Что такое пельгеровская аномалия нейтрофилов и к чему она приводит

Содержание

Генетические аномалии лейкоцитов: аномалия Мея-Хегглина, аномалия Альдера, аномалия Пельгера-Хюэта

Что такое пельгеровская аномалия нейтрофилов и к чему она приводит

Генетические (наследственные) аномалии лейкоцитов — это результат хромосомных нарушений, передающихся в одной семье через множество поколений.

Такие нарушения также называют генными, поскольку мутации или аномалии обусловлены изменением в генах (хромосомах) человека. Передаются они непосредственно в процессе зачатия.

Оплодотворенная яйцеклетка уже сама по себе является носителем генетической мутации.

Существует несколько видов генетических аномалий лейкоцитов. В целом генные нарушения проявляются в различных симптомах и в разном возрасте, не обязательно с рождения. Течение таких заболеваний может быть скрытым, и его наличие определяет анализ крови или генетическое исследование.

Причинами генетических аномалий лейкоцитов являются:

  • факторы среды, влияющие на организм;
  • лекарственные препараты;
  • радиация.

Причин таких аномалий множество, в отдельно взятой семье носителем недуга может быть любой человек.

Аномалия Мея-Хегглина

Аномалия Мея-Хегглина — это редкое наследственное заболевание, характеризующееся появлением в крови аномально больших и бесформенных тромбоцитов, а также гигантских и дефектных лейкоцитов.

Дефектные лейкоциты содержат так называемые островки Деле, имеющие размер от 2 до 5 мкм. Расположены они в жидкой среде клетки — цитоплазме.

Природа происхождения таких островков инфекционная, при клиническом изучении было отмечено, что островки Деле реагируют на метиленовую синьку, окрашиваясь в голубой цвет, а с оксидазой в реакцию не вступают.

Аномальный ген может быть унаследован от обоих родителей, а также может являться результатом новой мутации (изменения генов) у отдельных больных. Риск передачи аномального гена от родителей к потомству составляет 50% для каждой беременности, независимо от пола будущего ребенка.

Проявления аномалии Мея-Хегглина у некоторых больных могут полностью отсутствовать, а у других проявляются в аномальных кровотечениях. В легких случаях лечение аномалии не требуется. В более тяжелых случаях необходимо переливание тромбоцитов.

  • красные или фиолетовые пятна на коже (пурпура);
  • кровотечение из носа;
  • кровотечение изо рта во время стоматологических процедур;
  • головные боли;
  • односторонняя слабость мышц (половины тела);
  • внутричерепные кровотечения.

Кровотечения могут усиливаться после прекращения приема стероидных препаратов.

Последние исследования аномалии Мея-Хегглина показали, что заболевание входит в группу семейства пяти аутосомно-доминантных расстройств, для которых характерно присутствие в крови гигантских тромбоцитов, каждый из которых содержит различные вариации (аллели) одного и того же гена. Другие нарушения, связанные с появлением гигантских тромбоцитов, это: синдром Себастьяна, синдром Фехтнера, синдром Эпштейна, макротромбоцитопенический синдром.

Медики полагают, что понимание механизмов какого-либо из указанных выше синдромов может помочь лучше изучить этиологию аномалии Мея-Хегглина.

Основной метод лечения, устраняющий опасные симптомы — это переливание тромбоцитов. Легкие проявления аномалии Мея-Хегглина в лечении не нуждаются. Носители дефектного гена должны в обязательном порядке получить консультацию специалиста по генетике.

Аномалия Альдера

Аномалия Альдера — это редкое аутосомно-рецессивное заболевание, при котором в крови накапливаются белково-углеводные комплексы, называемые мукополисахаридами.

Накопление частично деградированных (разорванных) белково-углеводных комплексов в лизосомах можно определить по окрашиванию зрелых белых кровяных клеток лейкоцитов в фиолетовый цвет. Эти вкрапления можно обнаружить при анализе крови, причем располагаться они могут кластерами, а не диффузно по цитоплазме. Обнаружить такие вкрапления чаще можно в костном мозге, чем в периферической крови.

Основные физические недостатки, к которым приводит аномалия Альдера, – это карликовость и гаргоилизм (формирование неправильных, грубых, искаженных черт лица). Название «гаргоилизм» происходит от французского слова «гаргулья».

  • широко посаженные глаза;
  • приплюснутая переносица;
  • толстый язык;
  • открытый рот;
  • мелкие зубы.

Поражаются также суставы, кости, нервная система и некоторые внутренние органы.

Поскольку заболевание вызвано генетическими причинами, эффективноголечения в настоящее время не существует.

Аномалия Пельгера-Хюэта

Аномалия Пельгера-Хюэта — наследственное заболевание, при котором нейтрофилы имеют ядра неправильной формы, в частности, эллипса, фасоли, боба, а также серединную перемычку. Может передаваться по наследству от одного из родителей.

Впервые заболевание было описано голландским гематологом Пельгером в 1928 году. Он впервые обнаружил лейкоциты с ядрами в форме гантель, а также отметил уменьшение количества ядерных сегментов в лейкоцитах и слипание ядерного хроматина.

Позднее, в 1931 году, голландский педиатр Хюэт определил данное заболевание как наследственное.

Чаще всего аномалия Пельгера-Хюэта диагностируется у больных с миелоидной лейкемией, миелодисплазией и острым лимфобластным лейкозом. Количество нейтрофилов с аномальной морфологией доходит до 50% или даже более. Это отличает настоящую аномалию Пельгера-Хюэта от её псевдо-варианта, при котором количество дефектных лейкоцитов колеблется в пределах 5%.

Данная аномалия приводит к появлению таких внешних признаков, как:

  • скелетные деформации и нарушения (полидактилия, укороченные пястные кости, укороченные верхние конечности);
  • низкорослость;
  • гиперкифоз (явно искривленный в одну сторону позвоночник).

