Что такое гипофосфатемия и как с ней справиться

Гипофосфатемия: что это такое, симптомы, причины, лечение, признаки

Что такое гипофосфатемия и как с ней справиться

  • Нарушения поступления фосфатов извне
    • Алкоголизм
    • Применение фосфатсвязывающих средств
  • Смешение фосфатов внутрь клеток
    • Респираторный алкалоз
    • Восстановление питания после голодания
    • Диабетический кетоацидоз
    • Синдром «голодных костей»
  • Усиленная экскреция почками
    • Гиперпаратиреоз
    • Дефицит витамина D
    • Связанный с Х-хромосомой гипофосфатемический рахит
    • Аутосомно-доминантный гипофосфатемический рахит
    • Синдром Фанкони
    • Приём лекарств (ацетазоламид)
    • Осмотический диурез
    • Онкогенная остеомаляция

Гипофосфатемия может быть вызвана переходом фосфатов из ВКЖ внутрь клеток, ослаблением всасывания фосфатов в тонком кишечнике или угнетением их реабсорции в проксимальных почечных канальцах.

Респираторный алкалоз и синдром восстановления питания — наиболее частые причины смещения фосфатов из ВКЖ внутрь клеток у больных в медицинских стационарах.

При респираторном алкалозе увеличивается рН цитоплазмы клеток, в результате чего стимулируется активность фосфофруктокиназы — ключевого фермента гликолизного пути метаболизма Сахаров. Из-за активного захвата фосфатов клетками их концентрация в ВКЖ существенно, до значений в 0,5—1,0 мг/100 мл, падает.

Гипофосфатемия вследствие смещения фосфатов в клетки может также наблюдаться при терапии диабетического кетоацидоза и при синдроме «голодных костей» (который развивается как осложнение паратиреоидэктомии для устранения вторичного гиперпаратиреоза).

У пациентов с синдромом «голодных костей» концентрации кальция и фосфатов в послеоперационном периоде могут упасть очень сильно. Нужно отметить, что в таких ситуациях прежде всего следует корректировать гипокальциемию: она клинически более значима, чем гипофосфатемия.

Недостаточное поступление фосфатов извне — весьма редкая причина гипофосфатемии. Обычно содержание фосфатов в пище даже превышает потребности организма (даже с учётом потерь в ЖКТ).

Кроме того, почки могут задерживать почти все фосфаты, попадающие в гломерулярный фильтрат.

Развитие гипофосфатемии из-за недостаточного поступления фосфатов извне возможно только в такой ситуации, когда это недостаточное поступление отягощено диареей на фоне приёма фосфатсвязывающих препаратов.

Активация экскреции фосфатов отмечена при первичном и вторичном гиперпаратиреозе, синдроме Фанкони, осмотическом диурезе, онкогенной остеомаляции и приёме ацетазоламида.

Онкогенная остеомаляция — редкое заболевание, характеризующееся ростом мезенхимальных опухолей, гипофосфатемией, фосфатурией, падением концентрации кальцитриола на фоне нормального количества кальцидиола и клиническими и гистологическими признаками остеомаляции.

Между появлением первых клинических признаков этой болезни и выявлением у пациента опухоли может пройти достаточно много времени. Опухоль при данной патологии продуцирует гуморальный фактор, который нарушает реабсорцию фосфатов в почечных канальцах и угнетает синтез кальцитриола.

Все эти сдвиги исчезают после удаления опухоли. Показано, что продуцируемый опухолью гуморальный фактор — это фактор роста фибробластов 23 (ФРФ23).

ФРФ23 присутствует в крови и в норме, будучи одним из компонентов системы регуляции концентрации фосфатов в ВКЖ. Эксперименты на животных показали, что ФРФ23 усиливает экскрецию фосфатов с мочой.

В экспериментах in vivo этот фактор вызывал гипофосфатемию, индуцировал снижение содержания 1,25(ОН)2-витамина D и приводил к остеомаляции.

При наследственных дефектах в системе метаболизма ФРФ23 у носителей развиваются 2 типа патологий почек, аутосомно-доминантный гипофосфатемический рахит и наследственная связанная с Х-хромосомой гипофосфатемия. Причиной аутосомно-доминантного гипофосфатемического рахита считают мутацию в гене, непосредственно кодирующем ФРФ23.

Клинически болезнь проявляется в виде фосфатемии, усиленной экскреции фосфатов с мочой, деформациями костей. Носители этой патологии, как правило, невысокого роста, с нарушенными пропорциями тела. Вследствие мутации повреждается место воздействия протеаз на белке-предшественнике ФРФ23.

В результате отщепления нужного фрагмента полипептидной молекулы не происходит и его активация не наступает. Показано, что in vivo биологически активен только полноценный ФРФ23 с полипептидной цепью длиной в 251 аминокислотный остаток. Какой фермент отвечает за инактивацию ФРФ23, до сих пор не установлено.

Согласно одному из предположений, этим занимается металлопротеиназа клеточной поверхности типа Phex. Однако пока истинность этого предположения не доказана.

Наследственная, связанная с Х-хромосомой гипофосфатемия характеризуется усиленной почечной экскрецией фосфатов, гипофосфатемией, задержкой роста, нарушением кальцификации хрящевой и костной тканей и резистентностью к терапии фосфатами и витамином D.

Причиной считают мутацию в гене, кодирующем протеиназу Phex, вызывающую инактивацию этого фермента. Phex относится к семейству цинкзависимых поверхностных клеточных протеиназ, занимающихся разрушением небольших регуляторных пептидов (например, эндотелина).

Особенно велика экспрессия Phex в хрящевой и костной ткани, а также в тканях зубов. Хотя теоретически допустимо, что именно Phex вовлечена в разрушение и инактивацию ФРФ23, относительно большой размер этого полипептида (251 аминокислотный остаток) делает это маловероятным.

