Гемофилия у новорожденных детей

Содержание
  1. Гемофилия у детей: симптомы и лечение
  2. Особенности возникновения
  3. Вероятные осложнения
  4. Диагностические методы и эффективная терапия
  5. Профилактические меры
  6. Гемофилия у детей: причины, симптомы и лечение
  7. Причины гемофилии и механизм наследования
  8. Классификация гемофилии
  9. Симптомы гемофилии
  10. Осложнения гемофилии
  11. Диагностика гемофилии
  12. Лечение гемофилии
  13. Профилактика гемофилии
  14. К какому врачу обратиться
  15. Гемофилия у детей и новорожденных: что это за болезнь, код по МКБ-10, симптомы и признаки заболевания
  16. Описание болезни и ее код по МКБ-10
  17. Симптомы и признаки
  18. Гемофилия у новорожденного: клиническая картина
  19. Симптомы гемофилии у новорожденных
  20. Как врачи определяют гемофилию у новорожденных. Как от этого зависит лечение?
  21. Правила ухода за ребенком с гемофилией
  22. Особенности гемофилии у детей
  23. Особенности у детей
  24. Наследование
  25. Симптомы у детей по возрастам
  26. Кровотечения у детей
  27. Кровоизлияния в мышцы и суставы
  28. Экхимозы
  29. Диагностика
  30. Дифференциальный диагноз
  31. Лечение
  32. Запрещенные лекарства
  33. Прививки у детей
  34. Профилактика

Гемофилия у детей: симптомы и лечение

Гемофилия у новорожденных детей

Гемофилия у детей – заболевание наследственного характера. Его опасность заключается в том, что любая травма может обернуться сильной потерей крови.

То есть из-за того, что свертываемость крови нарушена, ребенок должен быть крайне осторожным, чтобы не пораниться. В основном страдают от недуга мальчики. Девочки болеют намного реже. Обычно им передается носительство патологического гена.

Лечение будет назначаться в зависимости от того, какой тип болезни имеет место.

Особенности возникновения

Существует 12 факторов, благодаря которым процесс гемокоагуляции, то есть свертывание крови, проходит нормально. Речь идет о белках, для обозначения которых используются латинские цифры. Если уровень одного из белков понижается или же фактор полностью отсутствует, гемокоагуляция нарушается.

Различают гемофилию:

  1. Типа А. Провоцируется дефицитом антигемофильного глобулина (VIII фактора). Наиболее распространенный вариант болезни (85% пациентов страдают от подобного генного дефекта).
  2. Типа В. Развивается из-за слабой активности IX фактора.
  3. Типа С. Форма довольно редкая. По причине существенных отличий в плане возникновения из классификации исключена и считается отдельным заболеванием.

Что касается степеней тяжести, возможно развитие гемофилии:

  • легкой (когда кровотечения наблюдаются лишь во время операций, а также после травм);
  • средней (симптоматика обнаруживается уже в раннем возрасте);
  • тяжелой (заболевание диагностируется сразу после рождения).

В большинстве случаев, от болезни страдают представители сильного пола. Если патология передалась женщине, значит, недуг имеется у отца, а мать оказалась носителем. Если же мать здорова, тогда сыновьям ничего не угрожает. Но дочери получатся следующими носительницами (кондукторами) аномального гена.

Другими словами, именно через мать гемофилия передается. Если хоть раз заболевание в семье появится, она так и будет дальше передаваться.

Правда, иногда болезнь возникает спонтанно при наличии определенных недугов.

Какого бы возраста ребенок ни был, у него могут быть обнаружены специфические для гемофилии признаки. Даже у новорожденных присутствуют родовая кефалогематома, подкожные и внутрикожные гематомы, а также идет кровь из пуповины. Младенцы на первом году жизни могут страдать от кровопотерь, когда у них прорезываются зубы.

Но зачастую симптоматику у грудничков выявить сложно, поскольку материнское молоко содержит такие вещества, благодаря которым свертываемость крови поддерживается на нормальном уровне. О наличии патологии можно узнать наверняка тогда, когда малыш, стараясь научиться ходить, сталкивается с первыми травмами.

Среди начальных проявлений болезни встречаются:

  • обширные и очень болезненные гематомы, которые возникают в результате падения и долго не исчезают;
  • кровотечения, не прекращающиеся на протяжении длительного периода, даже несмотря на то, что причиной послужила небольшая травма – порез, ссадина и так далее;
  • кровоточащие десна, когда зуб прорезывается либо после его удаления;
  • кровотечения из носа, которые обычно появляются спонтанно.

Позже состояние больного ухудшается из-за:

  • нарушений пищеварения;
  • беспричинного увеличения температурных показателей;
  • наличия крови в каловых массах и моче;
  • гемартрозов крупных суставов.

Для больных гемофилией кровоизлияния в суставной сумке, то есть гемартрозы, – типичное явление. Из-за возникшей гематомы происходит сдавливание и блокирование питания поверхностей хрящей. Воспалительный процесс может быть спровоцирован внутренним инфицированием. Хотя причины существуют и другие.

Гемартроз сопровождается:

  • сильными болевыми ощущениями в пораженном суставе;
  • высокой температурой;
  • изменением объема сустава;
  • покраснением кожного покрова.

Если поверхность над зоной ушиба при прикосновении будет горячей, значит, имеется воспаление. После кровоизлияний, возникших впервые, состояние постепенно нормализуется, и сустав снова функционирует, как обычно.

Но если кровотечение произошло еще раз, тогда соединительная ткань сильно разрастается. Костные поверхности срастаются, что приводит к неподвижности. Таким образом, диагностируется анкилоз.

В результате гемартроза меняется форма и размер конечностей. Больной больше не может нормально передвигаться, его походка нарушается. Если гемофилию не лечить, 14-летние подростки становятся инвалидами.

Особенно осторожными должны быть школьники, поскольку они имеют дело с увеличенной физической нагрузкой. Ни один ученик не застрахован от травм во время активных игр.

По причине возникновения гематом больной страдает от сильных болей, поскольку сдавливаются нерв и региональный сосуд. Как результат – ученик должен находиться дома.

Вместе с обширными гематомами могут возникать:

  • мышечная атрофия;
  • гангрена.

