Гемофилия что это за заболевание

Содержание
  1. Гемофилия
  2. Причины гемофилии
  3. Симптомы гемофилии
  4. Лечение гемофилии
  5. Прогноз и профилактика гемофилии
  6. Гемофилия: что это за болезнь и что о ней нужно знать?
  7. Эпидемиологические данные: кто болеет гемофилией и насколько она распространена
  8. Свертывающая система крови, факторы свертывания крови: основы физиологии
  9. Причины и механизм развития гемофилии
  10. Классификация гемофилии
  11. Клинические проявления гемофилии
  12. Диагностика и дифференциальная диагностика гемофилии
  13. Прогноз при гемофилии
  14. Общество больных гемофилией
  15. К какому врачу обратиться
  16. Гемофилия – это что за болезнь? Как передается и каковы симптомы гемофилии?
  17. Что такое гемофилия?
  18. Виды гемофилии
  19. Почему возникает болезнь?
  20. Почему гемофилия – мужская болезнь
  21. Выявление гемофилии
  22. Болезнь, которой сопровождается гемофилия
  23. Уязвимый орган: почки
  24. Приобретенная гемофилия
  25. Викторианская болезнь
  26. Гемофилия: что это за болезнь и чем она опасна?
  27. Основные сведения
  28. Коагуляция крови
  29. Формы заболевания
  30. Причины возникновения
  31. Симптомы и признаки
  32. Диагностика патологии
  33. Методы лечения и прогноз

Гемофилия

Гемофилия что это за заболевание

Гемофилия – заболевание из группы наследственных коагулопатий, обусловленное дефицитом факторов свертывания плазмы крови и характеризующееся повышенной склонностью к геморрагиям. Распространенность гемофилии А и В составляет 1 случай на 10000-50000 представителей мужского пола.

Чаще всего дебют заболевания приходится на ранний детский возраст, поэтому гемофилия у ребенка является актуальной проблемой педиатрии и детской гематологии.

Кроме гемофилии, у детей встречаются и другие наследственные геморрагические диатезы: геморрагическая телеангиэктазия, тромбоцитопатия, болезнь Гланцмана т. п.

Причины гемофилии

Гены, обусловливающие развитие гемофилии, сцеплены с половой Х-хромосомой, поэтому заболевание наследуется по рецессивному признаку по женской линии. Наследственной гемофилией болеют практически исключительно лица мужского пола. Женщины являются проводниками (кондукторами, носителями) гена гемофилии, передающими заболевание части своих сыновей.

У здорового мужчины и женщины-кондуктора с одинаковой вероятностью могут родиться как больные, так и здоровые сыновья. От брака мужчины, больного гемофилией со здоровой женщиной рождаются здоровые сыновья или дочери-кондукторы. Описаны единичные случаи гемофилии у девочек, рожденных от матери-носителя и больного гемофилией отца.

Врожденная гемофилия встречается почти у 70 % пациентов. В этом случае наследуется форма и тяжесть гемофилии. Около 30% наблюдений приходится на спорадические формы гемофилии, связанные с мутацией в локусе, кодирующем синтез плазменных факторов свертывания крови на Х-хромосоме. В дальнейшем такая спонтанная форма гемофилии становится наследственной.

Свертываемость крови, или гемостаз, служит важнейшей защитной реакцией организма. Активизация системы гемостаза происходит в случае повреждения сосудов и начала кровотечения. Свертываемость крови обеспечивается тромбоцитами и особыми веществами – плазменными факторами.

При дефиците того или иного фактора свертывания своевременный и адекватный гемостаз становится невозможным. При гемофилии в связи с дефицитом VIII, IX или других факторов нарушается первая фаза свертывания крови – образование тромбопластина.

При этом увеличивается время свертывания крови; иногда кровотечение не останавливается в течение нескольких часов.

В зависимости от дефицита того или иного фактора свертываемости крови, различают гемофилию А (классическую), В (болезнь Кристмаса), С и др.

  • Классическая гемофилия составляет подавляющее большинство (около 85%) случаев синдрома и связана с дефицитом VIII фактора свертывания (антигемофильного глобулина), приводящим к нарушению образование активной тромбокиназы.
  • При гемофилии В, составляющей 13% случаев заболевания, имеет место недостаток IX фактора (плазменного компонента тромбопластина, фактора Кристмаса), также участвующего в образовании активной тромбокиназы в I фазе свертывания крови.
  • Гемофилия С встречается с частотой 1-2% и обусловлена недостаточностью XI фактора свертывания крови (предшественника тромбопластина). На остальные разновидности гемофилии приходится менее 0,5% случаев; при этом может отмечаться дефицит различных плазменных факторов: V (парагемофилия), VII (гипопроконвертинемия), Х (болезнь Стюарта – Прауэр) и др.

Тяжесть клинического течения гемофилии зависит от степени недостаточности коагуляционной активности плазменных факторов свертывания крови.

  • При гемофилии тяжелой степени уровень недостающего фактора составляет до 1%, что сопровождается развитием тяжелого геморрагического синдрома уже в раннем детском возрасте. У ребенка с тяжелой гемофилией возникают частые спонтанные и посттравматические кровоизлияния в мышцы, суставы, внутренние органы. Сразу после рождения ребенка могут обнаруживаться кефалогематомы, длительные кровотечения из пуповинного отростка, мелена; позднее – продолжительные кровотечения, связанные с прорезыванием и сменой молочных зубов.
  • При среднетяжелой степени гемофилии у ребенка уровень плазменного фактора составляет 1-5%. Заболевание развивается в дошкольном возрасте; геморрагический синдром выражен умеренно, отмечаются кровоизлияния в мышцы и суставы, гематурия. Обострения случаются 2-3 раза в год.
  • Легкая форма гемофилии характеризуется уровнем фактора выше 5%. Дебют заболевания возникает в школьном возрасте, часто в связи с травмами или операциями. Кровотечения более редкие и менее интенсивные.

