Что такое анемия Фанкони

Содержание
  1. Опасность анемии Фанкони
  2. Причины возникновения и факторы риска
  3. Патогенез
  4. Как передается анемия Фанкони
  5. Симптомы и особенности течения болезни
  6. К каким докторам обращаться при анемии Фанкони
  7. Лечение заболевания
  8. Прогноз и последствия
  9. Генетическая анемия Фанкони
  10. Особенности заболевания
  11. Причины анемии Фанкони
  12. Симптомы болезни
  13. Осложнения и прогноз
  14. Анемия фанкони (конституциональная апластическая анемия)
  15. Анемия эстрена-дамешека
  16. Анемия блекфена-даймонда
  17. Апластическая анемия Фанкони – симптомы и возможное лечение
  18. Описание и характеристики анемии Фанкони
  19. Причины анемии Фанкони
  20. Симптомы и последствия анемии Фанкони
  21. Последствия
  22. Диагностика анемии Фанкони
  23. Терапия анемии Фанкони
  24. Причины развития анемии Фанкони
  25. Этиология заболевания
  26. Основные симптомы и методы диагностики
  27. Поражение мочевой и половой систем
  28. Врожденные пороки сердца
  29. Отклонения в системе кроветворения
  30. Методы диагностики
  31. Лечение
  32. Прогноз
  33. Анемия Фанкони у взрослых и детей: причины, симптомы, лечение + фото
  34. Что такое анемия Фанкони
  35. Причины заболевания
  36. Симптомы
  37. Диагностика
  38. Лечение патологии у взрослых и детей

Опасность анемии Фанкони

Что такое анемия Фанкони

Анемия Фанкони (МКБ-10 D61.0) – редкое генетическое заболевание кроветворной системы, поражающее костный мозг человека. Этот орган отвечает за производство и созревание трех разных видов кровяных клеток: эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов.

При возникновении этого заболевания работа костного мозга существенно ухудшается, вплоть до его полного отказа, что приводит к значительному нарушению процесса кроветворения.

Впервые вопросом, что такое анемия, которая имеет очень похожие проявления у членов одной семьи, задался педиатр Гвидо Фанкони, наблюдая нескольких братьев, имевших ярко выраженные признаки болезни. В начале XX века Фанкони описал новое заболевание, названное впоследствии его именем.

Причины возникновения и факторы риска

Внешний вил больного ребенка

Так как заболевание наследуется от родителей к детям, то основные причины, влияющие на его возникновение – дефекты определенных генов. У носителей аномальных хромосом может не быть никакой симптоматики.

Приблизительно 1 ребенок из 350 тыс. новорожденных будет болен анемией Фанкони (АФ), причем мальчики и девочки болеют одинаково часто.

Факторы риска существенно возрастают, если в родословной каждого из супругов были предки, с диагностированной патологией клеток крови. А также риск рождения малыша с АФ значительно выше у членов определенных этнических групп: испанских цыган, голландцев, евреев — ашкенази, народностей Кореи и Южной Африки.

Патогенез

Что же происходит в организме, если у человека анемия Фанкони? Сегодня науке известно 19 генов, ассоциированных с формированием АФ. Лишь один из них, называемый FANCB, находится на Х-хромосоме, все другие – на аутосомах. Каждый из этих генов связан с синтезом белка определённого вида, так или иначе участвующего в процессе восстановления ДНК.

Структура ДНК повреждается под воздействием множества внешних и внутренних факторов. При АФ дефектные стволовые клетки не в состоянии качественно исправлять повреждения ДНК, поломки которой накапливаются и могут приводить к недостаточности кроветворения, аномалиям развития, наблюдаемым у членов одной семьи, и предрасположенности к возникновению опухолей.

Вследствие дефективности таких генов у детей с АФ с рождения появляется излишняя хрупкость хромосом, угнетаются три ростка кроветворения в костном мозге, возрастает время созревания всех клеток крови, в 2–3 раза сокращается срок жизнедеятельности эритроцитов, в костном мозге разрастается жировая ткань.

Нарушения кроветворения множатся с течением времени. Организм испытывает недостаток кислорода, который переносится по кровяному руслу красными кровяными тельцами. Увеличивается дефицит энергии, проявляемый головокружениями, утомляемостью, головной болью, зябкостью. Нарастают симптомы апластической анемии, болезнь прогрессирует.

Как передается анемия Фанкони

Анемия Фанкони относится к семейным заболеваниям, передающимся из поколения в поколение. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Врожденная апластическая анемия может быть у ребенка, если у каждого из его родителей имеется генная мутация. Причем родители могут не страдать АФ, а всего лишь быть носителями болезни. Вероятность рождения малыша с патологией у такой пары – 25%.

Читать также  Анемия у женщин при грудном вскармливании

Если же только у одного из родителей наблюдается анемия Фанкони, а второй здоров, то ребенок не заболеет, однако будет бессимптомным носителем и в будущем сможет передать копию измененного гена своим потомкам. Такую же ситуацию можно обнаружить в случае, если только один из родителей – носитель мутировавших генов, которые отвечают за развитие апластической анемии.

Еще реже встречаются случаи, когда заболевание рецессивным путем передается от матери к сыну. Это может произойти, если мать – носитель аномальной Х- хромосомы. Вероятность заболеть у таких мальчиков возрастает до 50%.

Симптомы и особенности течения болезни

Симптомы анемии Фанкони у новорожденных обнаруживаются крайне редко. АФ развивается постепенно. Первые признаки апластической анемии проявляются в раннем детском возрасте, но диагностируется она чаще у детей до 10 лет, из-за малой распространенности заболевания.