Скорее всего, связь между Phex и ФРФ23 опосредуется некоторыми промежуточными, относительно низкомолекулярными агентами.

Симптомы и признаки гипофосфатемии

Клинические проявления гипофосфатемии весьма многообразны. Например, при коррекции гипофосфатемии средней степени у больных с острой дыхательной недостаточностью улучшается функция диафрагмы.

Если же в таких условиях имеется сильная гипофосфатемия, без её устранения не удаётся прекратить искусственную вентиляцию лёгких и перевести больного на самостоятельное дыхание. В условиях in vitro гипофосфатемия вызывает смещение кривой диссоциации комплексов гемоглобина с кислородом влево.

Нервно-мышечная симптоматика включает в себя нарушения чувствительности (парестезии), тремор, мышечную слабость и нарушения ментального статуса. При выраженной гипофосфатемии эритроциты становятся очень хрупкими, что может привести к гемолизу.

У лейкоцитов ослабляется способность к хемотаксису и фагоцитозу, снижается бактерицидная активность, в результате возрастает склонность к бактериальным инфекциям.

Диагностика причин гипофосфатемии

Прежде всего, следует определить величину суточной фракционной экскреции фосфатов с мочой. Если причина гипофосфатемии — .недостаточное всасывание фосфатов в кишечнике или их захват клетками тканей и почки пациента не повреждены, то фракционная экскреция фосфатов падает ниже 5%, а выводимое за сутки с мочой количество фосфатов будет менее 100 мг.

Если же причиной гипофосфатемии стало поражение почек, фракционная экскреция фосфатов даже на фоне гипофосфатемии будет больше 5%, а количество выводимых с мочой фосфатов — больше 100 мг/сут.

В такой ситуации необходимо тестирование мочи на присутствие в ней глюкозы, определение концентрации ПТГ (для диагностики гиперпаратиреоза), а также определение концентраций кальцитриола и кальцидиола.

Лечение гипофосфатемии

Лечение проводят только при очень сильной гипофосфатемии или при наличии у пациента клинической симптоматики дефицита фосфатов в ВКЖ. Терапия осложняется тем, что фосфаты — преимущественно внутриклеточные ионы, и по их концентрации в сыворотке трудно оценить общее количество фосфора в организме.

Часто гипофосфатемия развивается совместно с гипокалиемией и гипомагниемией. Непосредственное внутривенное введение растворов фосфатов обычно применяют только в экстренных случаях, чаще всего — у больных с почечной недостаточностью. Обычно же фосфаты назначают перорально. Неотягощённая гипофосфатемия обычно легко корректируется при ежедневном приёме 1000 мг фосфатов.

Наиболее частое осложнение приёма таких препаратов — диарея.

https://www.youtube.com/watch?v=NuPfjqEvHDQ

Внутривенная инфузия фосфатов часто сопровождается развитием гипокальциемии и может привести к гиперфосфатемии. Поэтому такой приём применяют только в экстренных случаях, у больных клинически проявляющейся тяжёлой гипофосфатемией. Обычно используют раствор фосфата натрия. Но его нельзя инфузировать больным с концентрацией калия в сыворотке ниже 4 мЭкв/л.

При внутривенной инфузии фосфатов необходимо постоянно следить за концентрациями фосфора, кальция, магния, калия в крови и моче. При. увеличении концентрации фосфора в сыворотке до 1 мг/100 мл внутривенную коррекцию следует отменить и перевести пациента на приём препаратов фосфора per os.

Редко требуется инфузировать более 0,32 ммоль фосфатов на килограмм веса за 12 ч.

Источник: http://www.wyli.ru/zdorove/meditsina/bolezni-obmena-veshchestv/gipofosfatemiya-chto-eto-takoe-simptomy-prichiny-lechenie-priznaki.html

Фосфат-диабет: что это такое и как с ним бороться?

Что такое гипофосфатемия и как с ней справиться

Фосфат-диабет относится к числу недугов, которые встречаются в педиатрической практике нечасто.

Это генетически обусловленная болезнь, клинически схожая с рахитом, которая возникает на фоне нарушения реабсорбции фосфатов в ренальных канальцах.

Подобные изменения ведут к развитию гипофосфатемии, ухудшению всасывания в кишечном тракте кальция и фосфора и, как результат, неправильной минерализации костей.

Как известно, самым важным компонентом костной ткани является кальций, который человек получает с окружающей среды вместе с поглощенной пищей. Усвоению этого химического элемента способствуют соединения фосфора.

Патогенез фосфат-диабета связан с генетической мутацией, ведущей к нарушениям процессов поступления фосфатов из почечных канальцев в кровь, что впоследствии запускает череду патологических нарушений, связанных с деминерализацией костей, их деформацией и повышением ломкости.

Почему возникает недуг?

Фосфат-диабет у детей – результат мутации одного из генов, расположенных на Х-хромосоме.

Заболевание наследуется по доминантному типу, то есть от больного отца ко всем дочерям, и от больной матери к 50% рожденных мальчиков и 25% девочек (при условии, что недугом страдает только жена).

В педиатрической практике диагностируются также случаи гипофосфатемичного рахита, который имеет место при раковых опухолях почек.

В медицине выделяют также паранеопластический фосфат-диабет, возникающий из-за повышенной продукции паратгормоновых факторов опухолевыми клетками. Помимо этого, данный генетический недуг может являться частью системных нарушений, в частности, синдрома Фанкони.

Как проявляется заболевание?

В современной медицине принято выделять четыре основных типа гипофосфатемичного рахита, которые проявляются клинически с первых лет жизни маленького пациента и имеют свои характерные особенности.