В некоторых случаях аномалия Пельгера-Хюэта наблюдается в крови пациентов, перенесших химиотерапию. Как правило, она исчезает после окончания лечения, спустя примерно 10-14 дней. Данное нарушение также характерно для больных микседемой, туберкулезом, малярией, мышечной дистрофией, множественной миеломой и для людей с повышенной чувствительностью к лекарственным препаратам.

©2001 — 2015 LabCE.

©2015 NORD — National Organization for Rare Disorders, Inc.

©2005-2015 WebMD, LLC.

Vikramjit S Kanwar, MBBS, MBA; Chief Editor: Robert J Arceci, MD, PhD

  • Тромбастения геморрагическая наследственная (тромбастения Гланцмана). Тромбоцитопатия. Пурпура сенильная (старческая) — Тромбастения геморрагическая наследственная (тромбастения Гланцмана). Тромбоцитопатия. Пурпура сенильная (старческая)
  • Состав крови
  • Злокачественные болезни крови. Рак крови, лейкоз (лейкемия). Лечение лейкоза — что такое лейкоз, виды лейкозов, причины, формы и методы лечения, профилактика рака крови
  • Загадки крови человека. Отличия людей с первой, второй, третьей и четвёртой группой крови — распространенность, предрасположенность к заболеваниям, «любимая пища» и характер в зависимости от группы крови
  • Неизлечимых болезней больше не будет — что дает миру расшифровка генома, как к этому отнесутся люди, почему много противников открытия — интервью с психологом

http://www.medicinform.net/haemo/haemo25.htm

+ — Читать еще ≫ Click to collapse

ПЕЛЬГЕРА АНОМАЛИЯ ЛЕЙКОЦИТОВ (К. Pelger, голландский врач, 1885 — 1931; син. пельгеровские лейкоциты) — изменения ядер лейкоцитов, преимущественно нейтрофилов. П. а. л. наследуется по доминантному типу, патол, значения не имеет.

П. а. л. впервые описана Пельге-ром в 1928 г., Хюэт (G. J. Huet, 1932) определил ее конституционально-наследственную природу. П. а. л. встречается с частотой примерно 1 : 1000; обнаруживается уже у новорожденных. Большинство носителей П. а. л. являются гетерозиготными.

П. а. л. характеризуется изменениями ядер гл. обр. нейтрофилов; аналогичные изменения наблюдаются в ядрах эозинофилов, иногда базофилов и моноцитов.

Особенностью пельгеровских нейтрофилов является форма ядер (цветн. рис. 1—5).

В результате гипосегментации отсутствует полиморфизм ядер; вместо 3—4—5 сегментов, свойственных обычно большинству нейтрофилов, имеется два сегмента (бисегментация) или несегментированное ядро.

Нейтрофилы с трисегментированным ядром встречаются обычно в количестве, не превышающем 1—2%. Как би-, так и трисегментированные ядра имеют короткие перемычки. Встречаются круглоядерные формы, количество к-рых может сильно варьировать.

К другим отличительным признакам пельгеровских нейтрофилов относятся грубая хроматиновая структура ядер, их пикнотизация, конденсация ядерного хроматина.

В ядрах нейтрофилов (10—15% всего количества) встречаются постнуклеолярные хроматиновые обломки в виде темноокрашенных образований с зоной просветления, представляющие собой, по-видимому, остатки ядрышек.

Цитоплазма оксифильная, зернистость зрелая, иногда обнаруживается вакуолизация цитоплазмы и базофильная пятнистость (тельца Князькова — Деле). Пельгеровские нейтрофилы по своим функциональным свойствам (способности к фагоцитозу, ферментативной активности, продолжительности жизни в циркулирующей крови и др.) являются полноценными клетками.

В костномозговом пунктате при П. а. л. обнаруживают две популяции клеток — аномальные нейтрофилы, среди к-рых преобладают круглоядерные формы, составляющие до 65% всех ядросодержащих клеток костного мозга, и нормальные нейтрофильные миелоциты и промиелоциты. Аномалия проявляется на миело-метамиелоцитарной стадии дифференциации нейтрофилов.

Происходит преждевременная конденсация ядерного хроматина, к-рая не сопровождается изменением формы ядра, вследствие чего сегментация либо совсем не происходит, либо только намечается. Эритробласты в костном мозге составляют ок. 15—20%, в них наблюдается ускоренный процесс пикнотизации ядер.

Упрощенная дифференциация отмечается и со стороны мегакариоцитов.

Г. А. Алексеев выделил у гетерозигот два гематологических варианта П. а. л. — с относительно высоким содержанием бисегментоядер-ных нейтрофилов и с относительно высоким содержанием круглоядерных форм. Преобладающими клетками при обоих вариантах являются несегментоядерные нейтрофилы.

Бе-геманн и Кампань (H. Begemann, L. Campagne, 1952) описали гомозиготный тип П. а. л., при к-ром содержание круглоядерных нейтрофилов с типичной пельгеровской хроматиновой структурой ядер составляло более 90%. Встречаются редкие случаи гетерозиготного носительства П. а. л.

, при к-рых от 20 до 80% нейтрофилов представляют собой нормальные формы. Особенностью женщин—носителей П. а. л.

является отсутствие в нейтрофилах полового хроматина; при гетерозиготном носительстве у них наряду с пельгеровскими нейтрофилами без полового хроматина встречаются нормальные сегментоядерные нейтрофилы с половым хроматином.

Штодтмейстер (R. Stodtmeister, 1937) описал у носителей П. а. л.

своеобразную аномалию сегментации ядер нейтрофилов, при к-рой отличительным признаком является бахромчатость ядра, образуемая нежными хроматиновыми нитями, проникающими в цитоплазму клетки (клетки Штодтмейстера).