Подавляющее большинство больных, примерно две трети от общего количества, имеют один или несколько врожденных пороков развития. Многие из них можно увидеть на фото в сети Интернет:

  • низкий рост;
  • маленький размер головы, микроцефалия;
  • патологии глаз и птоз;
  • свисающие пальцы рук;
  • вывих бедра;
  • темная, гиперпигментированная кожа, полностью или частично;
  • пороки сердца и почек;
  • слепота и глухота;
  • умственная отсталость и другие.

Эти дефекты способны сочетаться между собой. Так, если у одного ребенка в семье может присутствовать патология сердца или мозга, то у другого – костные аномалии и гиперпигментация кожи, а позже у обоих будет диагностирована анемия Фанкони.

Приблизительно одна треть пациентов, с клинически подтвержденным диагнозом анемии Фанкони не имеет вышеперечисленных врожденных дефектов. У них обнаруживаются только гематологические проявления болезни.

Чем старше становится ребенок, тем больше прогрессируют нарушения в системе кроветворения. Спустя какое-то время болезнь может проявиться такими симптомами.

  1. Множественные гематомы, большие и маленькие, возникающие даже от незначительного воздействия на кожу.
  2. Изменение окраски кожных покровов, необычная бледность.
  3. Сильная утомляемость, вялость, апатия.
  4. Выраженные изменения в общем анализе крови, называемые панцитопения – одновременное уменьшение количества белых, красных кровяных телец и тромбоцитов.
  5. Также могут возникнуть кровотечения, к примеру, носовые, которые невозможно остановить стандартными методами долгое время.

У пациентов с анемией Фанкони в подростковом и юном возрасте резко возрастает вероятность возникновения злокачественных новообразований органов дыхания, пищеварения, женской половой сферы, а также острого миелолейкоза

Если же заболевание по каким-либо причинам не проявлялось до полового созревания, то его дебют у взрослых, скорее всего, будет связан с симптомами, затрагивающими половую и репродуктивную сферу. У женщин это позднее наступление и нерегулярность менструального цикла, частые выкидыши, бесплодие, гипоплазия половых органов. У мужчин — недоразвитость гениталий.

Читать также  В чем опасность постгеморрагической анемии

К каким докторам обращаться при анемии Фанкони

Детей и взрослых, больных анемией Фанкони наблюдают и лечат педиатры, семейные врачи, гематологи и генетики. При необходимости, в зависимости от выраженности и тяжести симптомов, возможны консультации эндокринолога, ортопеда, офтальмолога, гинеколога, нефролога, онколога.

Лечение заболевания

Пациентов с АФ принимают в специализированных стационарах гематологического профиля. Схема лечения выстраивается индивидуально с учетом тяжести заболевания.

Самым современным и наиболее действенным методом лечения анемии Фанкони является донорская трансплантация гемопоэтических стволовых клеток, иначе называемая пересадкой костного мозга. Оптимально, если донором будет здоровый близкий родственник, обычно брат или сестра. На сегодня это самое радикальное средство, позволяющее существенно продлить жизнь.

Для этого костный мозг пациента, пораженный болезнью, разрушают с помощью специальных, высокотоксичных препаратов химиотерапии, полностью подавляют иммунитет.

После этого в кровь вводят здоровые стволовые клетки, полученные из костного мозга, и реже, пуповинной или же периферической крови донора.

Максимальный эффект от процедуры — полная приживаемость у реципиента донорского материала и нормализация состояния.

Однако, при всей очевидной прогрессивности и эффективности метода, при пересадке костного мозга часто возникают критически опасные для жизни осложнения, а именно:

  • присоединение вторичных инфекций (вирусных, бактериальных, грибковых) из-за нулевого иммунитета, сепсис;
  • кровотечения, связанные с дефицитом тромбоцитов;
  • развитие тяжелых форм реакции «трансплантат против хозяина»;
  • возникновение лейкемии.

Кроме того, на фоне иммуносупрессии, лучевой терапии и введения цитостатиков человек, больной апластической анемией нередко погибает, из-за повышенной хрупкости клеток.

При невозможности подобрать полностью или частично совместимого донора, для лечения анемии Фанкони может применяться консервативная терапия. С этой целью больным вводят мужские половые гормоны — андрогены, факторы роста, особые белки крови, иммунодепрессанты, кортикостероиды. В некоторых случаях помогает удаление селезенки с последующей терапией глобулинами.

У половины пациентов такое лечение дает стойкий положительный результат в первые месяцы его применения. При отмене приема лекарств заболевание начинает вновь прогрессировать.

При ярко выраженной панцитопении также активно применяются гемотрансфузии — переливания цельной крови или ее компонентов. Это временно улучшает состояние пациентов с АФ.

Прогноз и последствия

Анемия Фанкони — серьезное заболевание с неблагоприятным прогнозом. Полностью вылечиться нельзя, не существует лекарств, способных восстановить поврежденные гены.

Но в результате проводимого лечения можно значительно улучшить качество жизни и увеличить ее продолжительность до 40 лет. Летальность существенно варьируется.

У половины пациентов проводимая терапия не вызывает положительных изменений.

Недостаточность иммунитета на фоне нейтропении, количественного снижения лейкоцитов, дает зеленый свет инфекциям, от которых чаще всего и погибают пациенты. Также прогноз существенно ухудшается при появлении онкологических заболеваний или серьезных побочных эффектов от лечения.