Симптомы гемофилии

У новорожденных детей признаками гемофилии могут служить длительное кровотечение из культи пуповины, подкожные гематомы, кефалогематомы.

Кровотечения у детей первого года жизни могут быть связаны с прорезыванием зубов, оперативными вмешательствами (инцизией уздечки языка, циркумцизио). Острые края молочных зубов могут стать причиной прикусывания языка, губ, щек и кровотечений из слизистых оболочек полости рта.

Однако в грудном возрасте гемофилия дебютирует редко в связи с тем, что материнском молоке содержится достаточное количество активной тромбокиназы.

Вероятность посттравматических кровотечений значительно возрастает, когда ребенок с гемофилией начинает вставать и ходить. Для детей после года характерны носовые кровотечения, подкожные и межмышечные гематомы, кровоизлияния в крупные суставы.

Обострения геморрагического диатеза случаются после перенесенных инфекций (ОРВИ, ветрянки, краснухи, кори, гриппа и др.) вследствие нарушения проницаемости сосудов. В этом случае нередко возникают самопроизвольные диапедезные геморрагии.

Ввиду постоянных и длительных кровотечений у детей с гемофилией имеется анемия различной степени выраженности.

По степени убывания частоты кровоизлияния при гемофилии распределяются следующим образом: гемартрозы (70—80%), гематомы (10-20%), гематурия (14-20%), желудочно-кишечные кровотечения (8%), кровоизлияния в ЦНС (5%).

Гемартрозы являются наиболее частым и специфическим проявлением гемофилии. Первые внутрисуставные кровоизлияния у детей с гемофилией случаются в возрасте 1-8 лет после ушибов, травм или спонтанно. При гемартрозе выражен болевой синдром, отмечается увеличение сустава в объеме, гиперемия и гипертермия кожи над ним.

Рецидивирующие гемартрозы приводят к развитию хронического синовита, деформирующего остеоартроза и контрактур. Деформирующий остеоартроз приводит к нарушению динамики опорно-двигательного аппарата в целом (искривлению позвоночника и таза, гипотрофии мышц, остеопорозу, вальгусной деформации стопы и др.

) и к наступлению инвалидности уже в детском возрасте.

При гемофилии часто возникают кровоизлияния в мягкие ткани – подкожную клетчатку и мышцы. У детей обнаруживаются непроходящие синяки на туловище и конечностях, часто возникают глубокие межмышечные гематомы.

Такие гематомы склонны к распространению, поскольку излившаяся кровь не сворачивается и, проникая вдоль фасций, инфильтрирует ткани.

Обширные и напряженные гематомы могут сдавливать крупные артерии и периферические нервные стволы, вызывая интенсивные боли, паралич, атрофию мышц или гангрену.

Довольно часто при гемофилии возникают кровотечения из десен, носа, почек, органов ЖКТ. Кровотечение может быть инициировано любыми медицинскими манипуляциями (внутримышечной инъекцией, экстракцией зуба, тонзиллэктомией и др.).

Крайне опасными для ребенка с гемофилией являются кровотечения из зева и носоглотки, поскольку могут привести к обструкции дыхательных путей и потребовать экстренной трахеостомии.

Кровоизлияния в мозговые оболочки и головной мозг приводят к тяжелым поражениям ЦНС или летальному исходу.

Гематурия при гемофилии может возникать самопроизвольно или вследствие травм поясничной области. При этом отмечаются дизурические явления, при образовании кровяных сгустков в мочевыводящих путях – приступы почечной колики. У больных с гемофилией нередко обнаруживаются пиелоэктазия, гидронефроз, пиелонефрит.

Желудочно-кишечные кровотечения у пациентов с гемофилией могут быть связаны с приемом НПВС и др. лекарств, с обострением латентного течения язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, эрозивным гастритом, геморроем. При кровоизлияниях в брыжейку и сальник развивается картина острого живота, требующая дифференциальной диагностики с острым аппендицитом, кишечной непроходимостью и др.

Характерным признаком гемофилии является отсроченный характер кровотечения, которое обычно развивается не сразу после травмы, а через некоторое время, иногда спустя 6-12 и более часов.

Диагностика гемофилии проводится при участии ряда специалистов: неонатолога, педиатра, генетика, гематолога. При наличии у ребенка сопутствующей патологии или осложнений основного заболевания проводятся консультации детского гастроэнтеролога, детского травматолога-ортопеда, детского отоларинголога, детского невролога и др.

Супружеские пары, находящиеся в группе риска по рождению ребенка с гемофилией, должны пройти медико-генетическое консультирование еще на этапе планирования беременности.

Выявить носительство дефектного гена позволяет анализ генеалогических данных и молекулярно-генетическое исследование.

Возможно проведение пренатальной диагностики гемофилии с помощью биопсии хориона или амниоцентеза и исследования ДНК клеточного материала.

После рождения ребенка диагноз гемофилии подтверждается с помощью лабораторных исследований гемостаза.

Основные изменения показателей коагулограммы при гемофилии представлены увеличением времени свертывания крови, АЧТВ, тромбинового времени, МНО, времени рекальцификации; уменьшением ПТИ и др.

Решающее значение при диагностике формы гемофилии принадлежит определению снижения прокоагулянтной активности одного из факторов свертывания ниже 50%.

При гемартрозах ребенку с гемофилией проводится рентгенография суставов; при внутренних кровотечениях и забрюшинных гематомах – УЗИ брюшной полости и забрюшинного пространства; при гематурии – общий анализ мочи и УЗИ почек и т. д.