Когда присутствует средняя или тяжелая степень недуга, не исключено уменьшение гемоглобина, а также эритроцитов. Это выражается в виде чрезмерной усталости, головокружения и болей в голове.

Вероятные осложнения

Гемофилию недаром считают опасной болезнью. Кровотечения могут привести к серьезному ухудшению состояния больного.

Следует быть готовым к появлению:

  1. Параличей и некрозу тканей (гангрене). Подобное случается по той причине, что сдавливаются нервные окончания и крупные сосуды имеющейся гематомой.
  2. Тяжелой формы анемии (когда травма или оперативное вмешательство спровоцировали обильные кровотечения).
  3. Острой дыхательной недостаточности.
  4. Тромбоцитопении (количество тромбоцитов уменьшается).
  5. Асептического некроза и остеопороза (если кровоизлияния в костную ткань становятся регулярными).

Конечно, кровотечения будут вызывать беспокойство у родителей, но если они наружные, то вероятность того, что больной умрет, достаточно мала. А если травма вызвала кровоизлияния внутренние, тогда следует как можно скорее обращаться за помощью, поскольку риск для жизни существует огромный.

В целом, осложнений можно избежать. Главное – как можно раньше выявить гемофилию и вовремя начать лечебный процесс.

Родителям следует знать, что для данной болезни характерна периодичность. То есть после обострения наступает ремиссия. Фаза покоя, в свою очередь, может длиться как несколько недель, так и несколько лет. При этом маленький пациент будет чувствовать себя относительно хорошо.

Диагностические методы и эффективная терапия

Лечение гемофилии у детей проводится после соответствующего обследования пациента.

В частности:

  1. Собирается информация о том, присутствуют ли характерные признаки у кого-либо из членов семьи, а также какие проявления болезни наблюдаются непосредственно у малыша.
  2. Для более тщательной диагностики больной должен сдать кровь.

Благодаря лабораторным исследованиям, исключается наличие таких заболеваний, как тромбоцитопеническая пурпура, болезнь Виллебранда, а также тромбастения Гланцманна.

Не нужно забывать, что если болезнь появилась у ребенка, то она останется с ним на всю жизнь. Хотя лечение и предусматривается, оно состоит в том, чтобы останавливать кровотечения и устранять последствия.

Если присутствует гемофилия, а способ лечения подбирается соответствующий, возможно на некоторое время помочь больному. Благодаря внутривенным инъекциям пациентам вводится тот компонент, которого не хватает.

Прежде чем применять какие-либо меры, больной должен посетить:

  • педиатра;
  • гематолога;
  • стоматолога;
  • ортопеда;
  • психолога.

Дальше составляется в индивидуальном порядке схема лечебного курса, при этом обязательно учитывается тип заболевания и степень тяжести.

К заместительной терапии прибегают, если диагностирована гемофилия, а у детей, как уже говорилось, проводится введение недостающего компонента – VIII фактора, при этом используется свежезаготовленная цитратная кровь. Другой вариант – делается прямое переливание.

Лечение заболевания типа А проводится при помощи:

  • антигемофильной плазмы;
  • специального антигемофильного глобулина;
  • криопреципитата, то есть антигемофильного глобулина в концентрированном виде, для получения которого нужна свежезамороженная плазма.

Детям с 4 лет назначают препарат «Десмопрессин», как поддерживающее средство. Благодаря ему, активизируется выработка VIII фактора. Вводится препарат внутривенно или подкожно. Также может использоваться в форме назального спрея.

Лечение препаратами из консервированной крови будет уместным, когда пациент болен недугом типа В. Фактор IX может длительный период сохраняться.

Таким образом, эффективным считается средство, состоящее из:

  • протромбина;
  • проконвертина;
  • факторов свертываемости IX и X.

Когда назначается переливание, используется плазма. Она намного лучше цельной крови.

Если имеются незначительные внешние кровотечения, можно воспользоваться:

  • гемостатической губкой;
  • фибриновой пленкой;
  • медицинским желатином;
  • повязкой, которую предварительно следует пропитать грудным молоком.

Родители должны знать, что нужно делать, если ребенок ушибся или в суставе произошло кровоизлияние:

  1. Необходимо создать условия, чтобы конечность находилась в состоянии покоя.
  2. Берется лед в пакете и прикладывается к пораженной области.
  3. Чтобы 2 дня ушибленное место оставалось неподвижным, используется поддерживающая повязка или лонгета.

Разработка сустава по назначению врача проводится с помощью:

  • ЛФК;
  • физиотерапевтических методов.

Существуют некоторые нюансы, на которые обязательно стоит обращать внимание перед началом лечебного процесса:

  1. При наличии коагулопатии, то есть такого состояния, которое возникло из-за проблем со свертываемостью, внутримышечные инъекции противопоказаны.
  2. Любые кровотечения, болевой синдром, отечность и припухлость суставов требуют незамедлительного использования концентрированных антигемофильных средств.
  3. Антигемофильные препараты должны назначаться в срочном порядке при кожных повреждениях.
  4. Детей следует показывать стоматологу один раз в квартал. При этом врач должен знать, как лечить таких пациентов.
  5. Ни одно хирургическое вмешательство не должно начинаться без предварительного введения антигемофильного глобулина.

Профилактические меры

К сожалению, с заболеванием полностью справиться нельзя.

Но если раньше больные чаще умирали от обильных кровопотерь, то сейчас, благодаря развитию медицины, появилось больше возможностей для поддержания удовлетворительного состояния пациента:

  1. Чтобы предотвратить кровотечения, следует вовремя вливать недостающий фактор свертываемости.
  2. Каждого ребенка обязательно ставят на учет. Ему выдается документ, в котором имеется информация о типе заболевания, способе лечения и полученных результатах.
  3. Задача родителей – знать, что необходимо ребенку, чтобы он ощущал себя максимально комфортно. Кроме того, при необходимости важно уметь оказывать помощь.
  4. В рационе больного должно быть достаточно витаминов, солей кальция и фосфора.
  5. Пациентам с данным недугом противопоказан физический труд. Вместо этого дети могут сосредоточиться на занятиях, которые способствуют умственному развитию.

На помощь придет и народная медицина. В частности, хорошие результаты можно получить благодаря экстракту виноградных косточек.