Фосфат-диабет I типа или гипофосфатемия, сцепленная с Х-хромосомой, представляет собой наследственное заболевание, основной причиной которого является нарушенная реабсорбция фосфора в ренальных канальцах, ведущая к снижению концентрации фосфатов в крови, развитию фосфатурии и появлению рахитоподобных изменений костной ткани, резистентных к приему адекватных доз витамина Д.

Болезнь манифестирует на протяжении первых двух лет жизни малыша и проявляется появлением следующих симптомов:

  • задержка роста на фоне повышенной мышечной силы;
  • недоразвитие или полное отсутствие эмали на зубах;
  • облысение;
  • выраженная вальгусная деформация нижних конечностей, появляющаяся вместе с первыми шагами ребенка;
  • рентгенологические признаки рахита, который прогрессирует на фоне приема обычных доз витамина Д;
  • снижение уровня фосфатов в крови и их повышение в моче;
  • запаздывание формирования опорно-двигательного аппарата согласно возрасту.

Фосфат-диабет II типа – генетически обусловленный вариант гипофасфатемии, которая является аутосомно-доминантной и не сцепленной с половой Х-хромосомой.

Для фосфат-диабета II типа характерны такие признаки, как:

  • первые вспышки недуга в возрасте от 12 месяцев;
  • существенное искривление нижних конечностей и деформации скелета;
  • отсутствие задержки роста и крепкое телосложение;
  • рентгенологические признаки легкой формы рахита и остеомаляции костной ткани;
  • в лабораторных анализах появляются сниженные концентрации фосфатов в крови и повышенные их количества в моче на фоне нормальных уровней кальция.

Фосфат-диабет III тип или гипокальциемичный рахит – генетическое заболевание, которое наследуется по аутосомно-рецессивной схеме и представляет собой специфическую зависимость от витамина Д. Первые симптомы недуга проявляются еще в грудном возрасте.

При осмотре маленького пациента удается определить наличие ряда патологических признаков, среди которых:

  • повышенная возбудимость, плаксивость, нервозность;
  • снижение тонуса мышц;
  • судорожный синдром;
  • низкий рост, стремительное развитие деформаций;
  • плохая зубная эмаль;
  • позднее начало ходьбы;
  • в крови определяется гипофосфатемия, а в моче – гиперфосфатурия;
  • рентгенологически фиксируются сложные изменения по типу рахита в зонах роста, а также признаки тотального остеопороза оссиальной ткани.

Фосфат-диабет IV типа или дефицит витамина Д3 – наследственное заболевание, которое передается к детям от родителей по аутосомно-рецессивному типу и проявляется с самого раннего возраста.Для фосфат-диабета IV типа характерны следующие симптомы:

  • вальгусная деформация нижних конечностей, искривление разных участков скелета;
  • судороги;
  • облысение и сложные варианты патологий зубной эмали;
  • на рентгене определяются типичные признаки рахита.

Как определить заболевание?

Клинические рекомендации при фосфат-диабете по отношению к диагностике патологического процесса предусматривают обязательное проведение ряда исследований, направленных на определение нарушений реабсорбции фосфатов в почечных канальцах.

Среди диагностических мероприятий выделяют:

  • сбор анамнестических данных со слов родителей ребенка, которые отмечают появление деформаций скелета, искривления ног, задержку в росте и тому подобное;
  • объективное обследование маленького пациента с выделением ведущих синдромов;
  • генетическое исследование на предмет аномалий Х-хромосомы и наследственной предрасположенности к развитию гипофосфатемии;
  • анализ мочи, в котором выделяют огромное количество фосфатных соединений;
  • рентгенологическое исследование костей детского скелета с определением участков остеомаляции, остеопороза, специфических нарушений в зонах роста;
  • лабораторное исследование крови на предмет снижения фосфатов при нормальных концентрациях кальция.

Особенности лечения

Еще несколько десятков лет назад фосфат-диабет лечился очень трудно, поэтому предупредить сложные костные деформации скелета было практически невозможно. Сегодня, благодаря современной диагностике, удалось улучшить статистику, согласно которой гипофосфатемия успешно поддается медикаментозной коррекции при условии раннего определения недуга и грамотного подхода к терапии.

Лечение фосфат-диабета предусматривает:

  • назначение высоких доз витамина Д (от 25 тыс. до 250 тыс. Ед/сут.);
  • применение препаратов кальция, фосфора;
  • прием витаминов А и Е, цитратных смесей.

Физиотерапия деформаций позвоночника должна включать в себя несколько курсов профессионального массажа, а также длительное ношение поддерживающего корсета, который позволит скелету развиваться в правильном положении.

Хирургическое лечение недуга назначается в исключительных случаях при наличии резко выраженных искривлений скелета, которые несут в себе угрозу нормальной жизнедеятельности детского организма.

Возможно ли предупредить недуг?

Поскольку заболевание носит наследственный характер, то предупредить его можно лишь путем наблюдения молодой семьи в генетической консультации в период планирования беременности.

Медико-генетическая консультация

Особое внимание на проблему следует обратить парам, где один из партнеров страдает данным недугом. Грамотный специалист разъяснит вероятность рождения здорового малыша и предупредит о рисках зачатия ребеночка, который унаследует болезнь одного из своих родителей.

Вторичная профилактика недуга состоит в своевременном выявлении потенциальных пациентов и грамотном лечении маленьких деток, которые уже имеют первые признаки гипофосфатемии.При несвоевременном реагировании на проблему у ребенка возникает ряд осложнений и последствий, среди которых:

  • отставание от сверстников в физическом и умственном развитии;
  • появление серьезных деформаций позвоночника и нижних конечностей;
  • грубые патологии зубной эмали;
  • перекос костей таза, сужение его диаметров;
  • нарушение развития слуховых косточек в среднем ухе и тугоухость;
  • мочекаменная болезнь и возникшая на ее фоне почечная недостаточность.

