Что такое мраморная болезнь у детей, причины и лечение

Содержание
  1. Мраморная болезнь у детей и взрослых: симптомы и лечение остеопетроза, причины развития
  2. Причины мраморной болезни
  3. Механизмы развития мраморной болезни
  4. Симптомы мраморной болезни
  5. Диагностика
  6. Принципы лечения
  7. Мраморная болезнь у детей: кожа у грудничка, причины мраморности кожи, что это такое, при температуре
  8. Чем отличается мраморная болезнь и мраморность эпидермиса у младенцев
  9. Физиологические причины мраморной кожи у детей
  10. Патологические причины мраморности кожи у ребенка
  11. Мраморная болезнь или мраморная кожа у грудничка: что это, причины
  12. Причины проявления мраморной кожи у взрослых
  13. Мраморная кожа у младенца
  14. Патологическая мраморность кожных покровов у младенца
  15. Лечение мраморной болезни у взрослых
  16. Лечение мраморной болезни у детей
  17. Прогноз мраморной болезни
  18. Почему развивается остеопароз у детей?
  19. Причины развития
  20. Как выглядит ребенок при мраморной болезни?
  21. Диагностика и лечение
  22. Остеопетроз -смертельный мрамор, который разбивает жизни
  23. Причины патологии?
  24. Характерные проявления болезни
  25. Признаки болезни по стадиям развития
  26. Диагностические мероприятия
  27. Единственный шанс на спасение — трансплантация
  28. Профилактические меры
  29. Есть ли шанс?

Мраморная болезнь у детей и взрослых: симптомы и лечение остеопетроза, причины развития

Что такое мраморная болезнь у детей, причины и лечение

Мраморная болезнь (врожденный остеосклероз, остеопетроз) – это очень редкое наследственное заболевание, при котором поражается скелет и костный мозг ребенка или подростка. У больных становятся хрупкими кости, перестает полноценно функционировать система кроветворения.

В зависимости от сроков появления первых симптомов болезни и характера этих симптомов врожденный остеосклероз делят на ранний и поздний. Ранняя форма мраморной болезни развивается у детей первого года жизни и протекает очень тяжело, поэтому ее еще называют злокачественной.

В свою очередь поздняя форма, возникающая чаще в подростковом возрасте, сопровождается менее выраженными патологическими изменениями и со стороны скелета, и со стороны системы кроветворения.

Такие больные имеют различные проблемы со здоровьем, но в целом прогноз для их жизни благоприятный.

Причины мраморной болезни Механизмы развития мраморной болезни Симптомы мраморной болезни Диагностика Принципы лечения

Причины мраморной болезни

Мраморная болезнь – это патология наследственная. Ученым удалось обнаружить три гена, отвечающих за развитие врожденного остеосклероза.

Именно эти гены кодируют белки, которые необходимы для правильного функционирования остеокластов и остеобластов – клеток, от которых зависит состояние костной ткани.

Если в одном из этих генов происходит мутация, у потомков может развиться мраморная болезнь.

Злокачественная форма рассматриваемого недуга передается по аутосомно-рецессивному типу. То есть, чтобы ребенок заболел, мутированные гены должны быть у обоих родителей.

Такая особенность наследования мраморной болезни объясняет тот факт, что в некоторых изолированных этнических группах, где много близкородственных браков, количество случаев данного недуга значительно выше, чем в популяции.

Поздняя форма мраморно болезни, наоборот, имеет аутосомно-доминантный тип передачи, поэтому встречает чаще (мутированный ген может быть только у одного из родителей).

Люди, имеющие в семье случаи мраморной болезни, могут пройти специальную диагностику, выявляющую измененные гены. Это позволит предугадать, будут ли проблемы со здоровьем у будущих детей.

Механизмы развития мраморной болезни

В основе данной патологии лежит нарушение баланса между образованием и резорбцией (рассасыванием) костной ткани. Возникает такое нарушение из-за уменьшения количества остеокластов (клеток, отвечающих за резорбцию костей) или же неправильного их функционирования.

Вследствие дисбаланса костная ткань уплотняется и становится избыточной, но это не значит, что увеличивается и ее прочность. Наоборот, при мраморной болезни кости теряют упругость и становятся ломкими.

Помимо этого, при остеосклерозе отмечается замещение внутрикостной полости трубчатых костей и губчатого вещества плоских костей соединительной тканью. То есть там, где в норме должен быть костный мозг, появляются склеротические клетки.

Это приводит к нарушению функционирования кроветворной системы.

В целом все указанные патологические изменения обуславливают появление у больных деформаций скелета, переломов, анемии, геморрагического диатеза, различных неврологических нарушений.

Симптомы мраморной болезни

Клиническая картина мраморной болезни полиморфна. У больных, как правило, присутствуют симптомы поражения опорно-двигательного аппарата, кроветворной и нервной системы.

Основным признаком мраморной болезни являются патологические переломы. Патологическими их называют потому, что возникают они при минимальных травмах и на крупных мощных костях (чаще всего на бедренной). После перелома может развиться остеомиелит (это одно из самых грозных осложнений мраморной болезни).