Лечение гемофилии

При гемофилии полное избавление от заболевания невозможно, поэтому основу лечения составляет заместительная гемостатическая терапия концентратами VIII и IX факторов свертывания крови. Необходимая доза концентрата определяется степенью выраженности гемофилии, тяжестью и видом кровотечения.

https://www.youtube.com/watch?v=vxeK2_YP8nE

В лечении гемофилии выделяют два направления – профилактические и «по требованию», в период проявлений геморрагического синдрома.

Профилактическое введение концентратов факторов свертывания крови показано пациентам с тяжелой формой гемофилии и проводится 2-3 раза в неделю для предупреждения развития гемофилической артропатии и прочих кровотечений. При развитии геморрагического синдрома требуются повторные трансфузии препарата.

Дополнительно используются свежезамороженная плазма, эритромасса, гемостатики. Все инвазивные вмешательства у больных с гемофилией (наложение швов, удаление зубов, любые операции) проводятся под прикрытием гемостатической терапии.

При незначительных наружных кровотечениях (порезах, кровотечениях из полости носа и рта) может использоваться гемостатическая губка, наложение давящей повязки, обработка раны тромбином.

При неосложненном кровоизлиянии ребенку необходим полный покой, холод, иммобилизация больного сустава гипсовой лонгетой, в дальнейшем – УВЧ, электрофорез, ЛФК, легкий массаж.

Больным с гемофилией рекомендуется диета, обогащенная витаминами А, В, С, D, солями кальция и фосфора.

Прогноз и профилактика гемофилии

Длительная заместительная терапия приводит к изоиммунизации, образованию антител, блокирующих прокоагулянтную активность вводимых факторов, и неэффективности гемостатической терапии в обычных дозах.

В таких случаях больному с гемофилией проводится плазмаферез, назначаются иммунодепрессанты.

Поскольку больным с гемофилией проводится частое переливание компонентов крови, не исключается риск инфицирования ВИЧ-инфекцией, гепатитами В, С и D, герпесом, цитомегалией.

Легкая степень гемофилии не влияет на продолжительность жизни; при тяжелой гемофилии прогноз ухудшается при массивных кровотечениях, обусловленных операциями, травмами.

Профилактика предполагает проведение медико-генетического консультирования супружеских пар, имеющих отягощенный семейный анамнез по гемофилии.

Дети, больные гемофилией, всегда должны иметь при себе специальный паспорт, где указан тип заболевания, группа крови и Rh-принадлежность.

Им показан охранительный режим, профилактика травм; диспансерное наблюдение педиатра, гематолога, детского стоматолога, детского ортопеда и др. специалистов; наблюдение в условиях специализированного гемофильного центра.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/children/haemophilia

Гемофилия: что это за болезнь и что о ней нужно знать?

Гемофилия что это за заболевание

Гемофилия – это наследственное заболевание, связанное с дефектом плазменных факторов свертывания, характеризующееся нарушением свертываемости крови.

Известна данная патология с древних времен: еще во II веке до нашей эры описывались случаи гибели мальчиков от непрекращающегося кровотечения, возникающего после процедуры обрезания.

Термин «гемофилия» был предложен в 1828 году и происходит от греческих слов «haima» — кровь и «philia» — склонность, то есть, «склонность к кровотечениям».

Эпидемиологические данные: кто болеет гемофилией и насколько она распространена

Данное заболевание встречается с частотой 1 случай на 50000 новорожденных, причем гемофилия А диагностируется чаще: 1 случай болезни на 10000 человек, а гемофилия В – реже: 1:30000-50000 жителей мужского пола. Наследуется гемофилия по рецессивному признаку, связанному с Х-хромосомой.

В 70% случаев гемофилия характеризуется тяжелым течением, неуклонно прогрессирует и приводит к ранней инвалидизации больного. Самый известный больной гемофилией в России — это цесаревич Алексей, сын Александры Федоровны и царя Николая II. Как известно, заболевание досталось семье российского императора от бабушки его жены, королевы Виктории.

На примере этой семьи часто изучают передачу недуга по генеалогической линии.

Генеалогическое древо королевы Виктории

Свертывающая система крови, факторы свертывания крови: основы физиологии

Свертывание крови – это совокупность сложных биохимических процессов и реакций, целью которых является остановка кровотечения в случае повреждения стенки сосуда. роль в этом процессе принадлежит так называемым факторам свертывания крови.

Условно весь процесс свертывания крови можно разделить на 3 стадии:

  1. Первичный гемостаз. Представляет собой первичный спазм сосудов и закупорку повреждения в сосудистой стенке слипшимися друг с другом тромбоцитами. У здорового человека эта стадия продолжается 3 минуты, после чего начинается следующая.
  2. Коагуляционный гемостаз (собственно, свертывание крови). Сложный процесс образования в крови нитей фибрина: белка, образующего тромбы. Регулируется данный процесс плазменными и тромбоцитарными факторами свертывания крови и завершается плотной закупоркой повреждения в стенке сосуда сгустком фибрина. Время образования фибринового сгустка у здорового человека равно 10 минутам.
  3. Фибринолиз. После восстановления структуры сосудистой стенки в месте ее повреждения в сформировавшемся ранее тромбе теряется необходимость, он растворяется.

Плазменных факторов свертывания крови всего 13. При снижении в организме уровня хотя бы одного из них нормальное свертывание крови становится невозможным.

Причины и механизм развития гемофилии

Как было сказано выше, гемофилия – это наследственная патология. Причиной ее является мутация гена, контролирующего синтез того или иного фактора свертывания крови.

В результате дефицита фактора не происходит образования нормального тромба, то есть развившееся кровотечение не останавливается в положенный срок.