по теме

Важно знать! Проблемы с уровнем сахара со временем могут привести к целому букету заболеваний, таких как проблемы со зрением, состоянием кожи и волос, появлению язв, гангрены и даже раковых опухолей! Люди, наученные горьким опытом для нормализации уровня сахара пользуются…

Читать далее.. »

Доктор Комаровский о рахите и недостатке витамина D у детей:

В целом, прогноз при фосфат-диабете благоприятный, однако таким деткам может понадобиться длительная реабилитация и социальная адаптация к жизни с развитыми деформациями скелета. Такие маленькие пациенты должны постоянно находиться на диспансерном учете и периодически консультироваться по поводу их состояния у узких специалистов (эндокринолог, нефролог).

Источник: https://diabet24.guru/tipy/fosfat-diabet.html

Обмен фосфатов

Что такое гипофосфатемия и как с ней справиться

НОРМАЛЬНАЯ ФИЗИОЛОГИЯ

Функция фосфата. Фактически все функции организма осуществляются за счет макроэргических фосфатных связей аденозинтрифосфорной кислоты (АТФ). Кроме того, фосфат – важный анион и буфер внутриклеточной жидкости. Важно и его значение в почечной экскреции иона водорода.

Распределение фосфата. Примерно 85% запаса фосфатов содержится в костях. Фосфат также обнаруживается во внеклеточной и внутриклеточной жидкости.

Фосфат плазмы в основном существует в виде неорганического фосфата, большая часть которого находится в свободном состоянии (не связанном с белком). неорганического фосфата во внеклеточной жидкости является главной определяющей внутриклеточного неорганического фосфата, источника фосфата для АТФ.

Дефицит внутриклеточного фосфата может приводить к снижению образования энергии клетками и к генерализованной дисфункции клеток.

Гомеостаз фосфата заключается в равновесии между поступлением и выведением фосфата (внешний баланс), а также в поддержании нормального распределения фосфата в организме (внутренний баланс).

Внешний баланс фосфата. В норме поступление фосфата с пищей составляет 1200 мг/сутки, что обеспечивается за счет продуктов питания.

Нормальный уровень экскреции фосфата составляет 1200 мг/сутки (800 мг с мочой и 400 мг с калом).

Желудочно-кишечный тракт является пассивным компонентом внешнего баланса фосфата, в то время как регулирование экскреции фосфата в почках тщательно контролируется.

•В норме 90% фильтрирующегося фосфата реабсорбируется в проксимальном канальце и очень малая часть реабсорбируется дистальнее. основным регулятором фосфата в почках является паратиреоидный гормон (ПТГ) высокий уровень ПТГ ингибирует реабсрорбцию фосфата, а низкий уровень ПТГ стимулирует ее.•На ПТГ-независимую регуляцию реабсорбции фосфата почками влияют также содержание фосфата в пище и другие гормоны, такие как кальцитонин, тиреоидный гормон и гормон роста.

Внутренний баланс фосфата также регулируется, уровни внутриклеточного фосфата равны 200-300 мг%, а уровень внеклеточного фосфата составляет 3-4 мг%. Повышение уровня инсулина, дисбаланс ионов водорода и внутриклеточные метаболические нарушения изменяют распределение фосфата в организме.

ГИПОФОСФАТЕМИЯ

Этиология

Гипофосфатемия может развиться в результате внепочечных или почечных потерь фосфата.

Внепочечные причины

1. Дефицит фосфата в пище и потери через желудочно-кишечный тракт (ЖКТ):

Недостаточное поступление с пищей

. В большинстве продуктов питания содержится некоторое количество фосфата. Неадекватное потребление фосфата с пищей не типично и возникает только при специфических обстоятельствах.

Злоупотребление антацидами

. Большое количество алюминий- или магнийсодержащих антацидов связывают фосфат, увеличивая его потери через ЖКТ, и могут служить причиной гипофосфатемии.

Голодание

. При длительном голодании распад клеток приводит к поступлению фосфата во внеклеточную жидкость. Однако количество фосфата в оставшихся интактных клетках сохраняется на уровне нормы. Так как потеря свободного внеклеточного фосфата с мочой и калом превышает поступление с пищей, развивается отрицательный баланс фосфата. Хотя гипофосфатемия возникает не сразу, при возобновлении питания может развиться выраженный дефицит фосфата, так происходит стимуляция потребления фосфата за счет пролиферации клеток и синтеза макромолекул.

2. Перераспределение фосфата в организме:

Гликолиз

. Любое состояние, сочетающееся с усилением гликолиза в клетках, вызывает накопление органических фосфатных соединений в виде фосфорилированных углеводных групп при одновременном снижении уровня внутриклеточного органического фосфата. По мере диффузии фосфата в клетки падает уровень фосфата сыворотки, что приводит к гипофосфатемии. Обусловленное этим механизмом снижение уровня внутриклточного неорганического фосфата может оказаться решающим и приводит к истощению запасов АТФ. В неосложненных случаях фосфорилированные соединения метаболизируются в цикле трикарбоновых кислот, приводя к восполнению АТФ. При более тяжелом истощении фосфата дефицит АТФ может стать причиной дисфункции клеток.

Респираторный алкалоз

. Гипервентиляция сочетается со снижением уровня фосфата в сыворотке из-за повышенного потребления фосфата клетками. Острое повышение рН клеток стимулирует внутриклеточный гликолиз.

Сепсис

. Гипофосфатемия является признанным спутником грам-отрицательного сепсиса и может сосуществовать (хотя и независимо) с гипофосфатемией, обусловленной респираторным алкалозом.

Адреналин

также стимулирует потребление фосфата клетками. Этот эффект не зависит от потребления фосфата клетками, обусловленного инсулинрегулируемым гликолизом или другими изменениями метаболизма глюкозы.