Помимо переломов, при обследовании больных врач может обнаружить различные деформации скелета (О-образные ноги, непропорциональный череп, патологические изменения со стороны позвоночника). Вследствие деформирования и изменения структуры костей у больных возникает боль при ходьбе в ногах и спине.

Поражение системы кроветворения при мраморной болезни проявляется симптомами анемии: бледностью, слабостью. В ответ на недостаточность кроветворной функции костного мозга увеличивается печень, селезенка, лимфатические узлы, ослабевает иммунная защита организма, развивается геморрагический диатез.

https://www.youtube.com/watch?v=AbmNeawr9Fw

Появление неврологических нарушений при врожденном остеосклерозе связано с уплотнением костей черепа и уменьшением размеров анатомических отверстий, через которые проходят нервы (вследствие таких изменений происходит компрессия нервов).

Поэтому у больных могут возникнуть периферические парезы и параличи, проблемы со зрением. При заполнении костной тканью костного лабиринта внутреннего уха возможно развитие глухоты.

Помимо этого, из-за деформации черепа больные могут страдать от гидроцефалии.

В целом для больных мраморной болезнью деток характерно отставание в физическом развитии, различные проблемы с прорезыванием зубов, массивное поражений зубного ряда кариесом.

При поздних формах мраморной болезни клиническая картина, как правило, сглажена, нет выраженных неврологических проявлений, деформаций скелета. На мысль об остеосклерозе врачей могут натолкнуть только повторные патологические переломы.

Диагностика

Подтвердить диагноз врачам помогают рентгенологические методы исследования. На рентгеновских снимках больных все кости скелета уплотнены (не прозрачны для рентгеновских лучей), в трубчатых костях отсутствует костномозговой канал, отмечается булавовидное утолщение плечевых и бедренных костей.

При обследовании крови пациентов обнаруживаются признаки анемии и повышение некоторых биохимических показателей (активности кислой фосфатазы и пр.). В анализе мочи изменений, как правило, нет (это отличает остеосклероз от деструктивных заболеваний костей, при которых резорбция костной ткани преобладает над ее образованием).

Для более детального изучения состояния здоровья пациентам необходимо пройти консультацию невропатолога, гематолога, окулиста, отоларинголога, стоматолога. Также могут потребоваться различные генетические исследования.

Принципы лечения

На сегодняшний день методов, позволяющих полностью вылечить мраморную болезнь, нет. Связано это в первую очередь с тем, что данная патология относится к очень редким и у врачей попросту нет достаточного клинического опыта борьбы с ней.

Поэтому пока что наиболее эффективной при мраморной болезни считается пересадка костного мозга. С помощью трансплантации можно попытаться восстановить процесс резорбции костной ткани и кроветворения в организме больного. Эта методика применяется при злокачественных рецессивных формах недуга.

Кроме того, разрабатываются и испытываются различные схемы лечения врожденного остеосклероза интерфероном и кальцитриолом (витамином Д).

При поздней манифестации мраморной болезни врачи применяют различные лечебные меры, направленные на поддержание костной и нервной системы, а также на общее укрепление здоровья пациентов. Больным показана как медикаментозная терапия, так и ЛФК, плавание, массаж, специальная диета, санаторно-курортное лечение. При необходимости проводится ортопедическая коррекция скелетных деформаций.

Больным мраморной болезнью очень важно беречься от травм, поскольку это чревато развитие переломов и остеомиелита. Кроме того, необходимо динамическое наблюдение у ортопеда, стоматолога и других специалистов.

Зубкова Ольга Сергеевна, медицинский обозреватель, врач-эпидемиолог

4,374  4 

(55 голос., 4,40 из 5)
Загрузка…

Источник: https://okeydoc.ru/mramornaya-bolezn-simptomy-i-lechenie/

Мраморная болезнь у детей: кожа у грудничка, причины мраморности кожи, что это такое, при температуре

Что такое мраморная болезнь у детей, причины и лечение

Мраморная кожа у младенца редкое явление. Но каждым родителям, которым довелось столкнуться со зрелищем, когда у их чада кожные покровы покрыты красно-фиолетовой сеточкой, пришлось пережить немало тревог, прежде чем они выяснили причину такой аномалии.

Излишне паниковать при обнаружении мраморности кожи у грудничка не стоит, но и источник такой реакции эпидермиса все же выяснить нужно. Виновником мраморности кожных покровов может быть как физиологические, так и патологические процессы кровеносной системы ребенка.

И если о физиологических причинах возникновения мраморности кожи у новорожденных волноваться не стоит, то патологическое состояние понадобится лечить. Исследуем, что представляет собой мраморная болезнь, ее симптомы, причины и лечение.

Чем отличается мраморная болезнь и мраморность эпидермиса у младенцев

Из-за похожей терминологии многие считают идентичной патологией мраморную болезнь и мраморный цвет кожи у новороженного. Но по своей сути эти отклонения имеют разный патогенез.

Что такое мраморная болезнь? Очень опасная патология, такая как мраморная болезнь остеопетроза, характеризуется рассеянным уплотнением костной системы, по причине которого нарушается костномозговое кроветворение, а сами кости становятся ломкими.