Гипосегментация выражена сильнее, чем при типичном варианте П. а. л. и отличается преобладанием круглоядерных нейтрофилов. Клетки Штодтмейстера наряду с типичными пельгеровскими клетками встречаются при гетерозиготных формах П. а. л.

В дифференциальной диагностике П. а. л. важным является морфол, исследование лейкоцитов (см.) и выявление носителей аномальных нейтрофилов.

У лиц с П. а. л. лейкоцитарные реакции, напр, на инфекцию, кровопотери), не отличаются от соответствующих реакций у лиц с обычными лейкоцитами.

Известен случай временного исчезновения пельгеровских лейкоцитов у гетерозиготы — носителя врожденной П. а. л.

— при заболевании B12-дефицитной анемией (в период обострения анемии появились полисегментоядермые нейтрофилы, в период клинико-гематологической ремиссии, достигнутой лечением витамином B12, восстановилась типичная картина П. а. л.).

Помимо пельгеровских лейкоцитов возможны приобретенные формы гипосегментации ядер нейтрофилов, так наз. пельгероиды, или псевдопельгеры. Приобретенные формы носят временный характер, связанный с основным заболеванием; они могут возникать при агранулоцитозе, хрон, и остром миелолейкозе, миеломной болезни.

Библиография: Кассирский И. А. и Алексеев Г. А. Клиническая гематология, М., 1970; Яновский Д. Н. Картина крови и ее клиническое значение, Киев, 1957; Pelger К. Demonstratie van een рааг zeldzaam voorkomende typen van bloedlichampjes en bespreking der pa-tienten, Ned. T. Geneesk, Bd 72, S. 1178, 1928; S t o b b e H. Hamatologischer Atlas,

http://xn--90aw5c.xn--c1avg/index.php/%D0%9F%D0%95%D0%9B%D0%AC%D0%93%D0%95%D0%A0%D0%90_%D0%90%D0%9D%D0%9E%D0%9C%D0%90%D0%9B%D0%98%D0%AF_%D0%9B%D0%95%D0%99%D0%9A%D0%9E%D0%A6%D0%98%D0%A2%D0%9E%D0%92

Источник: http://vekoff.ru/bolezni-i-lechenie/meditsinskie-znaniya/30982-geneticheskie-anomalii-lejkotsitov-anomaliya-meya-khegglina-anomaliya-aldera-anomaliya-pelgera-khyueta

Пельгеровская аномалия лейкоцитов

Что такое пельгеровская аномалия нейтрофилов и к чему она приводит

Пельгеровская аномалия нейтрофилов – это доброкачественная наследственная патология, которая характеризуется морфологическим изменением лейкоцитов. Получила название в честь Карла Пельгера – голландского врача, впервые открывшего в 1928 году нетипичные нейтрофилы.

Затем в 1932 году Хьюэтом была доказана наследственная природа заболевания. Поэтому в некоторых источниках болезнь называется аномалия Пельгера-Хьюэта. Встречается с частотой 1:1000-1500, одинаково часто у мужчин и женщин.

Раньше встречалась редко, а в последнее время все чаще, что связано с более широкими обследованиями крови.

Причины

Причины данного заболевания не установлены. Известно, что аномалия передается по аутосомно-доминантному типу, проявляется и у гетерозигот, и у гомозигот в равной степени. В основе патогенеза лежит нарушение сегментации зрелых нейтрофилов. Генетическая поломка заключается в нарушении структуры регуляторного гена, отвечающего за форму ядра.

Клинические проявления

Клинически заболевание никак не выражается, так как функции лейкоцитов не нарушены. Лейкоциты также способны фагоцитировать чужеродные клетки, содержат набор ферментов, идентичный нормальным лейкоцитам. СОЭ не повышено, свертываемость крови нормальная.

Часто данная патология обнаруживается случайно при исследовании крови. За счет того, что наблюдается нейтрофильный сдвиг влево в лейкоцитарной формуле, ошибочно можно предположить инфекцию. Реакции на кровопотерю, инфекцию и т.д.

у людей с этой аномалией не отличаются от реакций здоровых людей.

Лейкоцитарная формула – это соотношение нескольких видов лейкоцитов в организме человека

По данным некоторых источников, могут быть изменения в костной системе: гиперкифоз, низкий рост, деформации скелета.

Картина крови

В мазках крови при микроскопировании наблюдаются аномальные нейтрофилы. Чтобы понимать, как они будут выглядеть при этом заболевании, необходимо разобраться, что представляют собой нормальные нейтрофилы.

Нейтрофилы составляют большую часть всех белых клеток крови. Относятся к гранулоцитам, так как в цитоплазме имеется зернистость. Они выполняют функцию уничтожения чужеродных микроорганизмов (фагоцитоз). Также они участвуют в свертывании крови, фибринолизе, оказывают цитостатическое действие, дегранулируют при выделении ферментов.

По степени зрелости различают несколько форм нейтрофилов:

  • миелобласты,
  • промиелоциты,
  • миелоциты,
  • метамиелоциты,
  • палочкоядерные,
  • сегментоядерные.

Ядро сегментоядерных нейтрофилов разделено перемычками на несколько сегментов. У остальных ядро бобовидное и несегментированное. У палочкоядерных ядро в виде подковы. В крови здоровых людей больше всего содержится сегментоядерных клеток с 3-4 сегментами (70%), с 2 сегментами меньше (30%), а палочкоядерных – около 7%. При аномалии Пельгера резко увеличивается число палочкоядерных клеток.

Палочкоядерные клетки, преобладание которых и названо аномалией Пельгера

Все нейтрофилы, кроме сегментоядерных, относятся к юным. При увеличении в крови их количества на общем анализе крови будет виден лейкоцитарный сдвиг влево. Это говорит о повышенной активности костного мозга.