Почечные причины

1. Избыток ПТГ. Любое состояние, сочетающееся с нормальной функцией почек, но повышенным уровнем ПТГ, может вызвать потерю фосфата почками. Это нарушение может наблюдаться при первичном гиперпаратиреозе, а также при различных состояниях со вторичным гиперпаратиреозом.

2. Первичные дефекты почечных канальцев. Такие состояния, как цистиноз, отравление тяжелыми металлами, множественная миелома, СКВ и болезнь Уилсона могут сочетаться с генерализованными дефектами проксимальных почечных канальцев и почечной потерей фосфата.

3. Специфические дефекты транспорта фосфата обозначены как гипофосфатемический витамин D-резистентный рахит, который может быть семейным или спорадическим в виде как детского, так и взрослого варианта. При каждом из таких состояний снижение транспорта фосфата в проксимальном канальце вызывает чрезмерную почечную потерю фосфата.

4. Глюкозурия. Фосфат и глюкоза конкурируют за транспорт в проксимальном канальце. все глюкозурические состояния сопровождаются избыточным выведением фосфата почками.

Клиника

1. Расстройства центральной нервной системы. Дефицит АТФ в клетках может вызвать заторможенность, кому и припадки. Известны также периферическая невропатия и синдром Гийена-Барре.

2. Гематологические нарушения. Известна гемолитическая анемия, обусловленная истощением клеточной АТФ и нарушением целостности мембраны, но она встречается редко. Сообщалось о тромбоцитопении, снижении функции тромбоцитов и фагоцитарной активности лейкоцитов, но они не имеют определенного клинического значения.

3. Мышечные нарушения. Известна дисфункция скелетной мускулатуры, обусловленная дефицитом АТФ. Острый некроз скелетных мышц может наблюдаться, в частности, у алкоголиков с острой гипофосфатемией. Иногда наблюдают параличи дыхательной мускулатуры и дыхательную недостаточность.

4. Изменения костей. При хронической гипофосфатиемии наблюдается повышенная резорбция костей с нарушением ее минерализации.

5. Сердечные нарушения. У больных с тяжелой гипофосфатемией происходит угнетение функции сердца.

Диагноз

Уровень фосфата мочи, превышающий 100 мг/л, с большой вероятностью предполагает почечную потерю фосфата. При низком уровне фосфата мочи предполагается индуцированное антацидами снижение фосфата или повышенное потребление фосфата клетками. Инфузия глюкозы является причиной гипофосфатемии у большинства госпитализированных больных.

Лечение

Все больные с гипофосфатемией должны получать лечение. В целом терапия заключается в коррекции основного заболевания, например прекращение вливаний глюкозы. У лиц с тяжелой гипофосфатемией и предшествующим падением фосфата (например, у алкоголиков) при симптоматической гипофосфатемии следует проводит лечение добавками фосфата. Предпочтительно введение фосфата перорально, можно назначать 1500-200 мг/сутки дробно. Если больной находится в коматозном состоянии или не способен принимать фосфаты внутрь, можно вводить фосфаты внутривенно по 250 мг 2 раза/день с определением уровня фосфата в сыворотке каждые 12 часов. Инфузию фосфата необходимо прекратить, если уровень фосфата сыворотки повысился до 1,5 мг%.

Осложнения

Наибольшую опасность при гипофосфатемии представляет неосторожное введение фосфата внутривенно. острая гипокальциемия, обусловленная образованием фосфата кальция, может привести к шоку, ОПН и смерти больного. По этой причине внутривенное введение фосфата должно осуществляться только тогда, когда специфические клинические нарушения явно обусловлены гипофосфатемией.

ГИПРЕФОСФАТЕМИЯ

Этиология

1. Почечная недостаточность. Так как почка является основным регулятором уровня фосфата сыворотки, почечная недостаточность часто сочетается с гиперфосфатемией.

Это нарушение не проявляется, пока СКФ не снизится до 25% от нормальной. Уровень фосфата сыворотки при почечной недостаточности обычно не превышает 10 мг%.

Величины, превышающие 10 мг%, предполагают наличие дополнительного этиологического фактора.

2. Синдромы лизиса клеток:

Острый некроз скелетной мускулатуры

. Острый распад мышц любой этиологии сопровождается высвобождением клеточного фосфата и гиперфосфатемией. Тяжелая гиперфосфатемия (более 25 мг%) может наблюдаться в случаях, сочетающихся с ОПН.

Синдром распада опухоли

. Злокачественные новообразования, сочетающиеся с высокой чувствительностью к химиотерапии или лучевой терапии, сопровождаются быстрой гибелью клеток при таком лечении. Этот синдром может приводить к массивному поступлению фосфата и других внутриклеточных веществ о внеклеточную жидкость. Пи этом состоянии сообщалось о тяжелой гипокальциемии, сердечно-сосудистом коллапсе и почечной недостаточности, обусловленной отложением в почках кальция, урата и фосфата.

3. Экзогенный фосфат при любом способе введения (внутривенно, перорально или с помощью клизм) может приводить к тяжелой и непредсказуемой гиперфосфатемии.

4. Гипопаратиреоз. Так как уровень ПТГ определяет скорость регулирования фосфата почками, любое состояние, сочетающееся с недостаточностью пращтитовидных желез или с недостаточным ответом на ПТГ, может характеризоваться гиперфосфатемией.

5. Опухолевый кальциноз – редкое нарушение, характеризующееся гиперфосфатемией, кальцификатами мягких тканей и нормокальциемией. Это состояние обусловлено скорее специфическим повышением почечной реабсорбции фосфата, чем нарушением метаболизма кальция. Опухолевый кльциноз может быть наследственным.

6. Смешанные причины. Избыток гормона роста, гипертиреоз и серповидно-клеточная анемия сопровождаются гиперфосфатемией вследствие избыточной реабсорбции фосфата почками. Однако при указанных состояниях это не имеет клинического значения.