Классификация гемофилии

В зависимости от того, какого из факторов свертывания не хватает в организме, выделяют 3 типа гемофилии.

В настоящее время различают 3 формы гемофилии:

  1. Наиболее часто – в 70-80 случаях заболевания из 100 – встречается гемофилия А, связанная с дефицитом плазменного фактора свертывания крови VIII (антигемофильного глобулина). Данная форма болезни наследуется по рецессивному типу. Поскольку ген ее связан с Х-хромосомой, он от больного передается всем его дочерям, которые болеть гемофилией не могут, но становятся носителями и по наследству передают патологию половине своих сыновей. Болеют данной формой гемофилии только мужчины. Исключение – развитие гемофилии А у девочки, чья мать является носителем болезни, а отец болен ею, при условии наследования от каждого из родителей по патологически измененной Х-хромосоме.
  2. Реже – в 10-20% случаев – диагностируется гемофилия В, возникающая вследствие недостатка плазменного фактора свертывания IX (фактора Кристмаса, или плазменного компонента тромбопластина). Ген данной формы болезни также сцеплен с Х-хромосомой и наследуется по рецессивному типу. Клинически данная форма сходна с течением гемофилии А.
  3. Крайне редко – всего лишь у 1-2 пациентов из 100 отмечается недостаток плазменного фактора свертывания XI (фактора Розенталя, или плазменного предшественника тромбопластина) – в этом случае болезнь называют гемофилией С. Данная форма гемофилии отличается от двух других, она не связана с половой хромосомой, а наследуется по аутосомному типу. Следовательно, ею страдают как мужчины, так и женщины.

Клинические проявления гемофилии

Ведущим клиническим признаком данного заболевания является повышенная кровоточивость с самых первых дней жизни младенца. Это проявляется при всевозможных ушибах, порезах и иных вмешательствах. Появляются глубокие кровоизлияния и гематомы, длительные кровотечения при прорезывании и выпадении зубов.

В более взрослом возрасте больного также главным симптомом становятся спонтанные или же возникающие после травм обильные кровотечения или гемартрозы: кровоизлияния в крупные суставы. Сустав с гематомой увеличен в размерах, отечен, резко болезненый.

Повторные гемартрозы вызывают воспалительные изменения в суставе вторичной природы, которые впоследствии приводят к контрактурам (ограничению объема пассивных движений) и анкилозам (полному обездвиживания сустава).

Как правило, изменения затрагивают лишь крупные (коленные, локтевые, голеностопные) суставы, а мелкие (например, суставы кисти) поражаются гораздо реже.

По мере прогрессирования заболевания количество пораженных суставов также увеличивается: в патологический процесс может быть вовлечено до 12 суставов одновременно. Зачастую это становится причиной ранней – в возрасте даже 15-20 лет – инвалидизации больного.

Гематомы могут возникать не только в области суставов . Нередки случаи субфасциальных, межмышечных и забрюшинных гематом. Объем крови, составляющей гематомы, может быть и сравнительно невелик – 0.5 л, а может достигать внушительных цифр – даже до 3 л.

Если гематома настолько велика, что сдавливает нерв или кровеносный сосуд, у пациента возникают интенсивные боли, признаки ишемии того или иного органа, в разной степени ограничение или полная утрата произвольных движений: парезы или параличи.

В тяжелых случаях болезни существует угроза развития опасных для жизни пациента желудочно-кишечных и/или почечных кровотечений. Первые проявляются рвотой с содержанием крови (так называемой, «рвотой кофейной гущей») и черным жидким калом. При почечном кровотечении пациент обратит внимание на красный цвет мочи.

Как было сказано выше, женщины крайне редко страдают гемофилией. Характер течения ее также зависит от степени дефицита недостающего фактора; клинические проявления стандартные. Единственное, считается, что у женщин, больных гемофилией, а также у женщин-носительниц патологического гена риск развития массивных послеродовых кровотечений достаточно высок.

Тяжесть течения гемофилии напрямую зависит от степени снижения уровня фактора свертываемости в крови. При снижении его менее чем на 50% клинические признаки заболевания отсутствуют.

При малом снижении (в пределах 20-50% относительно нормальных значений) – кровотечение развивается после серьезного травматического повреждения или на фоне проводимого хирургического вмешательства. У лиц-носителей гена гемофилии уровень VIII или IX фактора также немного снижен.

При снижении концентрации фактора в плазме до 5-20% от нормальных значений кровотечение возникает на фоне травм средней силы. Если же уровень фактора очень снижен и составляет от 1-5% нормы (это тяжелая форма гемофилии), у больного возникают спонтанные кровотечения в суставы и мягкие ткани.

Наконец, полное отсутствие фактора свертываемости проявляется массивными спонтанными кровотечениями и часто возникающими гемартрозами.

Диагностика и дифференциальная диагностика гемофилии

Заболевание диагностируется на основании жалоб больного, данных анамнеза (кровотечения, гемартрозы, появляющиеся с раннего детства; возможно, кто-то из родственников-мужчин страдал гемофилией), типичных клинических признаков.

При осмотре больного гемофилией врач обратит внимание на деформированные и дефигурированные, с ограниченным объемом движений крупные суставы, при обострении еще и болезненные. Мышцы вокруг суставов атрофированы, конечности истончены.

На теле больного имеются множественные синяки (гематомы), точечные кровоизлияния.

При подозрении на гемофилию больному проводят следующие лабораторные исследования:

  • определение длительности кровотечения по Дьюку и времени свертывания крови по Ли-Уайту (время свертывания составляет более 10 минут при нормальной длительности кровотечения);
  • определение протромбинового и активированного частичного тромбопластинового времени (удлинено);
  • количественное определение факторов VII, IX и XI в плазме крови (уровень одного из них снижен более чем на 50%).