Полезными окажутся двудомная крапива, тысячелистник, арника, кориандр и другие растения, из которых делаются целебные отвары. Подобное лечение благоприятным образом сказывается на сосудах.

Кроме того, улучшаются показатели свертываемости. Главное, получить разрешение врача на применение народных средств.

При гемофилии меняется образ жизни не только малыша, а и самих родителей. Не нужно бояться советоваться с психологом. Следует всегда сохранять спокойное состояние, и тогда больной будет чувствовать себя намного лучше. Тем более что современные методы лечения значительным образом сокращают вероятность летальных исходов.

Источник: http://BolezniKrovi.com/patologii/gemofiliya-u-detej.html

Гемофилия у детей: причины, симптомы и лечение

Гемофилия у новорожденных детей

Гемофилия – тяжелое наследственное заболевание, характеризующееся нарушениями свертываемости крови. Название недуга произошло от греческих слов «кровь» и «любовь».

Его основным симптомом являются частые кровотечения, которые очень трудно остановить. Ген гемофилии связан («сцеплен») с половыми хромосомами, с которыми и передается.

В истории известны случаи заболевания гемофилией у мужчин королевского рода, самый известный пациент — сын царя Николая Второго и царицы Александры — цесаревич Алексей.

Причины гемофилии и механизм наследования

Страдают гемофилией преимущественно мужчины. Женщины заболевают редко и только в том случае, когда мать является носителем гена, а отец страдает гемофилией. В основном они только передают аномальную хромосому своим детям. Если у такой женщины родится девочка, она также станет носительницей патологического гена, в то время как сын может появиться на свет уже больным.

Известной носительницей гена гемофилии была английская королева Виктория (1819 — 1901). Она передала заболевание своим детям Алисе и Леопольду. Принцесса Алиса в свою очередь родила Аликс Гессен-Дармштадтскую, будущую русскую царицу Александру Федоровну. Сын царя Николая Второго и принцессы Аликс Алексей был болен гемофилией.

Генеалогическое древо королевы Виктории с информацией о носителях гена гемофилии и заболевших

Механизм передачи заболевания зависит от того, кто является носителем аномальной хромосомы – мужчина или женщина.

Каждая мужская клетка содержит два вида хромосом – X и Y. В женских клетках присутствуют две X-хромосомы, одна из которых и может быть аномальной. Это дает 50% вероятность, что женщина передаст ее своим детям.

У семейной пары, в которой муж болен гемофилией, а жена не является носительницей патологического гена, сыновья рождаются здоровыми, так как они получают от матери здоровую X – хромосому и от отца только Y – хромосому. В то время как дочери, появившиеся в таком браке, наследуют больную X- хромосому от отца и здоровую – от матери. В результате чего становятся очередными кондукторами (носительницами) аномального гена.

Гемофилия может передаваться по наследству от деда к внуку через мать –носительницу аномальной хромосомы или в редких случаях возникать спонтанно (спорадическая мутация гена) при некоторых заболеваниях.

Историей не представлены данные о том, каким образом королева Виктория унаследовала недуг; свидетельств тому, что ее отцом на самом деле был не Эдуард, принц Кентский, не найдено.

Таким образом, можно считать, что в этом случае гемофилия, от которой позже страдал цесаревич Алексей, возникла спонтанно.

В любом случае, однажды проявившаяся в семье гемофилия будет в дальнейшем передаваться по наследству, как это произошло в королевской семье. Из-за этого болезнь имеет несколько альтернативных образных названий: «царская болезнь», «болезнь королей».

В начале XX века медицина не была столь развита, как в наше время, поэтому больной гемофилией буквально ходил по лезвию ножа. Любое, даже незначительное кровотечение могло стоить мальчику жизни. Но при соблюдении некоторых предосторожностей человек мог жить почти так же, как здоровый.

К примеру, Вальдемар, правнук королевы Виктории, прожил с этим редким недугом 56 лет.

Классификация гемофилии

В механизме свертывания крови у здорового человека участвуют 12 факторов: 12 белков, которые обозначены латинскими цифрами от I до XII. Отсутствие или снижение уровня одного из них в крови приводит к нарушению свертываемости крови.

Ранее выделяли три типа наследственной гемофилии:

  • гемофилия А (классическая – нехватка VIII фактора – антигемофильного глобулина);
  • гемофилия В (болезнь Кристмаса – дефицит IX фактора – тромбопластина плазмы);
  • гемофилия С (очень редкая форма – недостаток компонента XI фактора – предшественника тромбопластина плазмы крови).

В связи с тем, что симптомы гемофилии С и способ наследования значительно отличаются от первых двух типов, ее исключили из классификации и отнесли к редким коагулопатиям: группе заболеваний с нарушениями свертываемости крови, вызванными различными причинами.

По степени тяжести гемофилию можно разделить на три формы:

  • легкая – кровотечения проявляются только при хирургических операциях или в результате полученных травм;
  • средняя – симптомы заболевания (обширные гематомы и кровотечения после травм) возникают в раннем возрасте;
  • тяжелая – болезнь дает о себе знать с первых дней жизни ребенка.

Симптомы гемофилии

При гемофилии кровь теряет способность к свертыванию.

Проявления гемофилии могут возникнуть у ребенка любого возраста. Даже у детей первых дней жизни – в виде родовой кефалогематомы, кровотечения из пуповины или подкожных и внутрикожных гематом. У детишек до года могут возникать кровотечения при прорезывании зубов.

Но чаще всего симптомы заболевания в первые месяцы жизни практически незаметны из-за того, что в молоке матери содержатся вещества, поддерживающие нормальную свертываемость крови у малыша.

В большинстве случаев признаки гемофилии проявляются после года, когда ребенок учится ходить, и неизбежно возникают первые травмы. В это время можно наблюдать начальные симптомы гемофилии:

  • появление после падения обширных и болезненных гематом, которые плохо рассасываются;
  • длительные кровотечения, не соответствующие тяжести травмы: например, их могут спровоцировать порезы, ссадины или мелкие медицинские процедуры, такие, как взятие крови из пальца или уколы;
  • кровотечения из десен при прорезывании или удалении зуба;
  • носовые кровотечения, часто появляющиеся без видимой причины.