Клиника

При тяжелой гиперфосфатемии могут наблюдаться гипокальциемия, гипотония и почечная недостаточность. Более легкие случаи, обычно наблюдающиеся при ХПН, могут сочетаться со вторичным гиперпаратиреозом. Лечение гиперкальциемии фосфатом может привести к кальцификации сердца и почек.

Диагноз

При отсутствии почечной недостаточности гиперфосфатемия обусловлена или лизисом клеток, или опухолевым кальцинозом. Этиологический диагноз гиперфосфатемии ставят на основании анамнеза, объективного обследования и лабораторных данных.

Лечение

Острая гиперфосфатемия может быть неотложным состоянием, требующим немедленной терапии. При синдроме распада опухоли может возникнуть необходимость т в неотложном проведении гемодиализа. Применение большого количества фосфатсвязывавющих гелей может быть весьма полезным при длительном лечении гиперфосфатемических состояний.

Источник: http://doctorspb.ru/articles.php?article_id=1091

Гипофосфатемия или нехватка фосфора в организме: что это такое, симптомы и причины

Что такое гипофосфатемия и как с ней справиться

Следует знать, гипофосфатемия — что это. Недостаток фосфора в организме человека.

Фосфор в организме выполняет важную функцию, обеспечивает оптимальный рост костей и зубов, а также поддержание их здоровья на протяжении всей жизни человека.

В костных тканях концентрация этого вещества самая высокая, остальной фосфор равномерно распределяется по всему организму. Нехватка вещества в организме — довольно редкое явление, которое можно спровоцировать недостаточным питанием.

Почему не хватает фосфора

Организм человека получает множество необходимых для поддержания жизни веществ из продуктов. Ежедневно с мочой выводится более половины необходимой суточной нормы фосфора. Если его потребление ниже, чем выведение, то развивается дефицит необходимого вещества.

Такое явление встречается крайне редко, так как практически все привычные продукты как растительного, так и животного происхождения содержат этот микроэлемент. Из натуральных продуктов может усваиваться неполное количество фосфора, поэтому многие производители добавляют в продукцию синтетические фосфаты. Однако, попадая в организм, синтетические вещества только вредят ему.

Недостаток фосфора в организме может возникнуть по следующим причинам:

  1. Нарушение процесса метаболизма.
  2. Употребление газировок в большом количестве.
  3. Болезни ЖКТ (желудочно-кишечного тракта).
  4. Интоксикация.
  5. Длительный прием некоторых медикаментов.
  6. Безбелковая диета.
  7. Кормление новорожденного искусственной молочной смесью.

Фосфор в крови должен содержаться в оптимальном количестве, так как это вещество необходимо для роста и развития костной ткани, а также для поддержания ее здоровья. Существует ряд причин, по которым может возникнуть нехватка этого микроэлемента. Чтобы определить его уровень, необходимо обратиться к специалисту.

Клинические проявления недостатка микроэлемента

Нехватка фосфора в организме может долго не беспокоить человека, так как не имеет ярко выраженных клинических проявлений.

При незначительном недостатке микроэлемента человек чувствует общее недомогание, которое может проявляться в следующих состояниях:

  • постоянная усталость;
  • снижение работоспособности;
  • раздражительность;
  • нарушение сна;
  • потеря аппетита.

На втором этапе нехватки вещества происходит угнетение ЦНС (центральной нервной системы), которое проявляется в ухудшении памяти, расконцентрации внимания, перепадах настроения.

Если фосфор понижен до критического минимума, то человек страдает от следующих проявлений:

  • постоянные выраженные слабость, сонливость, мигрени;
  • мышечная слабость;
  • отсутствие аппетита;
  • панические атаки;
  • онемение кожных участков;
  • нарушения в работе сердца и сосудов;
  • проблемы со стороны костной системы;
  • проблемы со стороны кровеносной системы.

При обнаружении вышеперечисленных симптомов необходимо как можно скорее обратиться к специалисту. После проведения лабораторного исследования на содержание фосфора в организме назначается лечение. Терапевтический курс зависит от того, насколько сильно понижен уровень микроэлемента в крови.

Как решить проблему

Если у человека обнаруживается недостаток фосфора в организме, то в первую очередь необходимо установить точную причину, которая могла понизить уровень содержания микроэлемента.

При критическом снижении уровня необходимо принимать такие специальные медикаменты, как:

  1. Рибоксин.
  2. Фитин.
  3. Фосфоколин.
  4. АТФ(аденозинтрифосфорная кислота).

При незначительном снижении вещества можно справиться только специальной диетой, обогащенной продуктами с повышенным содержанием фосфора. Усваивается вещество лучше всего совместно с приемом кальции и витамина Д3.

В качестве профилактики необходимо придерживаться следующих рекомендаций:

  1. Употребляйте как можно продуктов животного происхождения.
  2. Включайте в рацион как можно больше фруктов, овощей, сухофруктов и орехов.

Разнообразное и регулярное питание не позволит уровню фосфора понизиться. Особенно важно обратить внимание на питание людям, которые постоянно принимают мочегонные препараты. Такие медикаменты могут оказывать понижающий микроэлементы эффект. Поэтому важно проконсультироваться со специалистом о приеме дополнительных препаратов, обогащенных фосфором.

Среди натуральных продуктов с наибольшим содержанием этого важного вещества отмечаются:

  • грибы;
  • дрожжи;
  • отруби;
  • тыквенные семечки;
  • кабачки;
  • фасоль;
  • морская рыба;
  • печень;
  • молочные продукты.

Эти и другие продукты необходимо включать в рацион в достаточном количестве. При правильном и сбалансированном питании гипофосфатемия не разовьется.