Из инструментальных исследований рекомендовано проведение рентгенографии пораженных суставов и патоморфологическое исследование их тканей.

Дифференциальную диагностику гемофилии следует проводить с такими заболеваниями:

Прогноз при гемофилии

Данная патология хорошо поддается лечению. При своевременном его назначении качество жизни больных существенно улучшается. При отсутствии же лечения гемофилия быстро приводит к стойкой инвалидизации больного, а некоторые ее осложнения могут стать даже причиной его смерти.

Общество больных гемофилией

Во многих странах мира, в частности, и в России, созданы специальные общества для больных гемофилией. Эти организации объединяют больных гемофилией, членов их семей, врачей-специалистов, ученых, изучающих данную патологию и просто лиц, желающих оказать какую-либо помощь больным гемофилией.

В Интернете существуют сайты данных сообществ, на которых любой желающий сможет найти подробную информацию о том, что такое гемофилия, ознакомиться с правовыми материалами по данному вопросу, пообщаться на форуме с людьми, страдающими этой патологией, обменяться опытом, спросить совета, при необходимости – получить моральную поддержку.

Кроме того, на сайтах обычно размещен перечень ссылок на отечественные и зарубежные ресурсы – фонды, организации, информационные сайты – со схожей тематикой, дающих посетителю возможность всесторонне ознакомиться с проблемой гемофилии или познакомиться с людьми, страдающими данной патологией, проживающими в его регионе. Создатели подобных сообществ организовывают специальные конференции, «школы» для больных, всевозможные социальные мероприятия, в которых может принять участие каждый больной гемофилией.

Поэтому, если вы, ваш родственник или друг страдаете гемофилией, рекомендуем вам стать членом подобного общества: там вы наверняка обретете поддержку и помощь в борьбе с таким серьезным заболеванием.

К какому врачу обратиться

Гемофилию лечит врач-гематолог. При появлении вторичных изменений в суставах следует обратиться к ортопеду, ревматологу. Желудочно-кишечное кровотечение требует помощи хирурга, при появлении крови в моче следует дополнительно проконсультироваться у нефролога, а при носовом кровотечении обратиться к ЛОР-врачу.

: ( – 2, 5,00 из 5)
Загрузка…

Источник: https://myfamilydoctor.ru/gemofiliya-chto-eto-za-bolezn-i-chto-o-nej-nuzhno-znat/

Гемофилия – это что за болезнь? Как передается и каковы симптомы гемофилии?

Гемофилия что это за заболевание

Для большинства неосведомленных людей гемофилия – это так называемая царская болезнь, о ней знают только по истории: дескать, ею страдал царевич Алексей. Из-за недостатка знаний люди зачастую считают, что обычный народ болеть гемофилией не может.

Есть мнение, что поражает она только древние роды. Такое же отношение долгое время было к «аристократической» подагре.

Однако если подагра – болезнь питания, и ей сейчас может быть подвержен любой человек, то гемофилия – это наследственное заболевание, и его заполучить может любой ребенок, у которого предки имели такую болезнь.

Что такое гемофилия?

В народе болезнь называется «жидкая кровь». И действительно, ее состав патологичен, в связи с чем нарушена способность к свертыванию. Малейшая царапина – и кровотечение трудно остановить.

Однако это внешние проявления. Гораздо более тяжелы внутренние, происходящие в суставах, желудке, почках.

Кровоизлияния в них могут вызываться даже без постороннего воздействия и несут за собой опасные последствия.

За свертываемость крови отвечают двенадцать особых белков, которые должны присутствовать в крови в определенной концентрации. Заболевание гемофилия диагностируется в том случае, если один из этих белков отсутствует вовсе или наличествует в недостаточной концентрации.

Виды гемофилии

В медицине выделяются три типа этого заболевания.

  1. Гемофилия А. Вызывается отсутствием или недостатком фактора свертываемости VIII. Наиболее распространенный вид болезни составляет, согласно статистике, 85 процентов всех случаев заболевания. В среднем один младенец из 10 тысяч оказывается больным именно такой гемофилией.
  2. Гемофилия В. При ней наблюдаются проблемы с фактором под номером IX. Отмечена как гораздо более редкая: риск ею заболеть в шесть раз ниже, чем в случае варианта А.
  3. Гемофилия С. Недостает фактора номер XI. Эта разновидность уникальна: она свойственна и мужчинам, и женщинам. Мало того, чаще всего болеют евреи-ашкенази (что в общем-то нехарактерно для любых хворей: они обычно интернациональны и одинаково «внимательны» ко всем расам, народностям и национальностям). Проявления гемофилии С также выбиваются из общей клинической картины, поэтому в последние годы она вынесена из списка гемофилий.

Стоит отметить, что в трети семей это заболевание встречается (или диагностируется) впервые, что становится ударом для неподготовленных родителей.

Почему возникает болезнь?

Ее виновником становится врожденный ген гемофилии, который располагается на Х-хромосоме.

Носителем его является женщина, причем сама она больной не является, разве что могут наблюдаться частые носовые кровотечения, слишком обильные менструации или более медленно заживающие мелкие ранки (например, после вырванного зуба).

Ген является рецессивным, поэтому заболевают не все, у кого мать – носительница болезни. Обычно вероятность распределяется 50:50. Она повышается, если в семье болен еще и отец. Девочки же становятся носительницами гена в обязательном порядке.

Почему гемофилия – мужская болезнь

Как уже было сказано, ген гемофилии рецессивен и крепится на хромосому, обозначаемую как Х. У женщин таких хромосом две. Если одна поражена таким геном, она оказывается более слабой и подавляется второй, доминантной, вследствие чего девочка остается только носителем, через которого гемофилия передается, но сама остается здоровой.