Заболевание остеопетроза смертельный диагноз, потому как лекарства, полностью исцеляющего этот недуг нет. А детки, страдающие такой генетической аномалией, редко доживают до возраста подростка.

Ранняя диагностика мраморной болезни у детей позволяет контролировать патологический процесс, выраженный переломами костей, неправильным их сращиванием, деформацией скелета и иными нарушениями. Смертельный мрамор наблюдается на срезе пораженной кости, отсюда и название болезни.

Мраморное заболевание опорно-двигательного характера обусловлено генетической аномалией, которая выражается в избыточном формировании костной ткани.

Мраморность кожи грудных детей ― это уже совсем другая патология и связана она с разбалансировкой сосудистой системы. Причины мраморности кожи у ребенка могут быть физиологическими либо патологическими. От этого зависит, нужно ли лечить малыша от сосудистой патологии или мраморная кожа у грудничка является временным явлением.

Физиологические причины мраморной кожи у детей

Иногда, ввиду особенности физиологии, конкретный ребенок имеет сосудистую систему, которая располагается близко к поверхности кожных покровов. Помимо этого, мраморная кожа у ребенка может быть следствием несовершенной терморегуляции.

Поэтому когда изменяется температура окружающей среды в особенности в сторону похолодания, у младенца может наблюдаться мраморность кожных покровов.

Особенно выражено просматривается рисунок в периферической зоне кровообращения, то есть на ногах и руках малыша.

В числе вероятных причин возникновения мраморности кожи у младенца педиатры также отмечают переедание. Если новорожденный ест грудного молока или детской смеси больше, чем требует его возраст, тогда объем крови умножается. Недостаточно окрепшей капиллярной системе не хватает тонуса, чтобы справиться с большим объемом кровотока, а кожа у новорожденного очень тонкая.

Все эти факторы приводят к тому, что капиллярная сетка становится видимой.

Дети, предрасположенные к проявлениям мраморности на коже:

  • Появившиеся на свет в результате затяжных родов с осложнениями.
  • Которые при родах имели сильную нагрузку на шейный отдел и голову.
  • Испытывавшие кислородное голодание в период вынашивания либо в процессе родов.
  • Перенесшие внутриутробное инфицирование.
  • Родившиеся раньше положенного срока.

Еще одной причиной мраморности кожи у ребенка является наследственность.

Если один из родителей или тем более оба имеют вегетососудистые нарушения, то ребенку с большой степенью вероятности может передаться по наследству это патологическое состояние.

Вегетососудистая дистония ― это не заболевание, а скорее синдром. ВСД может сопровождать человека всю жизнь, выражаясь в нервно-гуморальном расстройстве сердечно-сосудистой системы.

Особенного лечения вегетососудистая дистония не требует, понадобится приучить ребенка с самого раннего возраста к здоровому образу жизни и питания. Помогут правильный распорядок дня, закаливание и спортивные мероприятия.

Мраморность кожных покровов у крохи первых месяцев жизни должна самостоятельно исчезнуть по достижению им полугодовалого возраста. Если мраморный сосудистый рисунок не проходит, то это является красноречивым признаком наличия сердечной или сосудистой патологии.

Но лучше, конечно, не дожидаться шести месяцев, чтобы проверить пройдет мраморная кожа или нет, а заранее удостовериться у врача в причинах подобной сосудистой реакции организма.

Патологические причины мраморности кожи у ребенка

Физиологическую мраморность кожных покровов младенца лечить не требуется. Если в помещении прохладно, то достаточно растереть кожу малютки либо потеплее его одеть, чтобы тон кожного покрова восстановился.

В случае, когда причиной появления сосудистого рисунка на теле крохи, стал перекорм, нужно просто уменьшить порции еды или увеличить промежутки между кормлением и все пройдет.

Но когда вне зависимости от вышеперечисленных мероприятий симптомы мраморной кожи у новорожденного не исчезают, то стоит повнимательней изучить свое чадо на предмет обнаружения у него признаков сердечно-сосудистой патологии.

Тревожные симптомы патологической мраморности кожных покровов ребенка:

  • Увеличение или снижение температуры тела.
  • Обильное отделение пота.
  • Возбужденное состояние.
  • Выраженная вялость.
  • Запрокидывания головки.
  • Синева в области носогубного треугольника.
  • Наряду с бардово-фиолетовым сосудистым рисунком, основной тон кожи бледный.

Эти симптомы могут указывать на следующие патологии:

  • Прогрессирование анемии.
  • Врожденные патологии.
  • Генетические отклонения.
  • Эцефалопатию перианатальную.
  • Увеличенное внутричерепное давление.
  • Пороки сердца либо врожденные сосудистые отклонения.
  • Расстройство костеобразования (рахит).

В ситуации, когда мраморность кожных покровов у новорожденного связана с патологиями, понадобится определить конкретный источник проблемы. Лечащим врачом должно быть назначено полное обследование грудничка.

А по результатам тщательного исследования организма младенца, обязательно назначение индивидуальной терапии.

Чаще всего причиной множества патологий является кислородная недостаточность во внутриутробном развитии или асфиксия, возникающая при сложных и затяжных родах.