Важно обеспечить новорожденного достаточным количеством фосфора. При грудном вскармливании малыш получает все необходимые вещества от матери, а при искусственном кормлении может возникать недостаток того или иного микроэлемента. Важно обратить внимание на то, что молочная смесь должна быть подобрана правильно.

Зачастую проблему нехватки фосфора можно решить при помощи корректировки питания. В тяжелых случаях необходим прием медикаментов.

Источник: http://BolezniKrovi.com/analizy/biohimicheskij/gipofosfatemiya-eto.html

Фосфат-диабет

Что такое гипофосфатемия и как с ней справиться

Фосфат-диабет – генетически обусловленное нарушение минерального обмена, при котором страдает всасывание и усвоение в организме соединений фосфора, что приводит к патологии костной системы.

По последним данным, является целой группой наследственных заболеваний. Проявляется гипотонией мышц, рахитическими изменениями скелета (варусные деформации костей нижних конечностей, рахитические четки и другие), отставанием в росте.

Диагностика фосфат-диабета основывается на результатах лабораторных исследований крови и мочи (уровень щелочной фосфатазы, ионов кальция, активной формы витамина D) и молекулярно-генетических анализов.

Лечение этого заболевания производят назначением высоких доз витамина D, соединений фосфора и кальция, ортопедической или хирургической коррекцией деформаций скелета.

Фосфат-диабет (витамин D-резистентный рахит) – сборное название ряда генетически обусловленных тубулопатий (патологических нарушений транспорта веществ в канальцах почек), при которых нарушается реабсорбция фосфат-ионов с развитием их дефицита в организме.

Одна из наиболее распространенных семейных форм этого заболевания, передающаяся по доминантному, сцепленному с Х-хромосомой механизму, описана еще в 1937 году. В последующие годы врачами-генетиками было выявлено еще несколько типов фосфат-диабета с разной этиологией, способом наследственной передачи и клинической картиной.

Однако у всех них имеются общие черты – они обусловлены нарушением всасывания фосфора в почках, характеризуются рахитоподобной симптоматикой и в разной мере резистентны к применению обычных дозировок витамина D.

На сегодняшний день выявлены семейные формы фосфат-диабета, передача которых является сцепленной с Х-хромосомой (причем как доминантные, так и рецессивные), аутосомно-доминантной и аутосомно-рецессивной. Встречаемость наиболее распространенных разновидностей этого состояния составляет 1:20 000 (Х-сцепленная доминантная форма), другие типы встречаются намного реже.

Причины и классификация фосфат-диабета

Несмотря на выраженную генетическую гетерогенность фосфат-диабета, непосредственные причины гипофосфатемии при разных формах заболевания одинаковые – нарушение обратного всасывания (реабсорбции) фосфатов в извитых канальцах почек.

Это позволяет относить данное состояние к тубулопатиям или патологиям мочевыделительной системы, однако при его возникновении страдает весь организм и в особенности опорно-двигательный аппарат.

Кроме того, некоторые формы фосфат-диабета сопровождаются нарушениями всасывания кальция в кишечнике и почках, развитием мочекаменной болезни, аномальной активностью паращитовидных желез.

Наблюдается четкая корреляция между генетическими и клиническими разновидностями заболевания, что позволяет построить его четкую общепринятую классификацию, включающую 5 форм патологии.

Х-сцепленный доминантный фосфат-диабет – является наиболее распространенным вариантом данной патологии, обусловлен мутацией гена PHEX. Он кодирует фермент – эндопептидазу, контролирующую активность ионных каналов почек и тонкого кишечника.

В результате генетического дефекта полученный фермент неспособен выполнять свои функции, поэтому активный транспорт фосфат-ионов через мембрану клеток в вышеуказанных органах резко замедляется.

Это приводит к увеличению потери фосфат-ионов с мочой и затруднению их усвоения в желудочно-кишечном тракте, из-за чего в крови развивается гипофосфатемия, а в костной ткани возникают рахитоподобные изменения по причине дефицита минеральных компонентов.

Х-сцепленный рецессивный фосфат-диабет – в отличие от предыдущего варианта поражает исключительно мужчин, тогда как женщины могут выступать только как носительницы патологического гена.

Причиной этой формы заболевания являются мутации гена CLCN5, который кодирует последовательность белка – хлорного ионного канала.

В результате генетического дефекта расстраивается транспорт всех ионов (в том числе фосфатов) через мембраны клеток эпителия нефронов, из-за чего развивается фосфат-диабет.

Аутосомно-доминантный фосфат-диабет – форма заболевания, обусловленная мутацией гена FGF23, расположенного на 12-й хромосоме. Продуктом его экспрессии является белок, который ошибочно назван фактором роста фибробластов-23, хотя он в основном выделяется остеобластами и ускоряет выделение фосфат-ионов с мочой.

Фосфат-диабет развивается при мутациях FGF23, в результате которых продуцируемый им белок становится устойчивым к воздействию протеаз крови, из-за чего происходит его накопление и, соответственно, усиление эффекта с развитием гипофосфатемии. Этот тип заболевания считается относительно легкой формой фосфат-диабета.

Аутосомно-рецессивный фосфат-диабет – довольно редкий тип патологии, вызванный мутациями гена DMP1, расположенного на 4-й хромосоме. Ген кодирует кислый матричный дентиновый фосфопротеид, в основном образующийся в дентине и костной ткани, где он регулирует их развитие. Патогенез возникновения фосфат-диабета при этом генетическом варианте досконально не изучен.

Аутосомно-рецессивный фосфат-диабет с гиперкальциурией – также редко встречающаяся разновидность этого заболевания, обусловленная мутацией гена SLC34A3, расположенного на 9-й хромосоме.

Он кодирует последовательность натрий-зависимого канала фосфат-ионов в почках и при дефекте в структуре приводит к увеличению выделения кальция и фосфора с мочой с их одновременным снижением в плазме крови.