Со временем у ребенка проявляются новые симптомы:

  • проблемы с пищеварением;
  • повышение температуры тела без видимых причин;
  • кровь в моче и кале;
  • гемартрозы (кровоизлияния в суставы) крупных суставов: тазобедренных, коленных, локтевых, плечевых. Они сопровождаются болью, отечностью, повышением температуры тела и ограничением подвижности сустава. При первичном поражении эти явления спустя некоторое время проходят полностью, но при повторяющихся кровоизлияниях сустав может постепенно деформироваться.

Часто сильные кровотечения начинаются не сразу после травмы, а спустя 6-12 часов. Это связано с тем, что в момент травмирования начинающееся кровотечение останавливают тромбоциты, которые находятся в крови в неизменном количестве даже в случаях заболевания гемофилией.

Осложнения гемофилии

В результате кровотечений может появиться ряд осложнений:

  • параличи, гангрена (из-за сдавливания обширной гематомой нервных окончаний и крупных сосудов);
  • тяжелые анемии (из-за обильных кровотечений в результате травм или хирургических операций);
  • острая дыхательная недостаточность (из-за механической непроходимости дыхательных путей, возникшей в результате кровотечения из слизистой гортани);
  • тяжелые поражения нервной системы и даже летальный исход (из-за кровоизлияний в головной и спинной мозг, а также в мозговые оболочки);
  • тромбоцитопения (снижение количества тромбоцитов);
  • асептический некроз тканей и декальцинация костей (остеопороз) из-за частых кровоизлияний в костную ткань.

Ошибочно считается, что пациент может умереть от наружного кровотечения. Это возможно в редких случаях. Наиболее опасными для жизни являются внутренние кровотечения, полученные в результате травм.

Чем раньше диагностировано заболевание у ребенка и начато лечение, тем реже возникают осложнения.

Диагностика гемофилии

Диагностика заболевания проводится в три этапа:

  • сбор анамнеза: информации о проявлении подобных симптомов в семье и жалоб матери на состояние ребенка;
  • лабораторные анализы крови, где ведущим показателем является увеличенное время свертываемости крови, а также образец плазмы, в котором отсутствует или уменьшен уровень хотя бы одного фактора свертываемости;
  • клинические симптомы заболевания.

При постановке диагноза врачу необходимо провести дифференциальную диагностику с тромбоцитопенической пурпурой, болезнью Виллебранда и тромбастенией Гланцманна.

Лечение гемофилии

Гемофилия – заболевание, сопровождающее ребенка пожизненно. Совершенно избавиться от нее невозможно. Лечение сводится к остановке возникших кровотечений и ликвидации их последствий.

Способ лечения заболевания напрямую зависит от типа гемофилии. Пациенты получают недостающий компонент свертываемости крови с помощью внутривенных инъекций.

Перед началом лечения ребенка должны осмотреть специалисты: педиатр, гематолог, стоматолог, ортопед и психолог. Все вместе они составят индивидуальную схему лечебного курса с учетом типа гемофилии и степени тяжести процесса.

При гемофилии типа А назначается заместительная терапия. В кровь вводится недостающий VIII фактор путем вливания ребенку свежезаготовленной цитратной крови или прямого переливания крови (донором должен являться кто-то из родственников). Консервированная кровь для переливания в данном случае не подходит, т.к. необходимый глобулин при длительном хранении разрушается.

В лечении гемофилии типа А  применяются также антигемофильный глобулин, антигемофильная плазма и крио-преципитат – антигемофильный глобулин, приготовленный из свежезамороженной крови человека. Введенные струйно, эти препараты проявляют отличный гемостатический (кровоостанавливающий) эффект.

При лечении гемофилии В разрешено пользоваться законсервированной кровью, так как факторы IX и XI не разрушаются в результате хранения.

В период обострения заболевания ребенку необходим строгий постельный режим до стабилизации его состояния.

В случаях незначительных наружных кровотечений рекомендуется пользоваться гемостатической губкой, фибриновой пленкой и даже женским молоком, которое богато тромбопластином.

При гемартрозах врач назначает консультацию хирурга-ортопеда. Основное лечение направлено на  полное обездвиживание сустава на 2-3 дня, прикладывание холода.

При массивном кровоизлиянии проводится пункция сустава и введение гидрокортизона.

Через несколько дней назначают легкий массаж мышц поврежденной конечности, осторожно приступают в занятиям лечебной физкультурой и физиотерапевтическим процедурам. И только в крайних случаях показано хирургическое лечение сустава.

Профилактика гемофилии

С целью лечения и профилактики гемофилии используют введение в организм больного ребенка недостающего фактора свертываемости или иных препаратов крови.

Хотя болезнь считается неизлечимой, медицина может поддерживать удовлетворительное состояние здоровья ребенка-гемофилика.

В первую очередь необходима профилактика кровотечений. Это достигается путем своевременного вливания недостающего фактора свертываемости крови, что предотвращает кровоизлияния в мышцы и суставы.

Все дети обязательно находятся на диспансерном учете у педиатра и имеют документ, где указан тип гемофилии, способ ее лечения и результат.

Родители должны знать, как правильно ухаживать за ребенком, чтобы он не чувствовал себя некомфортно дома и среди сверстников. Также они обязаны уметь оказать первую помощь своему малышу в случае необходимости.

При гемофилии необходимо обогащать пищу ребенка витаминами, а также солями кальция и фосфора.

Детям, страдающим «царской болезнью», нельзя заниматься физическим трудом в связи с риском получения травмы. Поэтому родители должны заинтересовать малыша умственными занятиями и развивать в нем способности к этому виду деятельности.

Иногда родители путают прививки против гемофильной инфекции с профилактикой гемофилии. Эти два заболевания никак не связаны между собой.  Но сама гемофилия не является противопоказанием к плановым прививкам ребенка. Следует, однако, помнить, что таким детям все прививки нужно делать подкожно, так как после внутримышечного введения может возникнуть обширная гематома.

Еще одним направлением в профилактике гемофилии можно назвать консультации в медико-генетических центрах для семей, в которых кто-то из родственников (или уже имеющийся ребенок) страдает данным заболеванием.