Источник: http://gemato.ru/anemiya/fankoni.html

Генетическая анемия Фанкони

Что такое анемия Фанкони

Впервые заболевание, позже ставшее называться «анемия Фанкони», было подробно описано педиатром Гвидо Фанкони еще в 1937 году.

Осматривая и наблюдая за тремя малышами в одной семье, он выявил одинаковые симптомы (панцитопения, пороки развития) и данные за наличие одной и той же болезни.

Семейные и единичные формы анемии Фанкони встречаются редко — всего в медицине зарегистрировано буквально чуть более тысячи клинических случаев.

Особенности заболевания

Термин «анемия Фанкони» начал применяться с 1931 года для обозначения наследственной (семейной) анемии вкупе с врожденными физическими пороками. Тем не менее, наличие пороков строения тела является совсем не определяющим постановку диагноза условием.

Даже обнаружение в крови анемии — дефицита гемоглобина — не становится обязательным симптомом.

Самое важное звено патологической цепи — повышенная ломкость хромосом, которая развивается при присутствии дефекта в белковом кластере (речь идет о белках, отвечающих за репарацию ДНК), а также панцитопения — снижение всех основных показателей в крови.

Анемия Фанкони встречается с частотой 1 случай на 350 тыс. населения, но в медицине описано примерно 1200 клинических случаев.

Чаще патология поражает детей мужского пола, преимущественно, населяющих Африку, Азию.

Из-за применения в последние годы новых, прогрессивных методов генетического тестирования прогнозируется увеличение количества обнаруженных больных с анемией Фанкони.

Часть случаев заболевания можно обнаружить даже до их клинической манифестации, например, при наличии характерных для данной патологии физических отклонений, но без аномалий в составе крови.

Анемия Фанкони является очень тяжелым заболеванием — видом врожденной апластической анемии. Уже к молодому или среднему возрасту у больных могут развиваться раковые болезни. Неопластические процессы чаще всего включают острый миелоидный лейкоз, который сопровождается апластическими явлениями.

Лейкоз возникает примерно у 20% людей с данным видом анемии, но даже при его отсутствии появляется недостаточность костного мозга, который прекращает продуцировать клетки крови.

Все симптомы и признаки данного заболевания всегда появляются до 40 лет, но, как правило, дебют патологии отмечается уже в детском возрасте.

Причины анемии Фанкони

Заболевание передается по наследству, имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Мутации несут один ген матери и один ген отца, при этом больной ребенок родится с вероятностью в 25%.

Еще один вариант передачи ребенку анемии Фанкони — Х-сцепленный рецессивный тип наследования, но это происходит очень редко.

Такой тип передачи болезни означает, что носителем мутации будет мать, а своему сыну она передаст болезнь с 50 %-й вероятностью.

Родители совершенно не обязательно будут больны данной патологией. Гетерозиготное носительство наблюдается примерно с частотой 1:300, причем во многих ситуациях у таких носителей есть и другие генные аномалии. Ученые доказали, что дефектные гены, которые затем обуславливают различные патологические изменения в крови больного, находятся в 22 и в 20 хромосоме.

Известно 15 генов, которые связаны с анемией Фанкони. Если ген FANCB расположен в Х-хромосоме, то все остальные гены находятся в аутосомах. Все гены ответственны за выработку определенных ферментов.

Клетки человека, у которого есть дефектные гены, не могут нормально сосуществовать друг с другом, поэтому в организме и происходят все изменения. В каждой этнической группе населения могут присутствовать свои, особые мутации генов.

Те люди, которые получили не два «битых гена» от родителей, а только один, являются бессимптомными носителями и могут тоже передать склонность к патологии своим детям. Сами же носители анемией Фанкони не заболевают.

При анемии Фанкони в костном мозге выявляется сниженная клеточность, угнетение ростков кроветворения — мегакариоцитарного, эритроидного, миелоидного. Происходит усиленное разрастание жировой ткани. Само нарушение гемопоэза обнаруживается на уровне стволовых клеток — красные клетки крови слишком длительно вызревают, и, кроме того, их жизненный цикл снижается в 2-3 раза.

Симптомы болезни

Несмотря на то, что явные признаки патологии могут появляться в раннем возрасте, средний возраст постановки диагноза в связи с редкостью и трудным диагностированием — 8-9 лет.

Многие случаи выявляются только в подростковом возрасте, но, в целом, в срок с 3 до 14 лет ставится диагноз примерно у 80% детей с анемией Фанкони.

Тем не менее, фиксировались случаи выявления диагноза в 35 и даже в 48 лет, что, впрочем, является скорее исключением из правил.

У 75% больных имеется масса врожденных дефектов строения тела и внутренних органов, которые присутствуют с рождения:

  • аномальная пигментация;
  • низкий рост;
  • голова маленького размера;
  • короткие пальцы;
  • отсутствие большого пальца или другие уродства пальцев;
  • врожденный вывих бедра;
  • косолапость;
  • недоразвитие лучевой кости;
  • недоразвитие глаз;
  • косоглазие;
  • птоз — опущение века;
  • нистагм, дрожание глаз;
  • недоразвитие половых органов и почек;
  • отсутствие одного яичка у мальчиков;
  • удвоение мочеточника и лоханок;
  • подковообразная почка, кисты на почках;
  • врожденные пороки сердца.