Причины нейтрофильного лейкоцитоза следующие:

Также можете прочитать:Клетки крови человека под микроскопом

  • сепсис;
  • ожоги;
  • гангрена;
  • трофические язвы;
  • распадающиеся опухоли;
  • аллергические реакции;
  • глистные инвазии;
  • инфаркт;
  • онкологические заболевания крови;
  • кожные болезни;
  • почечная недостаточность;
  • воспалительные процессы;
  • гемолитические анемии;
  • прием некоторых лекарственных средств;
  • чаще всего – инфекционные заболевания, как вирусные, так и бактериальные (например, аппендицит, пневмония, ангина, абсцесс, скарлатина и другие).

Необходимо дифференцировать аномалию с этими заболеваниями, чтобы избежать диагностических ошибок и последующего некорректного лечения. Так, известны случаи необоснованного лечения от туберкулеза и проведение аппендэктомии.

Суть пельгеровской аномалии заключается в том, что зрелые нейтрофилы имеют форму ядра юных (миелоцитов и метамиелоцитов), а плотность хроматина и зернистость соответствуют зрелой клетке. Ядро может быть:

  • круглое;
  • овальное;
  • бобовидное;
  • гантелевидное;
  • в виде подковы;
  • двудольчатое;
  • трехдольчатое;
  • в виде почки;
  • в форме очков;
  • с перетяжкой посередине;
  • в форме песочных часов.

Грубоглыбчатость хроматина, комковатость ядра и короткие перемычки отличают их от миелоцитов. Форма сегментов одинаковая. Зернистость может быть как крупной и многочисленной, так и скудной и мелкой. Созревание цитоплазмы в норме. У женщин с этой аномалией отсутствуют тельца полового хроматина (тельце Барра).

Кроме нейтрофилов, изменения ядер затрагивают и базофилы, эозинофилы, лимфоциты и моноциты, но в нейтрофилах признаки более выражены.

Клетки крови, строение ядра большинства из них может быть подвержено аномалии Пельгера

Гипосегментированные нейтрофилы имеются и в периферической крови, и в костном мозге.

Большое количество в крови несегментированных клеток выглядит как сдвиг влево на лейкоцитарной формуле, поэтому необходимо дифференцировать пельгеровскую аномалию с нейтрофильным лейкоцитозом при различных заболеваниях.

Диагностика

Диагностика основана на исследовании мазков крови в гематологических анализаторах. Оценивается зрелость ядра, состояние хроматина (у аномальных он плотный), соотношение нейтрофилов в крови. Чтобы уточнить диагноз, нужно провести анализ крови родителей, у которых будет похожая формула крови.

Следует дифференцировать с хроническим миелолейкозом, при котором возрастает число юных нейтрофилов, а лейкоцитарные формулы обоих заболеваний схожи.

При этом у больного пельгеровской аномалией в крови будет наличие характерных зрелых двусегментированных нейтрофилов, а количество лейкоцитов и остальных форменных элементов нормальное.

Кроме пельгеровской аномалии, являющейся врожденной, имеется приобретенная форма гипосегментации нейтрофилов.

Встречается при остром и хроническом миелолейкозе, микседеме, малярии, гриппе, туберкулезе, эритромиелозе, инфекциях, системной красной волчанке, болезни Ходжкина.

Часто возникает после проведенной химиотерапии и приема некоторых лекартсвенных средств (например, НПВС, сульфаниламидов). Отличается от аномалии тем, что является временным состоянием.

Лечение

Пельгеровская аномалия не требует лечения, так как функции крови сохранены в полном объеме. Ее носители считаются здоровыми людьми.

Важное значение имеет обследование детей на предмет выявления этой аномалии крови, так как соотношение клеточного состава не подвергается значительным изменениям в течение жизни. Обнаружение аномалии помогает избежать неправильной диагностики многих заболеваний, дающих аналогичную картину крови.

Источник: http://serdec.ru/krov/pelgerovskaya-anomaliya-leykocitov

Что нужно знать про пельгеровскую аномалию нейтрофилов?

Что такое пельгеровская аномалия нейтрофилов и к чему она приводит

Пельгеровская аномалия нейтрофилов – это одна из редких патологий крови, которая наследуется по аутосомно-доминантному типу. Этот состояние считается доброкачественным (оно не нарушает функции крови и не приводит к ухудшению здоровья) и заключается в морфологических изменениях одного из видов белых клеток крови — нейтрофилов.

Свое название данная патология получила в честь своего открывателя. Только в 1928 году голландскому врачу Карлу Пельгеру удалось полностью охарактеризовать нетипичные нейтрофилы.

Через 4 года ученый Хьюэт доказал, что данная аномалия носит наследственный характер. Аномалии ядер нейтрофилов встречаются одинаково как у мужского, так и у женского пола.

Частота такой патологии фиксируется только 1 раз на 1000-1500 человек.

Почему может проявляться?

Причины аномалии лейкоцитов точно не установлены. Ученым до сегодняшнего времени удалось выяснить только тот факт, что пельгеризация может передаваться по аутосомно-доминантному типу. Может появляться и у гетерозигот, и у гомозигот.

Нейтрофилы

Гематологи выяснили, что основной причиной патогенеза становится нарушение процесса сегментации уже зрелых нейтрофилов. Так как эта патология передается по наследству, было установлено, что генетическая поломка происходит из-за изменения структуры гена, отвчающего за форму ядра. Наличие или отсутствие этой патологии легко проверить, если есть анализ крови обоих родителей.

Как проявляется?

Прежде чем изучать проявления нейтрофильного изменения крови, нужно понять, какую функцию несут эти клетки. Нейтрофилы относятся к лейкоцитам, тельцам крови, которые отвечают за поглощение патогенных бактерий. Как только в кровь попадают болезнетворные бактерии или другие возбудители, их сразу начинают атаковать нейтрофилы.