Даже непродолжительная гипоксия во время беременности или нехватка кислорода при длительной родовой деятельности, способны привести к непредсказуемым неврологическим расстройствам у ребенка, в том числе и к сосудистым нарушениям в виде мраморной кожи.

Если причина мраморности кожных покровов в физиологии младенца, то задачей родителей является позаботиться о полноценном формировании сосудистого тонуса у своего ребенка.

Это предназначение легко осуществимо, благодаря регулярному проведению массажных манипуляций, частым и продолжительным прогулкам на свежем воздухе, умеренным закаливаниям, плаванию и прочим полезным мероприятиям.

Важно помнить, что крепкий иммунитет и здоровые привычки, заложенные с детства, вознаградят усилия родителей в течение всей полноценной жизни их чада.

Источник: https://krov.expert/zabolevaniya/mramornaya-bolezn.html

Мраморная болезнь или мраморная кожа у грудничка: что это, причины

Что такое мраморная болезнь у детей, причины и лечение

Что такое мраморная болезнь? Это состояние кожных покровов, при котором сквозь тонкую кожу просвечивают сосуды капиллярного русла. Чаще всего такая проблема встречается у младенцев, но иногда бывает и у взрослых.

Есть ещё одна мраморная болезнь, остеопетроз, диагностируемый у новорождённых, тоже называется так. Мраморный остеопетроз смертельный – врождённый и передающийся генетически вид заболевания. Лекарства от него нет.  К счастью, это мало распространённая болезнь. В этой статье речь пойдёт о гораздо чаще встречающейся болезни с тем же названием.

Мраморность кожи чаще всего не опасна, это вариант нормы. Но бывает и так, что это оказывается симптомом патологии.

Причины проявления мраморной кожи у взрослых

Чаще всего её появление свидетельствует об изменении кровообращения в подкожных капиллярах, что само по себе неопасно, но это симптом, который может обозначать изменения в работе ЦНС.

Симптомом ещё каких заболеваний является мраморный цвет кожи? Прежде всего, это изменение состояния головного мозга, то есть водянка головного мозга или его киста, повышение внутричерепного давления, какое-либо воспалительное заболевание, задевающее мозговые оболочки.

Ещё причины мраморной кожи у взрослых:

  1. Туберкулёз.
  2. Сифилис.
  3. Малярия.
  4. Другие серьёзные инфекционные заболевания.

При повышенной нагрузке на периферическую кровеносную систему и ЦНС, возникающей вследствие этих заболеваний, тонус капилляров снижается, они расширяются, поэтому сквозь кожу и проступает мраморный рисунок, сначала на ногах, потом и выше. По похожим причинам такая реакция может развиться при различных аутоиммунных заболеваниях, к примеру, при красной системной волчанке.

Ещё причинами для такого явления, как мраморность кожных покровов, могут быть:

  • атеросклероз;
  • порок сердца;
  • дерматит;
  • эритема;
  • дерматомиозит;
  • хронический тонзиллит;
  • артериальная гипертензия;
  • даже такая болезнь, как дизентерия.

Ещё этот симптом может обозначать появление опухолей или возникать вследствие тяжёлого токсического отравления, в том числе отравления алкоголем.

Мраморная кожа у взрослого – это почти всегда признак опасного заболевания, которое нужно как можно скорее диагностировать и начать лечить.

Поэтому, если вы заметили у себя на коже пятна, напоминающие мраморный рисунок, особенно сильно выступающие при охлаждении или нагреве кожных покровов, вам стоит немедленно обратиться к врачу, для того чтобы узнать, что стало причиной их появления.

Затягивать с этим не стоит, ведь перечень заболеваний, на наличие которых указывает этот симптом, очень велик.

Мраморная кожа у младенца

Если у взрослых такая проблема является довольно редкой, то у младенцев встречается очень часто. По сути, нет ни одного ребёнка, у которого не было бы этого заболевания. Хотя заболеванием мраморность кожи у ребёнка называть не совсем корректно, так как оно является вариантом нормы.

Мраморность кожи у грудничка может быть вызвана тем, что вегетативная и сердечно-сосудистая система младенца ещё слабо развиты, поэтому капилляры, залегающие в подкожной клетчатке, недостаточно быстро реагируют на изменение температуры. К тому же кожа в грудном возрасте очень тонкая. В совокупности эти причины создают такой феномен, как мраморная болезнь.

У детей с определённой генетической предрасположенностью эта проблема может проявляться сильнее, чем у остальных.

Если у родителей ребёнка есть:

  • вегетососудистая дистония;
  • тонкая, светлая кожа;
  • нарушение терморегуляции, — то тому, что мраморная кожа у грудничка, удивляться не следует.

Ещё одной причиной, по которой возникает синдром мраморной кожи у новорождённого, бывает перекармливание ребёнка. При потреблении чрезмерно большого объёма молока количество жидкости в организме увеличивается, в результате чего капилляры расширяются и проступают сквозь кожу.

Признаки перекармливания – это:

  1. Быстрый, большой набор веса.
  2. Частые срыгивания после еды.