Вполне вероятно, что при зачатии обе Х-хромосомы могут содержать соответствующий ген. Однако при формировании плодом собственной кровеносной системы (а это происходит на четвертной неделе беременности) он становится нежизнеспособен, и происходит самопроизвольный аборт (выкидыш).

Поскольку такое явление может быть вызвано разными причинами, обычно никаких исследований самоабортного материала не производится, так что статистики по этому вопросу нет.

Другое дело – мужчины. У них второй Х-хромосомы нет, ее заменяет Y. Доминантного «икса» нет, поэтому если рецессивный себя проявляет, то начинается именно протекание болезни, а не ее латентное состояние. Однако поскольку хромосом все же две, вероятность такого развития сюжета составляет ровно половину всех шансов.

Выявление гемофилии

Помимо изучения анамнеза больного и его осмотра самыми разными специалистами проводятся лабораторные анализы.

В первую очередь определяется наличие в крови всех факторов свертывания и их концентрация. Устанавливается время, которое потребовалось для свертывания образца крови.

Нередко эти анализы сопровождаются и исследованием ДНК. Для более точного диагноза может потребоваться определение:

  • тромбинового времени;
  • микста;
  • протромбинового индекса;
  • количества фибриногена.

Иногда запрашиваются и более узкоспециализированные данные. Понятное дело, соответствующим оборудованием оснащена не всякая больница, поэтому с подозрением на гемофилию отправляют в лабораторию крови.

Болезнь, которой сопровождается гемофилия

Чем наиболее характерна гемофилия – это суставным кровотечением. Медицинское название – гемоартроз. Развивается он довольно быстро, хотя наиболее свойственен больным с тяжелыми формами гемофилии. У них кровоизлияния в суставы случаются без всякого внешнего воздействия, самопроизвольно.

В легких формах для провоцирования гемоартроза требуется травма. Суставы поражаются в первую очередь те, которые испытывают нагрузки, то есть коленные, бедренные и пристопные. Вторые на очереди – плечевые, после них – локтевые. Первые симптомы гемоартроза проявляются уже у восьмилетних детей.

Из-за суставных поражений большинство пациентов получают инвалидность.

Уязвимый орган: почки

Болезнь гемофилия очень часто вызывает появление в моче крови. Называется это гематурией; может протекать безболезненно, хотя симптом все равно остается настораживающим. Примерно в половине случаев гематурия сопровождается острыми продолжительными болями.

Нередки почечные колики, вызываемые проталкиванием кровяных сгустков по мочеточникам. Наиболее част у больных гемофилией пиелонефрит, следом за ним по частоте возникновения – гидронефроз, и последнее место занимает капиллярный склероз.

Лечение всех почечных заболеваний осложнено определенными ограничениями на медикаментозные препараты: ничего, что способствует разжижению крови, им применять нельзя.

Приобретенная гемофилия

В большинстве случаев гемофилия передается по наследству. Однако существует определенная статистика случаев, когда она проявилась у взрослых, ранее ею не болевших. К счастью, такие случаи крайне редки – один-два человека на миллион. Большинство получает болезнь, будучи старше 60 лет.

Во всех случаях приобретенная гемофилия – это разновидность А. Примечательно, что причины, по которым она появилась, выявлена меньше чем у половины пациентов. Среди них раковые опухоли, прием некоторых медикаментов, аутоиммунные болезни, очень редко – патологическая, с тяжелым протеканием, поздняя беременность.

Почему заболели остальные, медикам установить не удалось.

Викторианская болезнь

Первый случай приобретенного заболевания описан на примере королевы Виктории.

Долгое время она считалась единственной в своем роде, поскольку ни до нее, ни почти полвека после гемофилия у женщин не наблюдалась.

Однако в двадцатом веке, с появлением статистики по приобретению царской болезни, уникальной королева считаться не может: гемофилия, появившаяся после рождения, ненаследственная, не зависит от пола заболевшего.

Источник: http://fb.ru/article/189562/gemofiliya---eto-chto-za-bolezn-kak-peredaetsya-i-kakovyi-simptomyi-gemofilii

Гемофилия: что это за болезнь и чем она опасна?

Гемофилия что это за заболевание

Заболевания кровеносной системы, обусловленные генетическими нарушениями, характеризуются тяжелой симптоматикой. При гемофилии развивается повышенная кровоточивость из-за расстройства коагуляционной функции.

Так, у пациента с такой болезнью может возникнуть неконтролируемое кровотечение даже из-за незначительной травмы. Также возможны спонтанные кровотечения в тканях и внутренних органах. Пациентам с жалобами на длительные кровотечения рекомендуется узнать как можно больше о такой патологии, как гемофилия: что это за болезнь, как диагностировать и лечить.

Основные сведения

Гемофилия – опасное заболевание, связанное с пониженной свертываемостью крови

Гемофилией называют группу тяжелых врожденных заболеваний крови, характеризующихся нарушением функции свертывания (коагуляции).

Кровь у людей с таким расстройством не способна сгущаться при нарушении целостности сосуда, из-за чего даже небольшие кровотечения не останавливаются в течение длительного времени.

При тяжелой форме гемофилии кровь начинает скапливаться во внутренних органах, суставах и мышцах. Это крайне опасное заболевание, при котором требуется постоянная медикаментозная поддержка.

Нарушение коагуляции при гемофилии связано в первую очередь генетическими факторами. Наличие измененных участков ДНК обусловливает неправильное развитие белков жидкой части крови.

В итоге это приводит к тому, что механизм запуска коагуляции в крови при травмах становится неэффективным. При разрыве стенки сосуда в плазме не образуется «пробка» из тромбоцитов, способная закупорить отверстие и остановить кровотечение.