Важно! Нормой содержания сегментоядерных нейтрофилов в крови от 45 до 65% в лейкоцитарной формуле. Если говорить об абсолютном значении, то количество нейтрофилов может варьироваться от 2,0 до 5,5 Гига/литр.

Подобная аномалия лейкоцитов не имеет конкретных клинических выражений, потому что их функциональность не нарушается. Выявить пельгеровскую аномалию можно совершенно случайно, когда человек сдает анализ. Часто у людей, носителей такой патологии, показатели СОЭ и свертываемости остаются в норме. Люди с такой аномалией имеют такие же реакции на кровопотерю или инфекции.

Как проходит диагностика?

Для определения пельгеровских аномалий проводят диагностику, которая основана на применении гематологических анализаторов. Кровь, которая поступает на анализ, проверяют на:

  1. зрелость ядра;
  2. процентное соотношение нейтрофилов;
  3. состояние хроматина.

Чтобы анализ был точным, иногда приходиться брать анализ крови у родителей. Особенно это важно, когда родители имеют похожую формулу крови.

Анализ крови

Кроме данной врожденной аномалии, гипосегментация нейтрофилов может возникать при следующих болезнях:

  • болезнь Ходжина;
  • микседема;
  • грипп;
  • красная волчанка;
  • туберкулез;
  • малярия;
  • миелолейкоз.

Гипосегментация нейтрофилов возникает иногда и из-за приема лекарственных средств или химиотерапии. В отличие от врожденной аномалии это состояние со временем проходит.

Уместно ли проводить лечение?

Аномалия нейтрофилов не нуждается в лечении, потому что функциональность крови полностью сохраняется. Носителями пельгеровской аномалии могут быть совершенно здоровые люди.

Важно! Чтобы в будущем правильно диагностировать различные заболевания, уместно проводить анализ на пельгеровскую аномалию детям тех родителей, которые уже имеют указанную патологию.

Своевременная диагностика поможет поставить правильный диагноз и назначить нужное лечение.

Пельгеровскую аномалию считают первичным сигналом, который доказывает наличие нарушений гранулопоэза. Единицы врачей во всем мире утверждают, что данная аномалия может влиять на рост человека и вызывать деформацию костей. Научно это факт не подтверждался, поэтому говорить о таких изменениях нет смысла.

Источник: http://LechiSerdce.ru/leykotsityi/5395-pelgerovskuyu-anomaliyu-neytrofilov.html

Конституциональные аномалии нейтрофилов

Что такое пельгеровская аномалия нейтрофилов и к чему она приводит

Пельгеровская аномалия нейтрофилов — изменение крови, наследуемое по доминантному типу. Особенность развития пельгеровских лейкоцитов выражается главным образом в морфологическом изменении ядер нейтрофилов — нарушении процесса их сегментации (ядро старое, а форма его юная).

Структура ядер пельгеровских нейтрофилов грубоглыбчатая, пикнотическая. Большинство пельгеровских нейтрофилов имеет однодолевое, несегментированное ядро, по форме сходное с палочкоядерными клетками, а также в виде эллипса, окружности, боба или почки, оно короче, чем у обычного нейтрофила.

Реже встречаются ядра с намечающейся перетяжкой посередине, напоминающие по форме гимнастическую гирю или земляной орех.

От этих двух форм наблюдаются переходы к двусегментным ядрам; ядра с тремя сегментами встречаются очень редко. Как бисегментные, так и трисегментоядерные формы отличаются пельгеровскими особенностями — короткими перемычками и комковатым строением ядер.

Встречаются нейтрофилы с круглыми ядрами, напоминающие по форме миелоциты, однако их особенная грубоглыбчатая и пикнотическая структура не позволяет отнести эти нейтрофилы к миелоцитам.

Часть пельгеровских нейтрофилов имеет крупную, обильную зернистость, в других же она мелкая, скудная.

В костном мозге преобладают круглоядерные нейтрофилы (до 65%). Среди них обнаруживаются зрелые клетки с круглым, овальным или эллипсоидным ядром. Таким же образом происходит развитие характерных для аномалии Пельгера круглоядерных эозинофильных гранулоцитов.

[attention type=green]

Во избежание ошибочной трактовки анализа при наличии указанных форм нейтрофильных гранулоцитов врач КДЛ обязан дать заключение о том, что описанная картина крови характерна для аномалии лейкоцитов Пельгера.

[/attention]

Желательно во всех случаях для уточнения диагноза пельгеровской аномалии у пациента исследовать кровь родителей и, при наличии у них соответствующих изменений, сообщить им и лечащему врачу об этом.

Это позволит избежать ошибочного толкования картины крови как «левого сдвига» нейтрофилов и неправильного поведения врача при любом заболевании носителя пельгеровской семейной аномалии.

Пельгеровские нейтрофилы по своим физиологическим свойствам — способности к фагоцитозу, содержанию ферментов, длительности жизни в циркулирующей крови — не отличаются от нормальных, зрелых нейтрофилов. Реакции носителей пельгеровской аномалии на инфекции, кровопотери и т. п. не отличаются от соответствующих реакций у обычных людей.

Пельгеровская аномалия нейтрофилов (фотографии)

Pelger-Huet anomaly. Classic pince-nez cell.
Pelger-Huet cells which have no nuclear lobation.
Pelger-Huet anomaly.
Pelger-Huet anomaly heterozygous form.

Аномалия лейкоцитов Штодмейстера — носит семейный характер. Может обнаруживаться самостоятельно или в сочетании с пельгеровской аномалией.

Ядра клеток Штодмейстера характеризуются менее выраженной конденсацией хроматина и своеобразной бахромчатостью, состоящей из нежных хроматиновых нитей, как бы выступающих из основного ядерного массива в цитоплазму.