У детей с анемией Фанкони часто имеются серьезные нарушения зрения и глухота. Они могут быть умственно отсталыми. Кожа имеет «постоянный загар» — темная на вид, причем на ней местами имеется гиперпигментация и гипопигментация.

Таким образом, у большинства больных имеются множественные пороки развития органов и систем, но такие проблемы наблюдаются с разной степенью выраженности.

Только 6% заболевших аномалий не имеют, поэтому для них проведение генетических тестов на гиперчувствительность хромосом является особенно актуальным. В пределах семьи у одних детей могут присутствовать многие из описанных симптомов, а у других их и вовсе не будет.

Кроме того, ряд описанных дефектов наблюдается и при других наследственных патологиях и при апластических анемиях, в том числе, при врожденном дискератозе.

Что касается нарушений со стороны органов кроветворения и состава крови, то они могут быть отмечены позже.

Когда аномалии строения тела заметны с самого рождения или становятся явными в самом раннем детском возрасте, то остальные признаки начинают дебютировать в 4-10 лет, при этом мальчики страдают чаще.

В тяжелых случаях анемия проявляет себя на первом году жизни. Симптоматика может быть следующей:

  • носовые кровотечения;
  • кровоподтеки, синяки на коже;
  • частые ОРВИ и другие инфекционные заболевания;
  • вялость, плохая реакция на окружающий мир (касается детей раннего возраста);
  • бледность кожи;
  • слишком светлый окрас слизистых оболочек.

Размеры лимфоузлов при анемии Фанкони нормальные, но на фоне регулярных инфекционно-воспалительных процессов они могут быть хронически увеличены. Не увеличены также и внутренние органы — селезенка, печень. Дети очень склонны к заболеваемости лейкозами и прочими неопластическими патологиями, которые способны сильно сокращать продолжительность жизни.

Осложнения и прогноз

Источник: http://AtlasVen.ru/krov/anemiya-fankoni.html

Анемия фанкони (конституциональная апластическая анемия)

Что такое анемия Фанкони

Протекаетс угнетением всех ростков кроветворения(т.е. с общим поражением гемопоэза) иврожденными аномалиями развития.Наследуется по АР типу, встречаютсясемейные формы заболевания – у братьеви сестер.

Патогенез.Поломка дистального плеча одной изхромосом 1-3 пары. При анализе метафазныхпластинок выявляются хроматидные ихромосомные разрывы – одиночные ипарные фрагменты, «кресты». Предположительныймеханизм – повреждение ДНК свободнымирадикалами кислорода в результатедефекта систем антиоксидантной защиты(супероксиддисмутазы и каталазы).

Клиника.Заболевание чаще диагностируется ввозрасте 4-5 лет, когда проявляетсягематологическая симптоматика (реже –при рождении).

Задержкавнутриутробного развития, у 70-90% больных- врожденные аномалии развития(микроцефалия, микроофтальмия, косоглазие,эпикант, недоразвитие большого пальцакисти, лучевой кости, синдактилия,аномалия развития ребер, аномалии почек,снижение слуха. Характерна бронзово-коричневаяпигментация кожи за счет отложениямеланина в клетках базального слояэпидермиса + пятна «кофе с молоком»,трофические нарушения кожи, ногтей изубов.

Кровь.Панцитопения. Анемия нормохромная,анизоцитоз с тенденцией к макроцитозу,пойкилоцитоз. Ретикулоциты 2-2,5%, по мерепрогрессирования заболевания ихколичество снижается. В эритроцитах –высокий уровень Фетального гемоглобина.Анемия сочетается с повышенным уровнемэритропоэтина в сыворотке крови. Стойкаялейкопения (до 0,1 Г/л), тромбоцитопения(до единичных тромбоцитов в мазке).

Костный мозг.Стренальный пунктат – гипоклеточный.На ранних стадиях базофильный КМ,вследствие задержки созреванияэритрокариоцитов на стадии базофильныхнормобластов, мегалобласты.

Сужениегранулоцитарного ростка, задержкасозревания гранулоцитов на стадиимиелоцитов и метамиелоцитов. Снижениеколичества мегакариоцитов.

По мерепрогрессирования болезни – угнетениегемопоэза, разрастание жировой ткани.

Течение заболеванияхарактеризуется чередованием периодовобострения и ремиссии. Без лечения через2 года после диагностики панцитопенииумирают 80% больных, через 4 года – 100%. Убольных с анемией Фанкони имеетсявысокий риск трансформации заболеванияв острый лейкоз или злокачественныеопухоли другой системной локализации(например, ЖКТ).

Анемия эстрена-дамешека

Является тотальнойформой наследственной апластическойанемии. Наследуется АР. Протекает спанцитпенией, не сопровождаетсяврожденными пороками развития.Гематологические нарушения отмечаютсяв раннем детском возрасте. Прогнознеблагоприятный.

Анемия блекфена-даймонда

Протекает сизбирательным поражением эритропоэза.

Встречается вовсех этнических группах. Особеннораспространена во Франции, Скандинавии.75% – спорадические случаи, возможно АД,АР и Х-сцепленное носительство.

Патогенез.Спорадический или наследственныйвнутриклеточный дефект механизмовсигнальной трансдукции или факторовтранскрипции на этапе раннего гемопоэза(ПСКК, КОЕ-ГЭММ) (наследственный –вследствие мутации гена на хромосоме19, кодирующего рибосомальный протеинS19)увеличение чувствительности клеток капоптозу.

Клиника.Заболевание диагностируется в течение1-го года жизни. Дети, как правило,рождаются недоношенными, с бледнойкожей и другими признаками гипоксии –вялость или возбуждение, беспокойство,сонливость, отказ от еды, диспепсическиерасстройства.