При этом разные формы гемофилии имеют свои генетические предпосылки.

Даже при постоянном лечении пациент с гемофилией сталкивается со многими ограничениями.

В первую очередь это связано с образом жизни человека, поскольку физическая активность может быть сопряжена с риском значительного травмирования организма. Несоблюдение необходимых профилактических мер может стать причиной инвалидности пациента.

Гемофилия A и B является преимущественно мужским заболеванием, что обусловлено особенностями половых хромосом. Женщины могут быть только носительницами патологических генов, хотя в редких случаях у них диагностируют менее выраженные клинические признаки болезни.

Коагуляция крови

Свертываемость крови – это очень важный этап работы системы гемостаза

Свертывающей системой крови называют сложный биохимический процесс, связанный с функциями тромбоцитов и растворимыми белками плазмы. Это важнейший защитный механизм кровеносной системы, предотвращающий опасную для жизни кровопотерю. Основной функцией коагуляции является закупоривание поврежденных сосудов и постепенное восстановление целостности кровеносного русла.

Свертывание крови называют каскадным или взаимно усиливающим механизмом. Пусковым фактором коагуляции является любое повреждение сосудистой стенки. При этом происходит постепенная взаимная активация многочисленных факторов крови. Конечной целью механизма является образование твердого фибринового сгустка, останавливающего дальнейшую кровопотерю.

Всего выделяют 13 факторов коагуляции, большая часть которых представлена растворимыми белками плазмы.

Основные процессы:

  1. Выделение тканевых факторов запуска коагуляции при повреждении сосуда.
  2. Миграция тромбоцитов в область повреждения сосудистой стенки и их «слипание» под воздействием тканевых факторов.
  3. Выделение тромбоцитарных факторов, способствующих образованию белка тромбина.
  4. Формирование нерастворимого белка фибрина из растворимого фибриногена под воздействием тромбина. Так образуется тромбоцитарно-фибриновый сгусток.
  5. Постепенное уплотнение сгустка с образованием плотного тромба.

Весь процесс у здорового человека занимает примерно 10 минут. Высокая скорость и эффективность коагуляции обусловлена множественными ферментативными реакциями в крови человека. Факторы крови активируются своими предшественниками и затем через механизм обратной связи обуславливают новые реакции активации.

Важно учитывать не только образование сгустков крови, но и обратный механизм, предотвращающий формирование тромба в условиях сохранности кровеносного русла. Дело в том, что сгустки крови могут образовываться при самых различных нарушениях.

Так, например, при неправильном течении крови, обусловленным расстройством ритма сердца, возникает спонтанная активация коагуляции. Это может привести к формированию тромбов в здоровых сосудах, закупорке и повреждению жизненно важных органов.

Таким образом, баланс коагуляции и антикоагулянтной системы очень важен.

Формы заболевания

Патология имеет разные формы и стадии

Существует несколько основных форм гемофилии, обусловленных различными генетическими дефектами. Нарушение работы разных факторов коагуляции определяет различия в клинической картине и лечении.

Формы гемофилии:

  • Гемофилия A – самая распространенная форма болезни, обусловленная рецессивной мутацией в X-хромосоме. Нарушение свертывания крови при этом связано с функциональным дефицитом восьмого фактора коагуляции, который называют антигемофильным глобулином. В редких случаях такая форма болезни возникает уже после рождения из-за появления новых генетических мутаций.
  • Гемофилия B – нарушение свертывания крови, обусловленное недостаточностью девятого фактора. Это важный белок плазмы, отвечающий за образование тромбопластина в крови. Недостаток девятого фактора становится причиной нарушение первой фазы свертывания крови. Чаще всего пациенты с этой формой болезни страдают от поздних кровоизлияний и множественных гематом.
  • Гемофилия C – крайне редкая форма, связанная с мутацией в неполовой хромосоме. Механизм развития болезни определяется недостаточностью одиннадцатого фактора коагуляции.

Нарушения коагуляции, связанные с мутацией генов в половой хромосоме, имеют общие клинические признаки. Пациенты с тяжелыми формами болезни умирают из-за кровоизлияния в жизненно важные органы. На гемофилию типа C приходится лишь 5% всех случаев. Это более мягкая форма патологии, при которой отсутствует выраженное нарушение свертывания крови.

Причины возникновения

Чаще всего гемофилией болеют представители мужского пола

Как уже было сказано, гемофилия является преимущественно врожденным генетическим заболеванием. Случаи диагностики приобретенной формы болезни регистрируются крайне редко.

Этиология связана с дефектом структуры гена, отвечающего за синтез восьмого, девятого или одиннадцатого фактора крови. Первые два гена расположены в половой X-хромосоме, а третий – в неполовой хромосоме.

При этом гемофилия типа C может возникать как у мужчин, так и у женщин.

Для понимания механизма передачи и возникновения патологии, необходимо иметь представление о наследовании генетической информации.

Гены хранятся в половых и неполовых хромосомах, расположенных в ядре клеток. Женщины имеют две одинаковые половые хромосомы (XX), а мужчины отличаются наличием гетерохромосом (XY).

Это важное отличие и является причиной проявления гемофилии A и B типа только у мужчин.

Носительство патологических генов у женщин связано с тем, что вторая «здоровая» X-хромосома предотвращает проявление болезни.

Матери с гемофилией передают генетические мутации своим сыновьям вместе с X-хромосомой. У мужчин болезнь всегда проявляется из-за невозможности компенсировать функции измененных генов.

Факторы риска:

  1. Мужской пол. У женщины в очень редких случаях диагностируют невыраженную форму болезни или гемофилию типа C.
  2. Наличие любой формы болезни в семейном анамнезе.
  3. Нарушение оплодотворения, обуславливающее формирование генетической мутации в момент слияния половых клеток.