К какому врачу обратиться

Больной с гемофилией лечится у гематолога, наблюдается у педиатра. Его обязательно консультирует стоматолог, генетик, при необходимости (у детей старшего возраста) — психолог. Если развиваются осложнения, помогают анестезиолог, хирург, невролог, ортопед. При появлении гемартроза необходим осмотр ревматолога.

: ( – 1, 5,00 из 5)
Загрузка…

Источник: https://myfamilydoctor.ru/gemofiliya-u-detej/

Гемофилия у детей и новорожденных: что это за болезнь, код по МКБ-10, симптомы и признаки заболевания

Гемофилия у новорожденных детей

Гемофилия — редкая патология, которая обычно встречается у детей и характеризуется серьезными гематомами и кровоизлияниями.

Без своевременной диагностики и терапии оно может привести к тяжелым последствиям и даже летальному исходу.

В этой статье мы расскажем о гемофилии у новорожденных и детей постарше: что это за болезнь, как ее диагностировать и можно ли вылечить.

к оглавлению ↑

Описание болезни и ее код по МКБ-10

Гемофилия — серьезное генетические заболевание, сопровождающееся частыми и длительными кровотечениями. У страдающих этой патологией нарушен процесс формирования кровяных сгустков при поражении сосудов.

https://www.youtube.com/watch?v=26HM3RYQnRE

Чем обусловлена кровоточивость при гемофилии у детей? При нормальном функционировании после повреждении сосуда у здорового человека образуется тромбоцит, который отвечает за свертываемость крови.

У больного тромб не останавливает кровоизлияние до конца, и оно может начаться вновь.

Гемофилия делится на несколько типов: А,В и С. Последний рассматривается врачами, как отдельная болезнь, а первые два делятся по недостаточности факторов свертываемости — VIII и IX. Тип А — самый распространенный.

Патология также различается по степени тяжести: может быть легкой, умеренной, когда проявляется в раннем детском возрасте, или тяжелой, когда проявляется уже с самого рождения.

Чаще болезнь диагностируется в очень раннем возрасте, сразу при рождении. Преимущественно подвержены ему мальчики.

По классификации МКБ-10 предусмотрены следующие типы:

  • D66 Наследственный дефицит фактора VIII (А);
  • D67(В)D68 прочие нарушения свертываемости;
  • D68.1 Наследственный дефицит фактора XI (ранее — С);
  • M36.2 Артропатия, поражение суставов.

О том, что такое гемофилия, расскажет видео:

к оглавлению ↑

Болезнь носит наследственный характер, передается генетически от родителей.

От каких браков чаще всего проявляется гемофилия у детей? Гемофилия проявляется у мужского пола, у девочек она проявится в случае, когда отец болен, а мать — носитель гена болезни.

При мутации гена у части поколений патология может не возникнуть.

Механизм передачи заболевания основан на передаче гена, который сцеплен с Х-хромосомой.

В случае, когда мать здорова, а отец болен, дети мужского пола будут полностью здоровы, а женского — станут переносчиками заболевания.

Если же мать имеет ген болезни, а отец здоров, мальчики могут родиться как здоровыми (им перешла здоровая Х-хромосома), так и больными (им перешла Х-хромосома с геном гемофилии).

Девочки же либо рождаются абсолютно здоровыми, либо с болезнетворным геном и становятся переносчиками.

Патология может передаваться через одно поколение, от дедушки к внуку через маму, которая обладает болезнетворным геном.

При мутации гена в очень редких случаях болезнь появляется внезапно при других заболеваниях.

к оглавлению ↑

Симптомы и признаки

В зависимости от возраста ребенка и формы заболевания симптоматика немного различается. Признаки могут начать проявляться уже сразу после рождения.

Признаки гемофилии у младенцев:

  • кровотечение из пуповины или при появлении молочных зубов;
  • при появлении первых зубов есть вероятность прикусывания языка, при котором появляется кровь в слюне;
  • может проявиться смешанное кровотечение, при котором образуется гематомы, одновременно бежит кровь из слизистых;
  • сильные кровоизлияния под кожей при пеленании или легком надавливании;
  • большая гематома с опухолью на темечке или сбоку черепа после родовой травмы, которые проявляются примерно на третий день после родов;
  • появление множественных подкожных гематом, когда малыш начинает ходить.

Кровотечения — непостоянный симптом болезни. Периодически они могут полностью пропадать, а спустя время снова проявляться.

У детей дошкольного и школьного возраста при физических упражнениях и играх повышается вероятность тупых ударов, травм, которые приводят к следующим признакам:

  • повышенные кровотечения при микротравмах, например, при укусе насекомого или уколе, при небольших ушибах;
  • образование больших гематом в местах ушибов;
  • сильные кровоизлияния после удаления миндалин или полипов;
  • кровотечения из носа, десен;
  • жалобы на боли в суставах;
  • бледность кожи;
  • отек, увеличение суставов в объемах;
  • высокая температура;
  • покраснение ушибленного места, появление синяков.

Ушибленное место с гематомой может быть горячим на ощупь — это сигнал, что началось воспаление тканей.

Постепенно у ребенка может изменяться походка, движения становятся более неуверенными.

К подростковому возрасту при поражении тазобедренных суставов без лечения появляется инвалидность. Большие гематомы также приводят к параличу конечностей, атрофии мышц.

к оглавлению ↑

Для диагностики заболевания необходимо обратиться к гематологу и генетику.

Гемофилию возможно диагностировать у младенца еще до его рождения. Для этого изучаются генетические патологии семьи, проводятся лабораторные тесты, в частности, анализ свертываемости крови.

Наличие заболевания можно проследить у младенца при длительном кровотечении перерезанной пуповины или образовании гематом.

По анализу крови можно определить патологию. Если время свертывание крови дольше нормы и если при пробах на щипок и жгут показатель отрицателен.

Диагностика на гемофилию проходит в три шага:

  • сбор общей медицинской информации о семье, жалобах ребенка;
  • анализы крови;
  • изучение всех выраженных симптомов.

к оглавлению ↑

Самый главный риск такой болезни состоит во внезапном кровоизлиянии в головной или спинной мозг. Оно может начаться в любых важных внутренних органах ребенка.

Осложнения гемофилии проявляются в появлении постоянных сильных болей в суставах, анемии, образовании опухолей.