У 25% детей – врожденныепороки развития. Гепато- и спленомегалия.Некоторые больные имеют характерныйфенотип: волосы цвета пакли, курносыйнос, большая верхняя губа. У 100% больныхв моче обнаруживается антраниловаякислота – продукт триптофана.

Кровь.Нормохромная макроцитарная анемия,ретикулоцитов мало (0-0,1%). Высокий уровеньфетального гемоглобина. Количестволейкоцитов и тромбоцитов в первые годы– нормальное, затем умереннаятромбоцитопения и нейтропения из-заснижения клональной эффективностикроветворных предшественников.

Костный мозг.Увеличение гипоклеточности по мерепрогрессирования болезни. Количествоэритрокариоцитов – менее 5%. Миелоидный,мегакариоцитарный и лимфоидный ростки– не изменены.

Протекает обычнохронически со спонтанными ремиссиями.Основная причина смерти – гемосидероз.

Известный педиатр Уиллоуби писал:«Постоянная гипоксия, нарушениеутилизации железа, трансфузииэритроцитарной массы неуклонно ведутк гемосидерозу, который в дальнейшемстановится «убийцей» больного ребенка».

Возможна трансформация заболевания вострый лейкоз, солидные опухоли (гепато-или остеосаркому), лимфогранулематоз.

Источник: https://StudFiles.net/preview/2252131/page:2/

Апластическая анемия Фанкони – симптомы и возможное лечение

Что такое анемия Фанкони

Апластическая анемия Фанкони – это редкое генетическое заболевание, вызванное мутацией некоторых генов, что можно обнаружить ещё в пренатальной стадии. Как это проявляется? Какие существуют методы лечения?

Описание и характеристики анемии Фанкони

Анемия Фанкони – это генетическое заболевание, характеризующееся панцитопенией, а именно – недостаточным производством со стороны спинного мозга клеток крови: эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов.

Эти особенности повышают для больных анемией Фанкони риск развития серьезных осложнений, таких как опухоли и лейкоз.

Причины анемии Фанкони

Как я уже сказал, болезнь имеет генетический характер или вызвана изменения генов. Были обнаружены 13 генов на разных хромосомах, мутации которых ведут к аномалиям в процессе репарации ДНК.

Дефектные гены вызывают состояние аплазии костного мозга, точнее недостаточное производство клеток крови в костном мозге.

Симптомы и последствия анемии Фанкони

Симптомы, которыми проявляется анемия Фанкони:

  • Многие пациенты имеют соматические нарушения: недостаточный вес при рождении, низкий рост, уменьшение окружности головы, маленькие глаза.
  • Аномалии костей: отсутствие пальцев на руке или костей руки, пороки развития позвоночника, тазобедренного сустава или зубов.
  • Аномалии органов: могут быть повреждены сердце, почки, пищевод, уши (с изменениями внутреннего уха, приводящими к глухоте).
  • Недостаточная секреция половых гормонов.
  • Гиперпигментация кожи с пятнами светло-коричневого цвета. Кожа становится темнее, чем обычно.
  • Задержки психического развития.
  • Ритмические и непроизвольные движения глаз. Расстройство, которое влияет на зрение.

Кроме того, по мере того как заболевание приводит к аплазии костного мозга с недостаточной продукцией клеток крови, это ведёт к появлению таких симптомов, как:

  • Усталость, слабость и бледность.
  • Увеличенная восприимчивость к инфекциям при снижении уровня лейкоцитов.
  • Частое появление гематом и кровотечений, в случае уменьшения количество тромбоцитов.

Последствия

Обычно, заболевание даёт очень плохой прогноз и приводит к снижению продолжительности жизни тех, кто от него страдает. Предполагается, что средняя выживаемость составляет около 16-18 лет.

Те, кто страдает от анемии Фанкони, должны проходить постоянные проверки, так как из-за нестабильности хромосом с высокой долей вероятности могут развиваться:

  • лейкоз
  • некоторые формы раковых заболеваний
  • кровоизлияния головного мозга, вызванные дефицитом тромбоцитов

Диагностика анемии Фанкони

Ранняя диагностика анемии Фанкони является очень важной и осуществляется через:

  • полный анализ крови: подсчет эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов, количества гемоглобина в крови
  • изучение клеток (тест DEB). Позволяет выявить повреждения ДНА, что является признаком заболевания.
  • В случае беременных женщин необходим амниоцентез для выявления возможных генетических дефектов у плода.

Терапия анемии Фанкони

Полное излечение заболевания возможно только одним путём – трансплантацией костного мозга.

Все переливания используются только для решения чрезвычайной ситуации.

Также некоторые лекарства, такие как эритропоэтин, так называемые факторы роста, помогают временно восстановить баланс в крови, так как увеличивают уровень эритроцитов и гемоглобина.

В последние годы, однако, открылась новая возможность, которая заключается в трансплантации стволовых клеток, которые могут делиться и давать начало новой линии клеток, способных дифференцироваться, давая происхождение всем клеткам крови. Стволовые клетки получают из пуповины подходящего донора.

Источник: https://sekretizdorovya.ru/publ/aplasticheskaja_anemija_fankoni/4-1-0-767

Причины развития анемии Фанкони

Что такое анемия Фанкони

Редкая аутосомно-рецессивная патология — анемия Фанкони, согласно последним статистическим данным, насчитывает 1200 случаев. Они были выявлены благодаря внедрению современных методов лабораторных исследований.