Таким образом, гемофилия является генетически обусловленной патологией, однако не исключено появление болезни у детей здоровых родителей.

Симптомы и признаки

Кровотечения и гематомы — основные признаки недуга

Характерная клиническая картина болезни проявляется еще в первые месяцы жизни больного ребенка. Врачи обращают внимание на множественные кровоподтеки, гематомы, незаживающие порезы и другие признаки. После хирургических вмешательств и травм развиваются опасные для жизни осложнения.

Основные проявления болезни:

  • Длительное кровотечение из мелких порезов.
  • Неконтролируемое кровоизлияние после стоматологического лечения и других медицинских манипуляций, связанных с нарушением целостности тканей.
  • Спонтанное появление гематом на коже.
  • Сильные боли в суставах и ограниченность в движениях.
  • Частые кровотечения из носа.
  • Необъяснимая раздражительность у детей до трех лет.
  • Следы крови в моче и стуле.
  • Постоянно кровоточащие десны.

Самые опасные проявление болезни обычно связаны с травмами жизненно важных органов. Так, даже незначительный ушиб головы может вызвать тяжелое кровотечение в тканях головного мозга. При этом возникают следующие симптомы:

  • Болезненная продолжительная головная боль.
  • Тошнота и рвота.
  • Слабость и сонливость.
  • Расстройство зрительной функции.
  • Нарушение двигательной активности.
  • Судороги.

При появлении таких признаков требуется немедленно обратиться за врачебной помощью.

Диагностика патологии

При подозрении на гемофилию нужно сдать анализ на коагулограмму

Диагностикой и лечением патологий кровеносной системы занимаются гематологи. Гемофилия чаще всего обнаруживается еще в первые годы жизни, однако незначительная выраженность симптомов или даже скрытое течение может стать причиной поздней диагностики. Для подтверждения болезни могут потребоваться анализы крови и генетические исследования.

Назначаемая лабораторная диагностика:

  1. Полный анализ крови для подсчета количества форменных элементов.
  2. Анализ коагуляционной функции крови. Обычно такое исследование включает оценку протромбинового времени и активированного частичного тромбопластинового времени. Так определяется скорость свертывания крови.
  3. Оценка концентрации восьмого, девятого или одиннадцатого фактора крови. Также определяют содержание их предшественников.

По результатам лабораторной диагностики оценивается тяжесть заболевания. Выделяют три степени тяжести:

  • Легкая степень (5-40% исследуемого фактора).
  • Умеренная выраженность расстройства (1-5% исследуемого фактора).
  • Тяжелая степень (меньше 1% исследуемого фактора).

Дополнительная инструментальная диагностика позволяет обнаружить осложнения, связанные с гемофилией. Врачи могут назначить следующие исследования:

  • Компьютерная томография головного мозга без контраста для обнаружения спонтанного или травматического внутричерепного кровоизлияния.
  • Магнитно-резонансная томография головы и позвоночника для выявления скоплений крови.
  • КТ или МРТ костей и суставов.
  • Ультразвуковая диагностика суставов для диагностики хронических заболеваний, связанных с расстройством коагуляции.

Своевременное обнаружение болезни значительно улучшает прогноз. При этом важно регулярно проходить скрининговые обследования для исключения тяжелых осложнений.

Методы лечения и прогноз

Терапия болезни зависит от формы гемофилии и степени тяжести нарушения коагуляции

Главной задачей является компенсация недостающих факторов и предотвращение осложнений. Основным методом лечения тяжелой формы болезни является внутривенная заместительная терапия факторов крови.

Введение факторов крови может быть симптоматической или постоянной терапией. Форма лечения зависит от степени дефицита определенного фактора.

Зачастую пациентам требуется введение лекарства только после травмирования и длительного кровотечения.

Для проведения заместительной терапии используют факторы коагуляции донорской крови или рекомбинантные факторы свертывания, полученные с помощью генной инженерии.

Другие возможные назначения:

  1. Десмопрессин. При легкой форме гемофилии прием этого гормонального средства стимулирует собственную выработку факторов свертывания крови.
  2. Препараты, предотвращающие растворение сгустков крови (антифибринолитики).
  3. Фибриновые герметики – лекарственные средства местного воздействия, способствующие заживлению поврежденной ткани. Чаще всего назначаются после стоматологического лечения.
  4. Физиотерапия для облегчения симптомов болезни. Прогревание пораженных суставов, мышц и внутренних органов помогает уменьшить отечность.
  5. Иммунизация против гепатита и других инфекций.

При выявлении тяжелых осложнений болезни может потребоваться хирургическое вмешательство. При этом важной задачей является профилактика любых травм, поскольку оперативное лечение также негативно сказывается на здоровье пациента с гемофилией.

Больше информации о заболевании можно узнать из видео:

Расстройство коагуляции крови нарушает естественные процессы в организме. Самые частые негативные последствия болезни связаны с опорно-двигательным аппаратом.

Часто диагностируемые осложнения:

  • Неконтролируемые кровотечения во внутренних органах. Отечность тканей также влияет на работу периферических нервов и мышц.
  • Повреждение суставов, сопровождающееся нарушением их подвижности.
  • Побочные реакции при заместительной терапии. Могут развиваться различные иммунопатологии.

Очень важен контроль гемофилии при беременности. О болезни обязательно необходимо сообщить лечащему врачу для пересмотра планирования родов. Проведение дополнительных генетических исследований важно для оценки риска передачи болезни детям.

Источник: https://organserdce.com/diagnostika/analysis/coagulogram/gemofiliya-chto-eto-za-bolezn.html

Здоровая кровь
Добавить комментарий