Образующиеся гематомы могут сдавить нервы или артерии. При некоторых видах кровотечений может произойти удушье.

Для данного заболевания характерны следующие осложнения:

  • параличи;
  • дыхательная недостаточность;
  • поражения нервной системы;
  • гангрена.

Пациент всегда подвержен риску заражения различными заболеваниями, передающимся через кровь, так как периодически проводится лечение препаратами из чужой крови донора.

При любых медицинских операционных или инъекционных процедурах необходимо предупреждать врача о болезни ребенка, так как он должен быть предельно аккуратен.

Летальный исход в большинстве случаев происходит из-за внутреннего кровотечения, поэтому заболевание важно диагностировать как можно раньше.

к оглавлению ↑

Хотя заболевание неизлечимо и избавиться от него при генетической предрасположенности невозможно, с помощью правильного лечения, соблюдения профилактических мер возможно поддерживать состояние малыша на удовлетворительном уровне. Об этом мы рассказывали здесь.

Больным детям выдается специальный паспорт, их ставят на диспансерный учет и регулярно наблюдают у гематолога.

Родителям дают инструкцию, как вести себя с малышом, правильно ухаживать, как оказывать первую помощь при кровоизлияниях.

При постоянной грамотной врачебной терапии можно избежать осложнений и поддерживать легкую форму заболевания.

Дети с такой болезнью должны быть ограничены в физической активности. Упор нужно делать на интеллектуальном труде, а все окружающие, которые с ребенком контактируют, должны аккуратно вести себя при общении.

Гемофилия передается только по наследству и в очень редких случаях может появиться при мутации гена.

Заболевание характеризуется серьезными внешними и внутренними кровотечениями, требует регулярного наблюдения и грамотной терапии.

При соблюдении определенных мер у ребенка есть возможность избежать ухудшений и осложнений болезни.

Источник: https://malutka.pro/osobennyie-deti/gemofiliya.html

Гемофилия у новорожденного: клиническая картина

Гемофилия у новорожденных детей

Гемофилия у новорожденного возникает, в частности, из-за плохой наследственности.

Если у одного из родителей или ближайших родственников выявлен этот недуг, младенец автоматически попадает в группу риска. Вполне вероятно развитие гемофилии у здоровых детей.

Что в таких случаях должны делать родители? Нужен ли специальный уход за больным ребенком? Ответы на данные вопросы вы найдете в нашей статье.

Симптомы гемофилии у новорожденных

Прежде чем ставить окончательный диагноз гемофилия у новорожденного, необходимо пройти полное обследование

Выявить развитие гемофилии у новорожденных просто, так как все симптомы очевидны и проявляются обширно. Если кроха страдает данным заболеванием, у него может наблюдаться следующие:

  • кровоизлияние в головной мозг и суставы, что способствует развитию осложнений, вплоть до проблем с межхрящевой тканью;
  • длительное носовое кровотечение при отсутствии травм;
  • постоянное кровотечение из пуповины в первые сутки после рождения;
  • в дальнейшем появляются крупные синяки (гематомы), даже если травма была незначительной;
  • кровь при мочеиспускании и испражнении.

Внимание! При плохой свертываемости крови у грудничков допустима вакцинация исключительно внутривенно или подкожно. При внутримышечном введении лекарства возможно кровоизлияние и образование трудно рассасываемых гематом.

Заболевание условно подразделяют на три формы, каждая из которых имеет свои показания.

  1. Гемофилия типа А считается одной из распространенных стадий и характеризуется отсутствием VIII фермента, отвечающего за свертываемость крови.
  2. Гемофилия типа В — это форма заболевания, где наблюдается недостаток IX фактора, отвечающего за свертываемость крови.
  3. Гемофилия у грудничков типа С. Болезнь считается самой сложной и редко распространенной.

При гемофилии у новорожденных часто кровит пупок, он не заживает в течение нескольких месяцев.

Еще принято разделять болезнь по степени тяжести. Легкая гемофилия у новорожденных возникает при серьезных травмах и хирургических вмешательствах.

Умеренная форма гемофилии впервые появляется у ребенка в дошкольный период и обычно сопровождается возникновением обширных гематом при незначительном падении.

Тяжелая степень заболевания возникает с того момента, когда кроха начинает активно двигаться (учится ходить, ползать).

Говорят дети! Когда дочке было года полтора, я взяла её с собой в поликлинику. Мы заняли очередь, сидим. Напротив сидели две глухонемые женщины и «разговаривали».

Дочка уставилась на них во все глаза, смотрела, смотрела, а потом тоже как начала размахивать руками, открывать и закрывать рот. Тоже, значит, решила поучаствовать в «разговоре». Все, конечно, улыбнулись.

А мы пересели подальше.

Смотрите видео о течении гемофилии у новорожденных.

Как врачи определяют гемофилию у новорожденных. Как от этого зависит лечение?

Диагностировать болезнь можно не только по внешним симптомам, которые начинают проявляться с периода новорожденности. Выявить гемофилию можно при проведении лабораторных исследований, например, при исследовании крови грудничка.

Родителям в копилку! Чтобы с точностью определить развитие наследственной гемофилии у грудничка, проводят тест ДНК на генетическую предрасположенность.

К основной диагностике гемофилии у новорожденных назначают еще анализы крови.

Устранить причину развития гемофилии у грудничка посредством лекарственных средств невозможно, поэтому предпринимается исключительно симптоматическое лечение.

Необходимо исключить лечение некоторыми лекарственными средствами: Аспирином, Ибупрофеном, а также препаратами аналогичного действия.

Так как они ухудшают процесс правильного свертывания крови и, возможны, приступы опасных кровотечений и образование гематом.

Полностью излечить гемофилию у новорожденных невозможно из-за наследственности, следовательно, вся терапия будет направлена на возмещение ферментов крови, отвечающих за свертывание. Чтобы облегчить симптомы гемофилии типа А, назначается донорское переливание крови и вводится рекомбинантный фактор свертывания VIII. Такое средство вводится внутривенно дважды в сутки.

При лечении гемофилии типа В у грудничков применяется концентрированный фактор IX, а также лекарства протромбированного типа. Обязательно вводят донорскую кровь или плазму любого срока хранения.