Клетки Штодмейстера — вполне зрелые формы нейтрофильного ряда.Феномен асегментации ядер отмечается также в эозинофилах и базофилах и отсутствует в моноцитах.

Аномалия Мей-Хегглина — редкое аутосомно-доминантное нарушение, для которого характерно наличие крупных патологических телец Деле в гранулоцитах и моноцитах. Отмечается тромбоцитопения, часть тромбоцитов слабогранулированна, гигантских размеров.

Аномалия Мей-Хеглина (микрофотографии):

May-Hegglin anomaly
Dohle Bodies in the May-Hegglin Anomaly
Dohle Bodies in the May-Hegglin Anomaly

Аномалия Альдера (аномалия Альдера-Рейли) — цитоплазма содержит многочисленные темно-сиреневые гранулы, состоящие из кислых мукополисахаридов. Наблюдается при генетическом мукополисахаридозе типа Гурлера, Гунтера и Мароте-Лами.

Синдром Чедиака-Хигаси — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, проявляющееся наличием включений в лейкоцитах, частичной гипопигментацией глаз и кожи, повышенной склонностью к кровотечениям.

Цитоплазма нейтрофилов содержит многочисленные крупные слившиеся лизосомальные гранулы, окрашивающиеся по Романовскому в зеленовато-серый цвет. Некоторые из них имеют гигантский размер и причудливую форму.

Они могут содержаться также в лимфоцитах и других клетках крови.

Синдром Чедиака-Хигаси (микрофотографии)

Neutrophil from a patient with Chediak-Higashi Syndrome.
Chediak-Higashi syndrome
Chediak-Higashi syndrome
Lymphocyte inclusion in Chediak-Higashi syndrome

Наследственная гигантская нейтрофилия — наблюдается редко. Является аутосомно-доминантным нарушением. 1-2% сегментоядерных нейтрофилов имеют размер в два раза больше нормы, ядра гиперсегментированы.

Врожденная аномалия образования специфических гранул — морфологические нарушения в нейтрофилах проявляются в почти полном отсутствии специфических гранул и наличии двудолевых ядер.

  • Л. В. Козловская, А. Ю. Николаев. Учебное пособие по клиническим лабораторным методам исследования. Москва, Медицина, 1985 г.
  • Фред Дж. Шиффман. «Патофизиология крови». Пер. с англ. — М. — СПб.: «Издательство БИНОМ» — «Невский Диалект», 2000 г.
  • Руководство по клинической лабораторной диагностике. (Части 1 — 2) Под ред. проф. М. А. Базарновой, академика АМН СССР А. И. Воробьева. Киев, «Вища школа», 1991 г.
  • Справочник по клиническим лабораторным методам исследования. Под ред. Е. А. Кост. Москва «Медицина» 1975 г.

Монобласт — родоначальная клетка моноцитарного ряда. Размер 12 — 20 мкм. Ядро большое, чаще круглое, нежносетчатое, светло-фиолетового цвета, содержит 2 — 3 ядрышка. Цитоплазма монобласта сравнительно небольшая, без зернистости, окрашена в голубоватые тона.

Раздел: Гемоцитология

Читать

Дегенеративные изменения нейтрофилов возникают при различных патологических состояниях (инфекциях, воздействии химических веществ, заболеваниях кроветворного аппарата, действии проникающих излучений, попадании внутрь радиоактивных веществ и др.) и могут затрагивать и ядро, и цитоплазму.

Раздел: Гемоцитология

Читать

Основным местом образования лимфоцитов служит кроветворная ткань селезенки и лимфатических узлов. В костном мозге и периферической крови в норме встречаются только зрелые лимфоциты. При патологии в костном мозге и периферической крови могут появляться незрелые и атипические формы клеток лимфоидного ростка.

Раздел: Гемоцитология

Читать

Подсчет абсолютного количества миелокариоцитов и мегакариоцитов с разведением костного мозга проводится не во всех лабораториях, поэтому часто исследование костного мозга ограничивается только исследованием мазков с подсчетом миелограммы. Миелограмма — процентное содержание различных миелокариоцитов.

Раздел: Гемоцитология

Читать

Патологические формы эритрокариоцитов (эритробластов и нормобластов) наблюдаются при некоторых патологических состояниях (острый сепсис, апластические анемии, острый лейкоз, тяжелые инфекционные заболевания, после облучения и др.). Изменяется морфология ядра и цитоплазмы клеток различных стадий созревания.

Раздел: Гемоцитология

Читать

Источник: http://www.clinlab.info/Hemocytology/Constitutional-neutrophil-anomalies-9

Пельгеровская аномалия что это

Что такое пельгеровская аномалия нейтрофилов и к чему она приводит

Пельгеровская аномалия нейтрофилов — изменение крови, наследуемое по доминантному типу. Особенность развития пельгеровских лейкоцитов выражается главным образом в морфологическом изменении ядер нейтрофилов — нарушении процесса их сегментации (ядро старое, а форма его юная).

Структура ядер пельгеровских нейтрофилов грубоглыбчатая, пикнотическая.

Большинство пельгеровских нейтрофилов имеет однодолевое, несегментированное ядро, по форме сходное с палочкоядерными клетками, а также в виде эллипса, окружности, боба или почки, оно короче, чем у обычного нейтрофила. Реже встречаются ядра с намечающейся перетяжкой посередине, напоминающие по форме гимнастическую гирю или земляной орех.

От этих двух форм наблюдаются переходы к двусегментным ядрам; ядра с тремя сегментами встречаются очень редко. Как бисегментные, так и трисегментоядерные формы отличаются пельгеровскими особенностями — короткими перемычками и комковатым строением ядер.

Встречаются нейтрофилы с круглыми ядрами, напоминающие по форме миелоциты, однако их особенная грубоглыбчатая и пикнотическая структура не позволяет отнести эти нейтрофилы к миелоцитам.