Если ваш ребёнок проявляет подобные признаки вкупе с мраморностью кожи, не связанной с термическими перепадами, вам стоит проконсультироваться с педиатром, возможно, следует увеличить интервал между кормлениями или уменьшить количество потребляемой еды.

В целом мраморная кожа у новорождённого неопасна и не требует лечения, проходит самостоятельно обычно уже к достижению ребёнком возраста 6 месяцев. К этому времени периферическая нервная и кровеносная системы уже достаточно развиты и полноценно саморегулируются.

Патологическая мраморность кожных покровов у младенца

Чаще всего мраморность кожи у младенцев физиологична, но всё же бывает она и проявлением патологии. Как распознать смертельный мрамор? Прежде всего по условиям, в которых он проявляется.

Если сеточка капилляров проступает сквозь кожу во время переодевания, тогда, когда у ребёнка холодные конечности, или во время купания, когда его кожа горячая, то это, скорее всего, вариант нормы. А вот если кожа мраморная без явной причины и длится это состояние долго, это может быть признаком патологии.

Мраморность – это обычно не единственный симптом, по которому можно заподозрить заболевание.

Также обратить внимание стоит на:

  1. Цвет носогубного треугольника: если он отёчен, склонен к цианозам, имеет синий оттенок, стоит насторожиться.
  2. Если ваш ребёнок запрокидывает голову без видимой причины, это может быть признаком дыхательной недостаточности.
  3. Температура тела понижена и держится в таком положении достаточно долго, более 3 дней.
  4. Излишняя потливость, ночная испарина. Обязательно обратите внимание, если после сна ребёнка постельное белье влажное от его пота.
  5. Беспричинное психомоторное возбуждение.
  6. Необычная вялость и сонливость.
  7. Бледная кожа, особенно если она с синюшным оттенком.

При обнаружении каких-либо из вышеперечисленных признаков вам стоит обратиться к врачу с просьбой о детальной диагностики сердечно-сосудистой и нервной систем.

Подобные симптомы могут указывать на:

  • врождённые пороки сердца;
  • какие-либо аномалии развития сосудов;
  • энцефалопатию любой этиологии;
  • анемию;
  • рахит;
  • высокое внутричерепное давление;
  • различные генетические заболевания.

Если вашему ребёнку уже исполнилось 6 месяцев, но мраморность, которую вы считали физиологической, всё ещё не прошла, это свидетельствует о замедлении развития вегетативной части нервной системы. Обязательно обсудите этот факт с врачом-неврологом. Это не всегда грубая патология, не стоит переживать раньше времени, но всё же лучше перестраховаться.

Исходя из вышесказанного, при подозрении на патологическую мраморность кожи лучше незамедлительно обратиться к врачу. Чем раньше будет выявлено то или иное заболевание, тем легче и быстрее пройдёт его лечение.

Лечение мраморной болезни у взрослых

Мраморность кожных покровов у взрослых практически никогда не бывает отдельным заболеванием. Чаще это симптом другого патологического процесса, скрытно протекающего в организме.

Если у вас появился этот синдром, то прежде всего вам стоит пройти тщательную диагностику для выявления основного заболевания.

При обращении к врачу вам, скорее всего, назначат:

  1. Серологический анализ крови для выявления инфекционных или аутоиммунных заболеваний.
  2. Рентген грудной клетки для исключения туберкулёза.
  3. Компьютерную томографию крупных сосудов сердца и шеи.
  4. КТ головного мозга.
  5. В некоторых случаях назначается КТ спинного мозга.

После выявления истинной причины мраморности кожи назначается патогенетическое лечение для избавления от основного заболевания.

Чтобы синдром мраморности скорее исчез, могут быть назначены препараты для усиления кровообращения в периферических тканях, умеренная физическая нагрузка, физиопроцедуры. Это же лечение назначат людям, у которых иной патологии, кроме мраморности, выявлено не будет.

Лечение мраморной болезни у детей

Мраморная кожа у младенца хорошо поддаётся лечению. Если после диагностических процедур была выявлена какая-то патология, лечение будет направлено прежде всего на её устранение. Если же мраморность кожи вашего ребёнка вызвана только незрелостью вегетососудистой системы, для ускорения развития можно предпринять определённые шаги.

Мраморная болезнь у детей лечится:

  • нормализацией режима дня;
  • увеличением количества прогулок на свежем воздухе;
  • рациональным питанием;
  • щадящим закаливанием;
  • лечебной физкультурой, в частности плаванием в бассейне;
  • физиопроцедурами;
  • массажем.

Под щадящим закаливанием подразумеваются солнечные и воздушные ванны, а также обтирания. Попросите врача-педиатра или невролога показать вам простейшие приёмы массажа, многие из них легко осуществимы в домашних условиях.

Бассейн является одним из лучших способов помочь при этой проблеме, ведь это разность температур, определённый массажный эффект и физическая активность.

Если нервная система ребёнка будет находиться в равновесии, это ускорит процесс укрепления вегетососудистой системы. Когда вы нервничаете или раздражены, лучше не прикасаться к ребёнку, не прижимать его к себе и не кормить грудью, поскольку ваши нейромедиаторы впитываются сквозь кожу младенца или попадают к нему с молоком и возбуждают его нервную систему.