Частота заболевания составляет 1 эпизод на 360 000 новорожденных.

Гематологическая аномалия характеризуется неспособностью группы белков выполнять функцию репарации (исправления), нарушается целостность молекул цепочки ДНК.

Ломкость хромосом с возрастом приводит к поражению стволовых клеток и нарушению роста кровяных телец, отвечающих за репродукцию лейкоцитов, тромбоцитов, эритроцитов.

Заболевание способствует развитию апластической анемии и нарушению функции кроветворной системы. Впервые случай аномалии был отмечен швейцарским педиатром в начале девятнадцатого века.

Тогда у трех братьев обнаружился недостаток всех клеток в составе крови (панцитопения) и присутствовали физические дефекты скелета.

Этиология заболевания

Причиной такого недуга, как анемия Фанкони, является наследственность, при этом ребенок получает от матери и отца копии мутированного гена. Процесс изменения проходит по аутосомно-рецессивному пути.

Если дефект есть у обоих представителей противоположного пола, вероятность рождения неполноценного ребенка по типу сцепления двух родительских Х-хромосом составляет 25%.

В 50% случаев возникновение гематологической аномалии происходит способом наследования сыном от матери.

Нарушается функция 16 генов, которые отвечают за кодирование белков. Мутация приводит к изменениям:

  • структуры и времени созревания кроветворных стволовых клеток;
  • целостности хромосом;
  • мегакариоцитарного и миелоидного процессов;
  • жизнеспособности эритроцитов;
  • нормы жировой ткани — ее разрастанию.

Носитель дефектного гена не будет болеть сам, но способен передать патологию следующему поколению. Возможная причина гемолитического отклонения плода – несовместимость с кровью матери.

Основные симптомы и методы диагностики

Признаки аутосомно-рецессивной патологии появляются в раннем возрасте. Но постановку диагноза затрудняет сложность выявления аномалии у совсем маленьких пациентов (нарушение определяют с 3 до 15 лет). У 8о% детей с заболеванием анемия Фанкони симптомы патологии заметны уже с момента рождения. Это дефекты внутренних органов или строения тела. Основные визуальные признаки:

  1. Пигментация кожи коричневого цвета, сходная с летним загаром.
  2. Маленький размер окружности черепа.
  3. Ребенок отстает в росте от своих сверстников.
  4. Деформированные фаланги на руках, отсутствие одного или нескольких пальцев.
  5. Аномалия лучевой кости, вывих бедра.
  6. Врожденная косолапость.

Физические изменения отображены на фото.

Поражение мочевой и половой систем

К признакам относится:

  • отсутствие у ребенка одного или двух яичек,
  • недоразвитость гениталий,
  • расположение мочеиспускательного канала на нижней части мужского органа (гипоспадия),
  • увеличение в размере лоханки,
  • подковообразная форма почек или новообразование в виде кист.

Врожденные пороки сердца

Симптомы при гемолитическом заболевании:

  • сращивание трехстворчатого клапана, отсутствие отверстия (атрезия);
  • нарушена целостность межпредсердной диафрагмы;
  • надрыв межжелудочковой перегородки;
  • митральный стеноз.

Физические дефекты можно определить визуально или методом обследования сразу после рождения ребенка.

Отклонения в системе кроветворения

Патология отмечается к 4 годам жизни. Больше подвержены изменениям мальчики (60% от всех заболевших). Симптоматика следующая:

  1. Частые носовые кровотечения, появление на эпидермисе гематом, вялость, плохая реакция на внешние раздражители, бледность кожных покровов, слизистой оболочки глаз и рта.
  2. Аплазия, дисфункция костного мозга, при которой клетки не вырабатываются полностью или частично. Такое состояние приводит к развитию панцитопении, несущей серьезную опасность для жизни.
  3. Плохая защитная реакция организма на инфекции. Частые вирусные заболевания являются причиной увеличения лимфатических узлов (лимфаденопатия). Пациенты находятся в группе риска развития лейкоза.

Если анемия стала причиной неврологических расстройств, у ребенка могут наблюдаться отклонение зрительных осей, дрожание глаз, птоз (опущение) века, глухота, отсталость в умственном развитии.

Методы диагностики

Перед определением заболевания крови у ребенка проводится беседа с родителями. Выясняется наличие прецедентов в семье, и какой клинической формой выражалась патология. На основании анамнеза назначается обследование. Диагностика включает в себя:

  1. При визуальном осмотре пациента выявляются гематомы, наличие физических отклонений в развитии скелета, неестественная окраска слизистой оболочки и кожных покровов.
  2. Назначается анализ крови, по итогам определяется содержание тромбоцитов, отвечающих за свертываемость. От того, насколько низок уровень лейкоцитов (белых телец), зависит сопротивляемость иммунной системы инфекциям. Показатель панцитопении.
  3. Путем взятия биопсии проводится миелограмма, которая позволяет определить состав красного костного мозга.
  4. Цитогенетическое исследование кровяных клеток на предмет хромосомных отклонений: разрывов, взаимообмена с находящимися рядом.

По результатам анализов определяется необходимость в консультации детского гематолога и назначение терапии.

Лечение

Для проведения консервативного и хирургического воздействия необходимо поместить пациента в условия стационара. Основное лечение, которое применяется в России, — это введение «Оксиметалона» или «Метандростенолона» — препаратов, состоящих из мужских гормонов (андрогенов). Метод позволяет нормализовать уровень тромбоцитов и лейкоцитов. Эффект от процедуры наступает через 1,5–2 месяца.