Говорят дети! — Доча, у тебя двойка?
— Нет.
— Да вот же, в дневнике.
— Он не мой.
— И в журнале.
— Журнал подделан.
— Мне звонила учительница.
— Учителя куплены.

Родители должны помнить, что открытое и закрытое кровотечение для грудничка с гемофилией несет угрозу для жизни. Вот почему важно немедленно оказать малышу помощь при получении травмы.

Если малыш страдает умеренной формой недуга, ему показано симптоматическое лечение.

Правила ухода за ребенком с гемофилией

При гемофилии у новорожденных наблюдается хрупкость сосудов.

Если новорожденному при рождении поставлен диагноз «гемофилия», родителей обязательно консультирует специалист и дает рекомендации по поводу дальнейшего ухода и лечения. Важно обеспечить младенцу все для комфортной адаптации к окружающему миру:

  • подберите верный рацион питания, обогащенный витаминами групп А, В,С, Е. В отдельных случаях требуется диета;
  • планируйте режим дня и кормлений, чаще находитесь на прогулках на свежем воздухе;
  • берегите ребенка от случайных травм (открытых и закрытых ран), кровотечений, следите за артериальным давлением малыша;
  • приобретайте игрушки или слингобусы  для грудничка с гемофилией, не носящие риск травмы;
  • регулярно обогащайте организм грудничка кальцием и фосфором;
  • избегайте сильных физических нагрузок и рискованных видов спорта. Единственным полезным занятием будет плавание.

Из-за отсутствия радикальных методов лечения гемофилии у грудничков и детей постарше необходимо любыми способами предупреждать развитие симптомов болезни.

Полезным будет видеоролик о способах ухода за грудничком с гемофилией от специалистов.

Источник: https://dearmummy.ru/novorozhdennyj-s-gemofiliej.html

Особенности гемофилии у детей

Гемофилия у новорожденных детей

Весьма нечасто встречается гемофилия у детей – 10-14 случаев на 100000. Если ребенок уже в начале своей внеутробной жизни имеет симптомы заболевания, то чаще всего это говорит о тяжелом течении. Основа клинической картины – развитие геморрагического синдрома.

Особенности у детей

Гемофилия – это наследственная нозология, причиной развития которой является мутация генов, что отвечают за синтез 8, 9 и других фактором свертывания крови. Существует такая классификация согласно клиническим формам.

  1. Недостаточность viii фактора свертывания – это гемофилия А, или классическая.
  2. Дефицит ix – гемофилия В, или Кристмаса.
  3. Встречается гемофилия С – ее процент от случаев этого заболевания не выше 1-4.
  4. Комбинация недостаточности факторов 8 и 9 носит название гемофилия А+В – очень редкая нозология, симптомы выражены.

Если активности viii или ix снижена, то и свертываемость крови нарушена – возникает геморрагический синдром. Повышенная кровоточивость и склонность к кровотечению может привести к тяжелым осложнениям и даже смерти.

Ингибиторная гемофилия – приобретенная патология, связанная с введением заместительной терапии детям с имеющейся болезнью. Об этой форме и ее лечении читать здесь.

В таблице ниже представлены степени тяжести с учетом процента фактора свертывания в отличие от нормального значения и клиническим симптомам.

Наследование

Гемофилия является наследственным заболеванием, сцепленным с полом – с Х-хромосомой.

Поскольку у женщин таких хромосомы 2, то наличие гена гемофилии на одной из них не приведет к развитию болезни, а всего лишь сделает обладательницу такого сочетания носителем.

У мужчин же картина иная – Х-хромосома у них одна, и сцепленное с ней мутация будет проявляться в любом случае. Поэтому в основном болеют мальчики.

Гемофилия у девочек также может встречаться, но только когда ее отец болен гемофилией, а мать является носительницей этого гена. Если активность гена высокая, то девочки болеют гемофилией, будучи просто носительницей.

Симптомы у детей по возрастам

С первых минут жизни можно заподозрить патологию системы крови. Гемофилия у новорожденных будет проявляться так:

  • выраженная кефалогематома;
  • длительное истечение крови из перевязанного пупка, который долго не заживает – месяц и более;
  • развитие кровотечений и кровоизлияний в ЦНС при родовой травме, незначительных повреждениях с манифестацией неврологической симптоматики, парезами, птозом и прочим;
  • длительная кровоточивость из мест укола или прививки, при заборе крови из пальца.

Раннее проявление болезни говорит о значительной нехватке факторов свертывания крови. Если уже внутриутробно это заболевание подтверждено, то для родоразрешения необходимо предпринимать безопасные способы – кесарево сечение, отказ от вакуум-экстрактора, акушерских щипцов.

Если гемофилия проявилось у младенца до 28 дней – можно считать ее тяжелой. Весьма опасными являются внутричерепные гематомы, что возникают у 10% новорожденных с тяжелой формой.

Эти кровоизлияния могут никак себя не проявить. Неврологическая симптоматика у столь юных пациентов встречается всего в 0,4% случаев.

Наличие симптомов в первые месяцы жизни вплоть до возраста 1 года говорят о значительной тяжести течения.

Симптомы при средней степени тяжести у детей проявляются примерно в 20-22 месяца.

В 6 лет дети имеют такие же симптомы, как у взрослых: гематомы, гемартрозы и кровотечение. В этом возрасте может иногда встречаться гематурия – выделение крови с мочой.

Кровотечения у детей

Основой клиники гемофилии вне зависимости от типа является геморрагический синдром, который характеризуется гематомами, кровоизлияниями в мышцы, кожу, полости тела, суставы, повышенной кровоточивостью.

Особенности кровотечения у детей:

  • при прорезывании зубов;
  • инъекции и проколы кожи;
  • экстракция (удаление) или выпадение молочных зубов;
  • церебральные истечения крови с или без мозговой симптоматики;
  • в возрасте 8-10 месяцев с навыком ходьбы появляются ссадины, ушибы;
  • могут возникать спонтанно, что говорит о тяжелой форме заболевания;
  • беспричинные носовые;
  • во время чистки зудов;
  • из горла и гортани после травмы или без нее, когда возможна аспирация крови в дыхательные пути;
  • кровоизлияния в глазное яблоко с ухудшением зрения вплоть до слепоты;
  • гематурия в более старшем возрасте (после 6 лет);
  • редкие кровотечения из ЖКТ.