Прогноз мраморной болезни

Если мраморная болезнь была обнаружена у взрослого человека или подростка, она связана с каким-либо другим заболеванием и самостоятельно пройдёт после его устранения. Можно предпринять некоторые шаги для ускорения этого процесса, но в целом это необязательно.

С младенцами дело обстоит несколько иначе. Причины и лечение этого заболевания разобраны выше. Мраморная кожа у ребёнка является вариантом нормы и происходит из-за незрелости вегетативной системы. Однако она же может быть и признаком патологии.

Насколько быстро будет распознана мраморная болезнь, зависит в основном от родителей ребёнка и немного от внимательности, проявленной его лечащим врачом-педиатром. Если это изменение является следствием патологического процесса, происходящего в организме, то оно пройдёт после того, как причина будет выявлена и устранена.

При физиологической мраморности кожных покровов:

  • ребёнку обычно назначается общеукрепляющее лечение, и этот симптом проходит достаточно быстро, бесследно;
  • может пройти она и самостоятельно к 6 месяцу жизни ребёнка.

В каждом отдельном случае необходимо проконсультироваться со специалистом.

В заключение хочется напомнить о необходимости следить за своим здоровьем, замечать изменения кожного покрова и другие симптомы, которые могут свидетельствовать о различных патологиях.

Родителям младенца в этой ситуации ещё сложнее, ведь они должны следить не только за своим здоровьем, но и за здоровьем новорождённой крохи.

Будьте внимательны к проявлениям своего организма и организмов ваших детей, обращайтесь к врачу при любых подозрительных симптомах, не занимайтесь самолечением, и всё будет хорошо.

Источник: http://BolezniKrovi.com/patologii/mramornaya-bolezn.html

Почему развивается остеопароз у детей?

Что такое мраморная болезнь у детей, причины и лечение

Мраморную болезнь можно отнести к числу наследственных заболеваний. В результате этой болезни костям характерно уплотняться и ломаться.

Остеопетроз, как еще называют мраморную болезнь, характеризуется нарушенной кроветворной функцией.

Заболевание может поразить организм ребенка в любом возрасте, поэтому, заметив какие-либо изменения в его организме, необходимо незамедлительно действовать.

Причины развития

Болезни детей порой бывают очень страшны, и не всегда доктора в силах предотвратить их, тем более, если речь идет о наследственных заболеваниях. Но все же существует шанс устранить их симптомы и снять определенные ограничения, которые возникли в результате появления той или иной болезни.

Например, мраморная болезнь, поражающая организм детей, способна доставить множество проблем. Основной причиной, по которой остеопетроз поражает детский организм, является накопление гидроксиапатита кальция в костях.

Такое изменение в организме приводит к тому, что кости уплотняются, но вместе с тем они теряют свою эластичность, что и приводит к их патологическим переломам. В случае этой болезни речь идет именно о патологических переломах, так как поврежденными оказываются самые прочные и крепкие кости, например, такие как кости бедра.

  Мраморная болезнь влечет за собой ужасные последствия, которые делают жизнь детей, чей организм поразила мраморная болезнь, ограниченной.

Результатом того, что соединительная ткань замещает костный мозг, является большая вероятность развития гипохромной анемии, последствиями которой могут стать характерная бледность кожи ребенка, снижение его активности. Появляются проблемы с печенью и селезенкой.

 Синтез костной ткани при этом заболевании нарушен, а это не самым лучшим образом сказывается на дальнейшем развитии ребенка. Изменения могут прослеживаться в искривлении позвоночника, грудной клетки, черепа. Определенный процент детей, которым характерен остеопертоз, теряют зрение, их может поразить паралич, ведь в процессе деформации костей костная ткань сдавливает нервные стволы.

Как выглядит ребенок при мраморной болезни?

   Если сравнить фото здорового ребенка и ребенка с мраморной болезнью, то можно увидеть существенные расхождения между ними. В первую очередь на фото больного ребенка могут прослеживаться видимые изменения:

  • бледная кожа;
  • задержка в росте;
  • неправильное развитие черепа, которое сказывается на искажении лица ребенка.

   Но родителям следует обратиться к доктору и в том случае, если у ребенка замечено отклонение в развитии как физическом, так и психическом, прослеживается явная деформация нижних конечностей, которые приобретают изогнутый вид.

В период прорезывания зубов большинство родителей не обращают внимания на то, появляются ли зубы у ребенка согласно ориентировочному календарю.

А ведь это может стать первым тревожным звоночком о том, что мраморная болезнь начинает прогрессировать.

На начальном этапе, когда болезнь начинает прогрессировать, видимых признаков того, что это именно остеопетроз, может не быть. Но от детей могут поступать жалобы на дискомфорт в конечностях, регулярные боли. Остеопетроз способен привести к быстрому утомлению ребенка, проблемам со зрением и даже к его потере.

Диагностика и лечение

   Выявив у ребенка признаки развития болезни, рекомендовано пройти обследование, по результатам которого будет осуществлено дальнейшее лечение. Мраморная болезнь может быть диагностирована с помощью рентгенологического исследования.