Существуют также формы фосфат-диабета, сопровождающиеся гиперпаратиреозом, мочекаменной болезнью и другими нарушениями. Некоторые разновидности этого заболевания связывают с такими генами, как ENPP1, SLC34A1 и некоторыми другими. Изучение всех возможных причин фосфат-диабета производится до сих пор.

Проявления фосфат-диабета по причине генетической гетерогенности этого заболевания характеризуется достаточно широким диапазоном выраженности – от практически бессимптомного течения до явных тяжелых нарушений.

Некоторые случаи патологии (например, обусловленные мутациями гена FGF23) могут проявляться лишь гипофосфатемией и повышением уровня фосфора в моче, тогда как клинические симптомы отсутствуют.

Однако чаще всего фосфат-диабет приводит к картине типичного рахита и в основном развивается в детском возрасте – 1-2 года, вскоре после того, как ребенок начинает ходить.

Одним из первых проявлений фосфат-диабета может быть мышечная гипотония еще в младенческом возрасте, однако она наблюдается далеко не во всех случаях. Наиболее часто развитие заболевания начинается с О-образной деформации ног, что может приводить к нарушению походки.

При дальнейшем течении фосфат-диабета могут возникать остальные клинические признаки рахита – задержка роста и физического развития, нарушение формирования зубов (особенно при аутосомно-рецессивной форме заболевания), алопеция.

Характерны патологические переломы, появление рахитических «четок», утолщение метафизов костей конечностей.

Также при фосфат-диабете может наблюдаться болезненность в спине (как правило, неврологического характера) и костях, в редких случаях из-за болей в ногах ребенок лишается возможности ходить. Нарушений интеллектуального развития при этом заболевании, как правило, не отмечается.

Диагностика фосфат-диабета

Одним из наиболее ранних методов диагностики фосфат-диабета является общий осмотр больного ребенка и изучение реакции заболевания на применение обычных доз витамина D. Как правило, при этой патологии наблюдается клиническая картина рахита с резистентностью к применению традиционных препаратов этого витамина (рыбьего жира, масляного раствора).

Для более точного определения фосфат-диабета используют методы биохимического исследования крови и мочи, рентгенологические исследования, молекулярно-генетические анализы. Постоянным проявлением этого заболевания является гипофосфатемия или снижение уровня фосфат-ионов в плазме крови, что определяется в рамках биохимического анализа.

При этом уровень кальция может быть нормальным или даже повышенным, однако некоторые формы фосфат-диабета (обусловленные мутацией гена SLC34A3) характеризуются и гипокальциемией. Также при фосфат-диабете может иметь место увеличение уровня щелочной фосфатазы и иногда увеличение уровня гормонов паращитовидных желез.

Биохимическое исследование мочи обнаруживает высокую экскрецию фосфора (гиперфосфатурия) и в некоторых случаях гиперкальциурию.

Рентгенологически при фосфат-диабете определяются классические признаки рахита – деформации костей голеней, коленных и тазобедренных суставов, наличие остеопороза (в некоторых случаях может возникать локальный остеосклероз) и остеомаляций.

Изменена структура костей – кортикальный слой утолщается, трабекулярный рисунок становится более грубым, диафизы расширены. Нередко костный рентгенологический возраст при фосфат-диабете значительно отстает от фактического, что говорит о задержке развития скелета.

Современная генетика позволяет диагностировать практически все типы этого заболевания, как правило, используется метод прямого секвенирования ассоциированных с патологией генов.

В некоторых случаях указать на генетическую природу фосфат-диабета может изучение наследственного анамнеза больного.

Лечение фосфат-диабета производят сочетанием витаминотерапии, ортопедических и иногда хирургических методик.

Несмотря на другое название этой патологии (витамин D-резистентный рахит), этот витамин активно применяется в терапии данного состояния, но дозировки при этом должны быть значительно повышены.

Кроме того, больным фосфат-диабетом назначают препараты кальция и фосфора, витамины А, Е и группы В.

Немаловажно, что терапия жирорастворимыми витаминами (особенно D и А) должна осуществляться исключительно под контролем врача и с тщательным соблюдением дозировок для предотвращения нежелательных побочных реакций и осложнений. Для контроля эффективности терапии и правильности назначенной дозы лекарства производят регулярное измерение уровня фосфата и кальция в моче. При особенно тяжелых формах фосфат-диабета применение витамина D может быть показано пожизненно.

При ранней диагностике этого заболевания его лечение обязательно включает в себя профилактику скелетных нарушений общепринятыми ортопедическими техниками – ношением бандажа для позвоночника. При более позднем выявлении фосфат-диабета с выраженными деформациями скелета может быть показана хирургическая коррекция.

Бессимптомные формы этого заболевания, проявляющиеся лишь гипофосфатемией и гиперфосфатурией, по мнению большинства специалистов, не нуждаются в интенсивном лечении.

Однако требуется тщательный контроль над состоянием скелета, мышечной системы, почек (профилактика мочекаменной болезни), который осуществляется путем регулярных медицинских обследований у врача-эндокринолога.

Прогноз и профилактика фосфат-диабета

Прогноз фосфат-диабета может быть различным и зависит от множества факторов – разновидности заболевания, степени выраженности симптомов, возраста определения патологии и начала правильного лечения. Чаще прогноз благоприятный, но может сохраняться пожизненная необходимость использования препаратов витамина D, кальция и фосфора.

Выраженные деформации скелета, развившиеся в результате поздней диагностики или неправильного лечения фосфат-диабета, могут ухудшать качество жизни больного.

Профилактика этого наследственного заболевания возможна только в виде медико-генетического консультирования родителей перед зачатием ребенка, для некоторых форм разработаны методы пренатальной диагностики.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/genetic/phosphate-diabetes

Здоровая кровь
Добавить комментарий