Кровоизлияния в мышцы и суставы

Гемартрозы – кровоизлияния в суставную сумку. При гемофилии страдают преимущественно коленный, локтевой и голеностопный суставы. Характерный возраст развития гемартроза у детей – 3 года, когда ребенок весьма активен, познает окружение и нередко падает, ушибается коленкой.

Это приводит к скоплению крови в суставной сумке, в итоге возникает нарушение функции сустава. В результате у ребенка изменяется походка. Мышцы конечности с пораженным суставом атрофируются, движения становятся болезненными.

Травмы и внутримышечные инъекции приводят к развитию кровотечений в мышечную ткань. В результате гематомы мышца становится болезненной, определяется флюктуация под пальцами, нарушается функция мышцы. Страдает подвздошная, икроножные мускулы.

Экхимозы

Частые признаки гемофилии у детей – синяки и прочие высыпания на коже. Экхимозы – так в быту называют синяки, размер их более 3 мм. Возникают они на слизистых оболочках. Более подробно читать здесь.

При выраженной форме гемофилии активность фактора 8 снижена и кровоизлияния в кожу и слизистые оболочки возникают спонтанно. Характерны признаки геморрагического васкулита.

Диагностика

Диагностика гемофилии у детей может проводиться еще внутриутробно.

  1. Оценка семейного анамнеза.
  2. Проведения анализа ПЦР на выявление дефектных генов у женщины.
  3. Если у женщины имеется ген гемофилии, а на УЗИ выявлено, что у нее будет сын, то проводят биопсию ворсин хориона с анализом ее ДНК.
  4. Проведение во втором триместре беременности кордоцентеза – пункции пуповины с забором крови на исследование. Это позволяет выявить недостаточность факторов свертывания крови VIII и IX у плода. Недавно были определены нормальные показатели для такого срока беременности.  

После рождения проводят диагностику крови ребенка.

  1. Первый этап скрининга – коагулограмма и определение тромбоцитов в общем анализе крови. В коагулограмме при гемофилии увеличивается АЧТВ – активированное частичное тромбопластиновое время, удлиняется время кровотечения. Если форма не тяжелая, то коагулограмма остается в норме. Количество тромбоцитов не страдает.
  2. Тест коррекции – смешивание плазмы больного и здорового человека.
  3. Определение ингибитора – антитела иммуноглобулина G для факторов свертывания.

Дифференциальный диагноз

Недостаточность свертывающей системы крови проявляется при многих заболеваниях, важно своевременно их отличить. Сходными клиническими симптомами, а именно повышенной кровоточивостью, обладают такие нозологии:

  • недостаточность витамина К;
  • тромбоцитопения, тромбоцитоз;
  • болезнью Виллебранда;
  • другие наследственные или приобретенные дефицитные состояния.

Болезнь фон Виллебранда отличается от гемофилии типом наследования (аутосомное) и недостающим субстратом – фактором Виллебранда, который отвечает за прикрепление тромбоцитов на поврежденные участки сосудов. Клиника – спонтанные кровотечения из капиллярного русла: из слизистых оболочек, внутренних органов.

Лечение

Лечение гемофилии у детей проводится с применением замещения недостающих факторов. Используют препараты, которые содержат концентрат для свертывания:

  • криопреципитат;
  • свежезамороженная плазма до 4 часов хранения;
  • антигемофильный глобулин;
  • свежезаготовленная кровь сроком до 24 часов;
  • рекомбинантный фактор viii.

Терапия детей проводится следующими заместительными препаратами при гемофилии А:

  • Коэйт-ДВИ;
  • Иммунат (Бакстер);
  • Эмоклот (Кедрион);
  • Октанат (Октафарма);
  • Гемоктин;
  • Бериате и прочие.

При дефиците фактора свертывания 9, или гемофилии В, используют такие средства:

  • Агемфил В;
  • Иммунил;
  • Аймафикс ДИ;
  • Октанайн-Ф;
  • Мононайн.

Важна также консультации детских специалистов смежных специальностей: невролог, кардиолог, хирург, офтальмолог, ЛОР, гастроэнтеролог и прочих в зависимости от симптомов.    

Запрещенные лекарства

Детям с гемофилией нельзя назначать следующие средства:

  • нестероидные противовоспалительные препараты – Ибупрофен, Аспирин, Диклофенак, Индометацин и прочие;
  • антикоагулянты и антиагреганты, за исключением случаев острого тромбоза – Гепарин, Фраксипарин, Варфарин, Клексан;
  • фибринолитики – Стрептокиназа, Альтеплаза.

Прививки у детей

Детям, у которых имеется гемофилия, прививки делать нужно. Особенно это актуально для вакцины от гепатита В. Важно, чтобы вакцинация осуществляется вне стадии обострения и активных кровотечений.

Вакцина для детей, больных гемофилией, должна вводиться в организм посредством подкожных инъекций или орального приема, особенно у малышей с тяжелой формой патологии. Введения вакцины внутримышечно или внутривенно следует избегать из-за риска образования гематом.  

Если для профилактики конкретного заболевания доступны только внутримышечные и внутривенные прививки, то больным детям следует назначать предшествующие вакцинации введение факторов свертывания.

При среднетяжелой и легкой форме вопрос о вакцинации и заместительной терапии перед ней решается индивидуально.   

Профилактика

Если ребенок родился с гемофилией, то речь может идти только о вторичной профилактике симптомов. Для этого используют следующие методы:

  • заместительная терапия;
  • обустройства быта для меньшей травматизации ребенка;
  • регулярный контроль состояния свертывающей системы крови, а именно АЧТВ и время кровотечения;
  • санаторно-курортное лечение в санаториях ортопедического профиля;
  • обязательное присутствие «под рукой» концентратов факторов свертывания;
  • обучение всей семьи оказанию помощи больному;
  • посещение школы гемофилии;
  • носить при себе информацию о болезни и группе крови;
  • диета, построенная на основе здорового питания.

Советую также прочитать об ингибиторной форме в этой статье.

Источник: http://gemato.ru/koagulopatiya/osobennosti-gemofilii-u-detej.html

Здоровая кровь
Добавить комментарий