Этот способ дает возможность просветить кости детей.

С помощью рентгенологического исследования удостоверится в том, что болезнь, от которой страдает ребенок, – это остеопетроз, легко, ведь в этом случае кости не поддаются просвечиванию, а это говорит о том, что они уплотнены.

     Мраморная болезнь приводит к тому, что на костях детей образовываются уплотнения. Больше всего таких уплотнений можно встретить в плечевом и бедренном отделе. Изменяется и структура трубчатых костей, которые при рентгенологическом исследовании напоминают мрамор, ведь прослеживаются некие поперечные просветления.

   Выявить остеопетроз можно не только с помощью рентгенологического исследования. О наличии этой болезни у детей можно судить и по результатам анализа крови.

Если в крови обнаружено увеличенное количество лейкоцитов и нормобластов, которые образовались из незрелых предшественников, то остеопетроз присутствует в организме ребенка.

Как ни странно, но изменению в результате болезни не поддается уровень содержания в организме фосфора и кальция.

   На сегодняшний день медицина не может оказать необходимого лечения, чтобы остеопетроз раз и навсегда исчез из жизни ребенка.

Но своевременное обращение к специалистам, следование их советам и выполнение рекомендаций дает неплохой шанс на то, что болезнь не будет прогрессировать, и ребенок сможет вести менее ограниченный образ жизни.

В большинстве случаев для того, чтобы контролировать болезнь и не дать ей поражать организм дальше, маленьким пациентам назначается необходимое лечение, которое они могут проходить в амбулаторных условиях.

   В процессе лечения специалисты направляют все усилия на то, чтобы максимально укрепить нервно-мышечный аппарат.

Благодаря этому появляется возможность перенести на него ту нагрузку, которая на данный момент идет на кости.

Кроме этого, дети проходят курс лечебного массажа и гимнастики, в результате которой разрабатываются кости, увеличивается их эластичность. В профилактических и лечебных целях используется и плаванье.

   Родители ребенка с мраморной болезнью особое внимание должны уделить его питанию.

Рацион должен быть сбалансированным, ведь только так ребенок сможет получить все полезные и необходимые организму вещества, минералы и витамины.

Как правило, доктора не прописывают специальных диет при таком заболевании, но настоятельно рекомендуют увеличить употребление свежих овощей, фруктов и отдавать предпочтение натуральным продуктам.

В случае начальной деформации костей ребенку может быть назначена терапия анемического синдрома или же ортопедическая коррекция. Лечение, которое было проведено своевременно, значительно улучшит состояние ребенка.

Источник: http://StranaDetstva.ru/mramornaya-bolezn-u-detej

Остеопетроз -смертельный мрамор, который разбивает жизни

Что такое мраморная болезнь у детей, причины и лечение

» Болезни » Другие » Остеопетроз -смертельный мрамор, который разбивает жизни

7312 0

Редкая врожденная аномалия костной ткани, характеризующаяся выраженным уплотнением костей, впервые была описана в 1904 году немецким хирургом Альберс-Шенбергом.

Кости при этом заболевании становятся плотными, тяжелыми. Срез пораженной кости представляет собой однородную гладкую поверхность, внешне напоминающую мрамор.

Отсюда и второе наименование патологии – мраморная болезнь.

Причины патологии?

Мраморная болезнь или остеопетроз (другие названия гиперостотическая дисплазия, болезнь Альберс-Шенберга, врожденный остеосклероз) – редкая врожденная патология опорно-двигательного аппарата, характеризующаяся избыточным формированием костной ткани.

При врожденном остеосклерозе отмечается уплотнение и одновременная ломкость костей, функциональная недостаточность функций кроветворения, протекающих в костном мозге.

В организме здорового человека процессы формирования костной ткани остеобластами (клетки, продуцирующие костную ткань) и ее резорбции остеокластами (клетки, разрушающие костную ткань) находятся в равновесном состоянии.

Мраморная болезнь сопровождается нарушением функции остеокластов. При этом количество клеток-остеокластов может быть нормальным, повышенным либо пониженным.

Точный механизм развития патологии до сих пор до конца не изучен. Доказано лишь то, что в развитии заболевания принимают участие 3 гена, ответственные за формирование костной и кроветворной ткани.

Результатом генных нарушений при остеопетрозе становится снижение резорбции костной ткани, обусловленное недостатком фермента карбоангидразы в остеокластах.

При этом интенсивность процессов формирования костей остеобластами не снижается, что приводит к уплотнению костной ткани, ее избытку.

По какой причине возникают нарушения генов не известно. Но точно установлено, что существует наследственная предрасположенность к патологии: в большинстве случаев гиперостотическая дисплазия встречается у родственников.

Характерные проявления болезни

Постепенное вытеснение плотными костями костного мозга (вещества, содержащегося внутри кости и принимающего участие в процессах кроветворения) приводит к развитию тромбоцитопении, анемии, кроветворным процессам вне костного мозга – в печени, лимфатических узлах, селезенке, в результате чего происходит их увеличение.