Самочувствие пациента улучшается. После отмены лекарства в большинстве случаев рецидивы возвращаются. В комплексе применяются:

  • иммунодепрессанты — «Метотрексат», «Циклофосфан»;
  • вещества для стимуляции кроветворения костного мозга: «Тардиферон», «Мальтофер», «Местеролон», «Дикарбамин»;
  • введение «Глобулина» — препарата антилимфоцитарного действия;
  • переливание крови.

Консервативная терапия позволяет остановить прогрессию заболевания, но не может избавить от него полностью.

Единственный известный метод излечения патологии — пересадка костного мозга. Но и она не дает 100% результата. Необходим биологический материал (гемопоэтические стволовые клетки). Идеальный донор – это однояйцовый близнец, что является проблемой.

Пересадка от близких родственников может закончиться отторжением инородного тела. Операция опасна развитием онкологических опухолей и гематологических аномалий. Это связано с подготовительными мероприятиями: лучевой иммуносупрессией и химиотерапией.

Прогноз

Анемия Фанкони — генетическое, не до конца изученное заболевание, предупредить которое можно только при специальном обследовании в период планирования беременности. Консервативная терапия и пересадка стволовых клеток дают положительный результат в 55% случаев аномалии. Если развивается миелоидный лейкоз, шансы выздоровления у пациента невелики.

Продолжительность жизни с анемией Фанкони составляет 25–30 лет. Ухудшение клинической картины наступает:

  • из-за частых инфекций вирусного, грибкового или бактериального характера;
  • по причине дефицита тромбоцитов, которые отвечают за свертываемость крови;
  • неконтролируемый рост белых клеток приводит к злокачественной опухоли, лейкозу.

Родителям, у которых болен ребенок, врачи дают следующие рекомендации:

  • оградить чадо от заражения вирусами и бактериями;
  • организовать полноценное питание;
  • одевать по сезону;
  • в старшем возрасте исключить употребление алкоголя, курение табака;
  • избегать стрессов и физических нагрузок.

Загрузка…

Источник: http://SosudInfo.com/malokrovie/metody-borby-s-anemiej-fankoni.html

Анемия Фанкони у взрослых и детей: причины, симптомы, лечение + фото

Что такое анемия Фанкони

Анемия Фанкони — тяжёлая наследственная патология крови. Своевременное распознавание признаков этого заболевания позволяет применить радикальные методы лечения проблемы. Только это даёт надежду пациентам на продление жизни.

Что такое анемия Фанкони

Анемия Фанкони — это довольно редко встречающееся заболевание, наблюдается оно у одного ребёнка на 350 тысяч новорождённых.

Наиболее часто патология диагностируется среди евреев ашкенази. Частота составляет один случай на 90 человек. Семьям, где выявлено это заболевание, настоятельно рекомендуется пройти генетическое тестирование.

Анемией Фанкони чаще страдают мальчики. Признаки патологии редко проявляются сразу после рождения. В большинстве случаев они развиваются постепенно и обнаруживаются примерно с пятилетнего возраста.

Встречаются ситуации, когда анемия Фанкони прогрессирует очень бурно, смерть наступает через несколько месяцев после появления первых симптомов. Чаще характерно течение с периодическим ухудшением и улучшением состояния.

Очень редко заболевание протекает бессимптомно.

У пятой части больных, которым не была сделана пересадка костного мозга, развивается опухолевый процесс кроветворной системы, чаще в виде миелоидного лейкоза или лейкемии.

Почти у 90% больных происходит угнетение процесса образования клеток крови. Наблюдается резкое уменьшение количества тромбоцитов, лейкоцитов и эритроцитов (панцитопения).

В некоторых случаях преобладает дефицит клеток крови одного вида (тромбоцитопения, лейкоцитопения, эритроцитопения). Эти изменения постепенно прогрессируют.

При анемии Фанкони могут страдать все компоненты клеточного состава крови

При анемии Фанкони в основном поражается кроветворная система. Большую опасность для жизни представляют также опухолевые процессы внутренних органов (желудка, пищевода, печени, гортани).

Причины заболевания

Причина анемии Фанкони — дефект стволовых клеток костного мозга, который возникает в результате генетической аномалии.

Врождённые нарушения в группе белков, которые отвечают за восстановление молекулы ДНК, приводят к возникновению проблем с кроветворением.

На данный момент известны 13 генов, изменения в которых могут вызвать эту болезнь. Анемию Фанкони может передать ребёнку отец или мать.

Причина анемии Фанкони — аномалия генов

Если ген передал только один родитель, оно клинически не проявится. Такой человек является носителем этой патологии. Признаки будут присутствовать при условии наличия у ребёнка болезненного гена от двух родителей. В таких ситуациях вероятность проявления анемии Фанкони составляет 25%.

Иногда причиной состояния бывает несовместимость крови матери и плода.

Симптомы

В связи с уменьшением содержания в крови эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов организм пациента будет страдать от дефицита кислорода в тканях, снижения сопротивления инфекциям и повышенной кровоточивости.

В связи с этим появляются следующие симптомы:

  • подкожные кровоподтёки в виде мелкоточечных и сливных кровоизлияний;
  • кровоизлияния во внутренние органы;
  • кровоточивость дёсен;
  • кровотечения из носа и из влагалища;

    Носовое кровотечение — частый признак анемии Фанкони

  • слабость, быстрая утомляемость;
  • одышка;
  • учащённое сердцебиение;
  • частые простудные и инфекционные заболевания (ангина, воспаление лёгких, септическое заражение крови);
  • увеличение лимфатических узлов.