Часть пельгеровских нейтрофилов имеет крупную, обильную зернистость, в других же она мелкая, скудная.

В костном мозге преобладают круглоядерные нейтрофилы (до 65%). Среди них обнаруживаются зрелые клетки с круглым, овальным или эллипсоидным ядром. Таким же образом происходит развитие характерных для аномалии Пельгера круглоядерных эозинофильных гранулоцитов.

[attention type=green]

Во избежание ошибочной трактовки анализа при наличии указанных форм нейтрофильных гранулоцитов врач КДЛ обязан дать заключение о том, что описанная картина крови характерна для аномалии лейкоцитов Пельгера.

[/attention]

Желательно во всех случаях для уточнения диагноза пельгеровской аномалии у пациента исследовать кровь родителей и, при наличии у них соответствующих изменений, сообщить им и лечащему врачу об этом.

Это позволит избежать ошибочного толкования картины крови как «левого сдвига» нейтрофилов и неправильного поведения врача при любом заболевании носителя пельгеровской семейной аномалии.

Пельгеровские нейтрофилы по своим физиологическим свойствам — способности к фагоцитозу, содержанию ферментов, длительности жизни в циркулирующей крови — не отличаются от нормальных, зрелых нейтрофилов. Реакции носителей пельгеровской аномалии на инфекции, кровопотери и т. п. не отличаются от соответствующих реакций у обычных людей.

Аномалия лейкоцитов Штодмейстера

Аномалия лейкоцитов Штодмейстера — носит семейный характер. Может обнаруживаться самостоятельно или в сочетании с пельгеровской аномалией.

Ядра клеток Штодмейстера характеризуются менее выраженной конденсацией хроматина и своеобразной бахромчатостью, состоящей из нежных хроматиновых нитей, как бы выступающих из основного ядерного массива в цитоплазму.

Клетки Штодмейстера — вполне зрелые формы нейтрофильного ряда.Феномен асегментации ядер отмечается также в эозинофилах и базофилах и отсутствует в моноцитах.

Аномалия Мей-Хегглина

Аномалия Мей-Хегглина — редкое аутосомно-доминантное нарушение, для которого характерно наличие крупных патологических телец Деле в гранулоцитах и моноцитах. Отмечается тромбоцитопения, часть тромбоцитов слабогранулированна, гигантских размеров.

Синдром Чедиака-Хигаси

Синдром Чедиака-Хигаси — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, проявляющееся наличием включений в лейкоцитах, частичной гипопигментацией глаз и кожи, повышенной склонностью к кровотечениям.

Цитоплазма нейтрофилов содержит многочисленные крупные слившиеся лизосомальные гранулы, окрашивающиеся по Романовскому в зеленовато-серый цвет. Некоторые из них имеют гигантский размер и причудливую форму.

Они могут содержаться также в лимфоцитах и других клетках крови.

Другие формы аномалий нейтрофилов

Наследственная гигантская нейтрофилия — наблюдается редко. Является аутосомно-доминантным нарушением. 1-2% сегментоядерных нейтрофилов имеют размер в два раза больше нормы, ядра гиперсегментированы.

Врожденная аномалия образования специфических гранул — морфологические нарушения в нейтрофилах проявляются в почти полном отсутствии специфических гранул и наличии двудолевых ядер.

Литература:

  • Л. В. Козловская, А. Ю. Николаев. Учебное пособие по клиническим лабораторным методам исследования. Москва, Медицина, 1985 г.
  • Фред Дж. Шиффман. «Патофизиология крови». Пер. с англ. — М. — СПб.: «Издательство БИНОМ» — «Невский Диалект», 2000 г.
  • Руководство по клинической лабораторной диагностике. (Части 1 — 2) Под ред. проф. М. А. Базарновой, академика АМН СССР А. И. Воробьева. Киев, «Вища школа», 1991 г.
  • Справочник по клиническим лабораторным методам исследования. Под ред. Е. А. Кост. Москва «Медицина» 1975 г.

Морфология клеток моноцитарного ростка

Монобласт — родоначальная клетка моноцитарного ряда. Размермкм. Ядро большое, чаще круглое, нежносетчатое, светло-фиолетового цвета, содержитядрышка. Цитоплазма монобласта сравнительно небольшая, без зернистости, окрашена в голубоватые тона.

Дегенеративные изменения нейтрофилов

Дегенеративные изменения нейтрофилов возникают при различных патологических состояниях (инфекциях, воздействии химических веществ, заболеваниях кроветворного аппарата, действии проникающих излучений, попадании внутрь радиоактивных веществ и др.) и могут затрагивать и ядро, и цитоплазму.

Морфология клеток лимфоидного ростка

Основным местом образования лимфоцитов служит кроветворная ткань селезенки и лимфатических узлов. В костном мозге и периферической крови в норме встречаются только зрелые лимфоциты. При патологии в костном мозге и периферической крови могут появляться незрелые и атипические формы клеток лимфоидного ростка.

Миелограмма

Подсчет абсолютного количества миелокариоцитов и мегакариоцитов с разведением костного мозга проводится не во всех лабораториях, поэтому часто исследование костного мозга ограничивается только исследованием мазков с подсчетом миелограммы. Миелограмма — процентное содержание различных миелокариоцитов.

Патологические формы эритрокариоцитов

Патологические формы эритрокариоцитов (эритробластов и нормобластов) наблюдаются при некоторых патологических состояниях (острый сепсис, апластические анемии, острый лейкоз, тяжелые инфекционные заболевания, после облучения и др.). Изменяется морфология ядра и цитоплазмы клеток различных стадий созревания.