Основными симптомы мраморной болезни являются повышенная плотность и одновременная ломкость костей, склонность к переломам (особенно часто отмечаются переломы бедренной кости).

Самыми распространенными признакими болезни являются:

  • увеличение печени, селезенки, лимфатических узлов;
  • гипохромная анемия;
  • гидроцефалия;
  • нарушение зрительной функции, вплоть до слепоты (вызвано сдавлением зрительного нерва).

Признаки болезни по стадиям развития

По времени развития патологии остеопетроз классифицируется на две формы:

  1. Ранняя форма мраморной болезни развивается у детей, характеризуется злокачественным течением и чаще заканчивается летальным исходом.
  2. Поздняя форма отмечается в зрелом возрасте, протекает легче, обычно бессимптомно, диагностируется по результатам рентгенологических исследований.

При ранней форме остеопетроза отмечаются боли в ногах, при ходьбе и физических нагрузках – быстрая утомляемость. Реже возникают костные деформации.

У ребенка при первичном осмотре могут отмечаться следующие нарушения:

  • бледность кожных покровов;
  • низкий рост (ниже нормы для конкретного возраста);
  • отставание в физическом либо умственном развитии;
  • проблемы с зубами – замедленное прорезывание и рост, обширные поражения кариесом;
  • деформация костей: бедренных, лицевой/мозговой части черепа.

На фото здоровая кость и пораженная мраморной болезнью

Внешний вид пораженной кости на ранних стадиях врожденного остеосклероза остается неизменной. По мере прогрессирования и усугубления патологического процесса проявляются деформации.

Кости становятся ломкими, часто случаются переломы (кости могут ломаться даже от собственного веса).

Однако надкостница при болезни не разрушается, поэтому сращение костей протекает нормально.

Подробней о том, что такое остеопетроз или смертельный мрамор смотрите на видео:

Диагностические мероприятия

Для постановки и уточнения диагноза применяют следующие методы:

  • общий анализ крови – позволяет установить наличие анемии, часто сопровождающей мраморную болезнь;
  • биохимический анализ крови – проводится для определения содержания в крови ионов фосфора и кальция (их пониженная концентрация говорит о нарушении процессов резорбции костей);
  • рентген – при остеопетрозе плотные кости для рентгеновских лучей практически непрозрачны, на снимке представлены темными пятнами, на отдельных участках костей могут быть видны поперечные просветления, костномозговой канал на снимке отсутствует;
  • магнитно-резонансная и компьютерная томография – позволяет рассмотреть кость послойно и точно установить степень поражения костной ткани.

Наряду с диагностическими методами проводится сбор историй болезни пациента и его близких родственников. Может потребоваться медицинское обследование кого-то из членов семьи.

Единственный шанс на спасение — трансплантация

Трансплантация костного мозга – хирургический метод, дающий наилучшие результаты в терапии остеопетроза. Других действенных методов лечения врожденной патологии на сегодняшний день не существует.

Вспомогательная терапия проводится амбулаторно, направлена на укрепление нервно-мышечной ткани, которая в данном случае служит для защиты костей.

Пациенту назначается лечебная гимнастика, массаж, плавание. Большое значение имеет правильное питание с преобладанием в рационе творога, свежих овощей и фруктов, продуктов с высоким содержанием белка.

Из напитков предпочтительно употреблять свежие овощные и фруктовые соки. Рекомендуется периодическое оздоровление в курортно-санаторных условиях.

Комплекс лечебных мероприятий позволяет приостановить прогрессирование болезни, но не восстанавливает нормальные процессы костеобразования.

Профилактические меры

Высок риск развития остеопетроза у младенца при наличии родственников с данной патологией.

Для определения заболевания у плода применяются методы перинатальной диагностики, позволяющие выявить смертельный мрамор на сроках беременности от 8 недель. Это, скорее, не мера профилактики, а действие, позволяющее супругам принять осознанное решение.

Предупредить патологические изменения в костной ткани невозможно. Можно лишь частично предотвратить переломы и костную деформацию путем оздоровительных процедур (плавание, гимнастика) и правильного питания.

Есть ли шанс?

Ранняя форма заболевания характеризуется высоким процентом детской смертности.

Единственным методом, дающим положительные результаты терапии, является трансплантация костного мозга.

Однако в полной мере оценить достоинства, недостатки и последствия хирургического лечения не представляется возможным, поскольку метод до сих пор находится на стадии научных разработок.

Подводя итоги, можно выделить следующие моменты:

  • на развитие остеопетроза влияет наследственность: генетическая предрасположенность является основным фактором риска;
  • болезнь сопровождается нарушением обмена кальция, фосфора, белков, что приводит к патологическим расстройствам процессов резорбции костей;
  • яркие сильно выраженные симптомы остеопетроза проявляются у детей при ранней форме патологии;
  • при развитии болезни Альберс-Шенберга в зрелом возрасте симптоматика обычно отсутствует, а патологический процесс выявляется при рентгенологическом исследовании;
  • единственным эффективным, но полностью не изученным методом лечения, является трансплантация костного мозга.

Источник: https://osteocure.ru/bolezni/others/osteopetroz.html

Здоровая кровь
Добавить комментарий