    Симптомы анемии связаны с нарушением образования элементов крови

Часто анемии Фанкони сопутствуют следующие аномалии скелета:

  • маленькая голова;
  • недоразвитие большого пальца на руках или полное его отсутствие;
  • маленький рост;
  • недостаточное развитие лучевой кости;
  • шейное ребро;
  • вывих бедренного сустава врождённого характера;
  • нарушение походки в виде косолапости.

    Часто этому заболеванию сопутствуют аномалии развития скелета

Недоразвитие почек проявляется в виде следующих аномалий:

  • появления второй лоханки и мочеточника;
  • образования единой почки в виде подковы;
  • образования кист в почечной ткани.

Неврологические нарушения часто проявляются симптомами:

  • косоглазием;
  • опущением верхнего века;
  • недоразвитием глазного яблока с одной или двух сторон;
  • нарушением слуха;
  • отсталостью в умственном развитии.

Часто диагностируются врождённые пороки сердца и потемнение цвета кожи за счёт усиленной пигментации.

Диагностика

Появление характерных признаков анемии Фанкони требует срочной консультации у детского гематолога. Диагностика базируется на следующих принципах:

  • сборе анамнеза заболевания;
  • генетическом анамнезе (устанавливает наличие случаев этого заболевания в семье и у дальних родственников);
  • осмотре пациента с целью выявить симптомы.

Если присутствуют типичные признаки болезни, назначаются лабораторные обследования:

  • общий анализ крови;
  • цитогенетический анализ крови (выявляет наличие генетических аномалий в хромосомах клеток крови);
  • миелограмма (проводится исследование состава клеток костного мозга).

    Миелограмма — основной метод исследования при анемии Фанкони

В анализе крови обнаруживается снижение количества красных кровяных телец (без изменения цветного показателя), лейкоцитов и тромбоцитов. Скорость оседания эритроцитов (СОЭ), как правило, повышена до 50 мм в час. Для анализа миелограммы характерно уменьшение или отсутствие ядросодержащих клеток в костном мозге, в некоторых случаях они полностью отсутствуют.

В ситуациях, когда в семье уже зафиксировано подобное заболевание, рекомендовано исследование пуповинной крови плода для диагностики анемии Фанкони во время беременности. Цитогенетический анализ также необходим при рождении ребёнка с нарушениями развития скелета (особенно кистей).

Лечение патологии у взрослых и детей

Лечение анемии Фанкони — сложный процесс, он направлен на восстановление активности костного мозга и борьбу с осложнениями. Обязательно нужно прекратить приём лекарственных препаратов, которые могут угнетать функцию кроветворения.

На начальных этапах заболевания лечение проводят с помощью мужских половых гормонов (Неробол, Ретаболил) и препаратов, которые стимулируют выработку клеток крови (Эритропоэтин). Только в половине случаев это позволяет затормозить прогрессирование заболевания и стимулировать кроветворение.

Препараты для стимуляции костного мозга увеличивают количество красных телец в крови

Для воздействия на очаги инфекции в организме пациентов применяются антибиотики широкого спектра.

Антибиотики пациентам назначают для борьбы с инфекционными осложнениями

При тяжёлом течении анемии проводят переливания эритроцитарной и тромбоцитарной массы. Этот метод лечения позволяет увеличить содержание клеток в крови.

Переливание эритроцитарной массы улучшает снабжение тканей кислородом

Если состояние больного средней тяжести и у него отсутствует сепсис и выраженная кровоточивость, прибегают к операции по поводу удаления селезёнки.

Положительный эффект при таком методе лечения наблюдается в половине случаев. После оперативного вмешательства рекомендовано введение антилимфоцитарного иммуноглобулина.

Улучшение состояния наблюдается через 3–5 месяцев, но кровоточивость заметно уменьшается уже в первые дни.

Пересадка костного мозга даёт надежду на продление жизни

Наиболее перспективным методом лечения анемии Фанкони считается пересадка генетически совместимого костного мозга. Донорами могут быть только родные братья или сёстры.

При отсутствии подходящего донора некоторые семейные пары прибегают к искусственному зачатию плода в пробирке, чтобы взять у него клетки костного мозга при условии их совместимости.

Операция трансплантации костного мозга даёт надежду на благоприятный результат, если в прошлом отсутствовали переливания крови. Необходимо проводить такое вмешательство как можно раньше.

После десятилетнего возраста трансплантация костного мозга, как правило, безуспешна.

Для профилактики отторжения трансплантанта назначают антилимфоцитарный гаммаглобулин и цитостатические препараты с целью подавления избыточной активности иммунной системы (Циклофосфан, Метотрексат натрия).

Метотрексат угнетает иммунные клетки

Однако следует учитывать, что большие дозы имуннодепрессантов и лучевая терапия для профилактики отторжения трансплантанта противопоказаны больным с анемией Фанкони. С этим часто связаны неудачи трансплантации.

В ситуациях, когда радикальные методы лечения не могут быть проведены, назначают кортикостероидные гормоны (Преднизолон, Дексаметазон) в индивидуальных дозировках.

Преднизолон назначается при невозможности произвести трансплантацию костного мозга

Эти препараты препятствуют развитию опухолевых процессов кроветворной системы и кровотечений.

Здоровая кровь
Добавить комментарий