©18 Лабораторная диагностика

Источник: http://www.clinlab.info/Hemocytology/Constitutional-neutrophil-anomalies-9

подскажите, пожалуйста, по результатам анализа — ребенок 1г8мес, три дня температура 39, больше никаких проявлений. Температуру сбивала на ночь 1 раз — нурофеном 5мл. Ребенок вялый, постоянно хочет спать, от еды отказывается. Сдали кровь — результаты

Эритроциты (RBC) 4.75 *1012/л 3.8 — 4.8

Гемоглобин (HGB) 126 г/л

Гематокрит (HTC) 35.9 %

Средний объем эритроцита (MCV) 75.6 fL

Средн. сод. гемоглобина в эр-те (MCH) 26.5 пг

Средн. конц. гемоглобина в эр-те (MCHC) 351 г/л

Тромбоциты (PLT) ↓ 111 *109/л

Распр. эрит. по V — станд отклон(RDW-SD) ↓ 34.2 fL 37.2 — 54.2

Распр. эрит. по V — коэф. вариац(RDW-CV) 12.6 % 11.3 — 19.5

Распр. тромбоцитов по объему (PDW) 10.9 fL

Средний объем тромбоцита (MPV) 9.80 fL 9.4 — 12.4

Коэффициент больших тромбоцитов (P-LCR) 22.7 %

Нейтрофилы (NE) ↓ 0.89 *109/л 1.78 — 5.38

Лимфоциты (LY) ↓ 2.12 *109/л 6.0 — 17.0

Моноциты (MO) 0.33 *109/л 0.3 — 0.82

Эозинофилы (EO) ↓ 0.02 *109/л 0.04 — 0.54

Базофилы (BA) 0.05 *109/л 0 — 0.08

Моноциты, % (MO%) 9.7 %

Базофилы, % (BA%) ↑ 1.5 % 0 — 1.2

Нейтрофилы, % (NE%) (микроскопия) 30 %

Нейтрофилы: палочк. (микроскопия) ↑ 8 % 1 — 6

Нейтрофилы: сегмент. (микроскопия) ↓ 22 %

Лимфоциты, % (LY%) (микроскопия) ↑ 63 %

Моноциты, % (MO%) (микроскопия) 5 %

Эозинофилы, % (EO%) (микроскопия) 2 % 1 — 7

Базофилы, % (BA%) (микроскопия) 0 % 0 — 1.2

Тромбоциты (микроскопия) 187.0 *109/л

Источник: http://an-etalon42.ru/pelgerovskaja-anomalija-chto-jeto/

Лечение пельгеровской аномалии крови

Что такое пельгеровская аномалия нейтрофилов и к чему она приводит

Пельгеровская аномалия нейтрофилов – это наследуемое заболевание, обусловленное изменением формы ядер лейкоцитов. Была впервые диагностирована Карлом Пельгером в конце 20 годов прошлого века, в честь него и получила название.

Наследственный характер этого заболевания был выявлен позже, спустя 4 года, уже другим врачом. Встречается патология довольно редко, появляется у мужчин и у женщин.

Точных причин пельгеровской аномалии не установлено, однако, исследованиями была выявлена передача по доминантному признаку. В здоровом организме ядра лейкоцитов с возрастом видоизменяется – это является их особенностью от молодых.

В крови же людей, у которых присутствует эта патология, формоизменение ядер этих частиц крови отсутствует, хотя на их функционирование и продолжительность жизнедеятельности это никак не влияет. Они так же, как и здоровые, выполняют свои прямые обязанности по защите организма от чужеродных частиц, вирусов и бактерий.

Симптомы

Поскольку функционирование лейкоцитов не нарушено, то явные признаки болезни отсутствуют. Защитные кровеносные тела полностью справляются со своей задачей и имеют тот же ферментный состав, что и обычные.

Такая аномалия не влияет не на эритроциты – красные тельца, выполняющие транспортную функцию, не на тромбоциты – частицы, играющие главную роль в свертывании крови.

Выявить это нарушение в развитии лейкоцитов медикам под силу только при детальном исследовании крови, чаще ее обнаружение происходит случайно. Это связано с тем, что нет абсолютно никаких изменений в функционировании организма на фоне пельгеровской аномалии.

Некоторые источники утверждают, что появляются также дефекты в скелетном строении человека:

  • сутулость или горбатость;
  • низкий рост больного;
  • аномальные размеры отдельных костей.

Что показывает картина крови?

Аномалии в морфологической форме лейкоцитов наблюдаются в исследовании мазка крови. В норме нейтрофилы – один из видов лейкоцитов, имеют белый цвет. В их цитоплазме – клеточной жидкости, заполняющей пространство, заметны гранулы (зерна), поэтому их определяют к типу гранулоцитов.

Задача лейкоцитов – поддержание иммунитета и защита организма от инфекций. Дополнительно они принимают участие в свертывании крови, разрушении незначительных тромбовых образований.

Лейкоциты подразделяют на несколько видов по степени зрелости:

  • миелобласты – клетки среднего диаметра, большую часть которых занимает крупное ядро;
  • промиелоциты – незрелая форма клеток, являющихся предшественниками гранулоцитов. Они имеют более крупный, чем миелобласты размер, их ядро выражено в меньшей степени;
  • миелоциты – молодые клетки гранулоцитарного типа;
  • палочкоядерные – лейкоциты, находящиеся в низком процентном соотношении, форма их ядра напоминает подкову;
  • сегментоядерные – основной тип белых кровяных телец, защищающих организм, их ядро, разделенное несколькими зонами – сегментами. При аномалии Пельгера резко увеличивается число палочкоядерных клеток.

В крови здорового человека большую часть занимают сегментированные лейкоциты, а количество палочковидных достигает примерно 7%. При появлении же пельгеровской аномалии нейтрофилов, палочковидные лейкоциты наблюдаются с большей частотой.

Все виды нейтрофилов, кроме сегментоядерных, считаются молодыми. Увеличение числа их содержания будет видно при исследовании, что станет признаком чрезмерной активности костного мозга и появления аномалии.

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.